Down-Syndrom Diagnose

Die Diagnose eines Down-Syndroms

Die Diagnose des Down-Syndroms erfolgt in der Regel im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge.

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Kurz & knapp

Erstdiagnose in der Schwangerschaftsvorsorge
Nackentransparenzmessung
Triple-Test
Chorionzottenbiopsie
Fruchtwasseruntersuchung
Chromosomenanalyse (Nach der Geburt)

Wie wird ein Down-Syndrom diagnostiziert?

Im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge wird im ersten Trimester eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt.

Hier wird die sogenannte Nackentransparenzmessung durchgeführt. Eine verbreiterte Nackenfalte kann ein erster Hinweis auf ein Down-Syndrom sein.

Bei Auffälligkeiten können weitere Tests durchgeführt werden. Beim Triple-Test werden im Blut der Mutter beta-HCG, Östriol und das AFP zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche bestimmt. Die Aussagekraft dieses Tests ist jedoch umstritten.

Eine weitere Untersuchung ist die Chorionzottenbiopsie.
Hier wird aus dem Mutterkuchen eine Gewebeprobe entnommen und mit diesem Material eine Chromosomenanalyse durchgeführt. Diese Untersuchung ist bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche möglich.

Weiterhin besteht noch die Möglichkeit einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Diese ist jedoch erst ab der 15. Schwangerschaftswoche möglich.

Neuere Tests können aus einer Blutprobe der Mutter kleine Anteile kindlichen Erbgutes herausfiltern und hier eine Chromosomenveränderung wie das Down-Syndrom nachweisen.
Der Vorteil dieser Tests ist, dass sie nicht-invasiv sind und somit keine Gefahr für das ungeborene Kind darstellt.
Sie lassen sich ebenfalls früh in der Schwangerschaft durchführen.
Das Ergebnis dieser Tests ist jedoch nicht 100 % sicher.

Entsteht der Verdacht auf ein Down-Syndrom erst nach der Geburt, besteht die Möglichkeit einer Chromosomenanalyse aus dem Blut des Kindes.

Zudem sollte mittels eines Herzultraschalls (Echokardiographie) nach möglichen Herzfehlbildungen geschaut werden.

Anzahl der Betroffene

Wie viele Kinder sind in Deutschland von einem Down-Syndrom betroffen?

Das Down-Syndrom (Trisomie 21) ist die Veränderung der Chromosomenzahl und betrifft etwa 1:600 - 800 der geborenen Babys.

Weltweit leben in etwa 5 Millionen Menschen mit einem Downsyndrom. Das entspricht in etwa alle drei Minuten eine Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom.

In Deutschland leben ca. 50.000 Menschen (ca. 0,06 % der Bevölkerung) mit Trisomie 21. Das entsprechen in etwa 1200 Geburten pro Jahr.

Mit dem Alter der Mutter steigt auch das Risiko für die Geburt eines Kindes mit dem Down-Syndrom.