Down-Syndrom - Anzeichen & hilfreiche Tipps

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Was ist das?

Unter einer Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, versteht man eine Chromosomenabweichung. Betroffene Kinder besitzen drei Ausprägungen des Chromosoms 21, statt normalerweise zwei. Die Ausprägung des Down-Syndroms ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich und betrifft sowohl die geistige und körperliche Entwicklung des Kindes. Es gibt eine Reihe von Erkrankungen, die mit dem Down-Syndrom assoziiert sind.

Zusammenfassung Down-Syndrom

Ursache eines Down-Syndroms ist ein Fehler bei der Zellteilung.
Das Risiko steigt mit dem Alter der Frau.
Die Diagnose erfolgt in vielen Fällen bei einer Vorsorgeuntersuchung in der Schwangerschaft.
Es kommt zu verschiedenen Merkmalsausprägungen bei einem Down-Syndrom.
Es existieren diverse hilfreiche Maßnahmen beim Umgang im Leben mit einem Down-Syndrom.

Ursachen

Fehler bei der Zellteilung
Risikofaktor – Alter der Mutter

Anzeichen

Geistige Behinderung
Ausgesprochen liebevolles Verhalten (Besondere Fähigkeit im emotionalen Bereich)
Kleinwüchsigkeit
Verzögerte motorische Entwicklung

Diagnostik

Nackentransparenzmessung
Triple-Test
Chorionzottenbiopsie
Fruchtwasseruntersuchung
Chromosomenanalyse (nach der Geburt)

Behandlung

Keine Behandlung notwendig
Umgang mit dem Down-Syndrom im Lebensaltag

Häufigkeit~ 1/600

Altervon Geburt

Geschlecht~ 1 : 1

Ursachen Down-Syndrom

Fehler bei der Zellteilung (Es entsteht ein 3. Chromosom 21 in der Zelle)
Risikofaktor ist das Alter der Mutter (Mit 20 liegt das Risiko bei etwa 1:1500, mit 40 bereits bei 1:100)

Was sind die Ursachen eines Down-Syndroms?

Beim Down-Syndrom kommt es zu einem Fehler bei der Zellteilung.

Bei der Teilung der Keimzellen kommt es zu einer ungleichen Verteilung der beiden Chromosomensätze und in Folge zu einem dritten Chromosom 21 in der Zelle. Dieser Fehler entsteht spontan und ist nicht vererbt.

Was sind die Risikofaktoren des Down-Syndroms?

Der einzige Risikofaktor für ein Down-Syndrom ist das Alter der Mutter zum Zeitpunkt der Befruchtung der Eizelle.

Mit 20 Jahren liegt das Risiko bei etwa 1:1500
Mit 40 Jahren steigt es bereits auf 1:100
mit 45 Jahren auf 1:30
und mit 50 Jahren liegt das Risiko bei 1:6

Symptome Down-Syndrom

Betroffene Kinder können an einer geistigen Behinderung leiden.
Kleinwüchsig
- Verzögerte motorische Entwicklung.
Ausgesprochen liebevolles Verhalten.
- Besondere Fähigkeit im emotionalen Bereich.

Was sind die charakteristischen Merkmale bei einem Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom kann zur Ausprägung verschiedener Symptome und Merkmale führen.
Sie treten jedoch nicht zwangsläufig alle gemeinsam auf.

Kinder mit einem Down-Syndrom können eine geistige Behinderung aufweisen:

der IQ ist unterschiedlich stark vermindert.
Sie sind ebenfalls häufig kleinwüchsig
und fallen mit einer verzögerten motorischen Entwicklung auf.

Charakteristische Veränderung im Bereich des Gesichtes sind ein

kleiner Mund und eine
große Zunge (Makroglossie).
Der Schädel ist typischerweise eher kurz und die
Nasenwurzel ist verbreitert.

Im Bereich der Augen fallen schräg

nach außen ansteigende Lidachsen,
ein vergrößerter Augenabstand (Hypertelorismus) und
eine charakteristische Hautfalte an der Innenseite des Auges (Epikanthus) auf.

An den Händen lässt sich die

Vierfingerfurche,
eine Falte an der Handfläche, die parallel zu den Fingergrundgelenken verläuft,

finden.
Die Finger sind eher kurz und können von einer Schiefstellung betroffen sein.

An den Füßen findet sich häufig der, als Sandalenfurche bezeichnete, vergrößerte Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe.

Das Bindegewebe ist häufig schwächer als normal und es kann hierdurch zu Nabel- und Leistenbrüchen kommen.
Eine weitere Folge dieser Bindegewebsschwäche ist eine starke Überstreckbarkeit der Gelenke.

Bei Kindern mit Down-Syndrom treten vermehrt Organfehlbildungen wie Herzfehler, Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt oder auch im Urogenitalbereich auf.

Die meisten Jungen sind unfruchtbar und auch Mädchen sind nur eingeschränkt fruchtbar.

Diagnose Down-Syndrom

Erstdiagnose in der Schwangerschaftsvorsorge
Nackentransparenzmessung
Triple-Test
Chorionzottenbiopsie
Fruchtwasseruntersuchung
Chromosomenanalyse (Nach der Geburt)

Wie wird ein Down-Syndrom diagnostiziert?

Im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge wird im ersten Trimester eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt.

Hier wird die sogenannte Nackentransparenzmessung durchgeführt. Eine verbreiterte Nackenfalte kann ein erster Hinweis auf ein Down-Syndrom sein.

Bei Auffälligkeiten können weitere Tests durchgeführt werden. Beim Triple-Test werden im Blut der Mutter beta-HCG, Östriol und das AFP zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche bestimmt. Die Aussagekraft dieses Tests ist jedoch umstritten.

Eine weitere Untersuchung ist die Chorionzottenbiopsie.
Hier wird aus dem Mutterkuchen eine Gewebeprobe entnommen und mit diesem Material eine Chromosomenanalyse durchgeführt. Diese Untersuchung ist bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche möglich.

Weiterhin besteht noch die Möglichkeit einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Diese ist jedoch erst ab der 15. Schwangerschaftswoche möglich.

Neuere Tests können aus einer Blutprobe der Mutter kleine Anteile kindlichen Erbgutes herausfiltern und hier eine Chromosomenveränderung wie das Down-Syndrom nachweisen.
Der Vorteil dieser Tests ist, dass sie nicht-invasiv sind und somit keine Gefahr für das ungeborene Kind darstellt.
Sie lassen sich ebenfalls früh in der Schwangerschaft durchführen.
Das Ergebnis dieser Tests ist jedoch nicht 100 % sicher.

Entsteht der Verdacht auf ein Down-Syndrom erst nach der Geburt, besteht die Möglichkeit einer Chromosomenanalyse aus dem Blut des Kindes.

Zudem sollte mittels eines Herzultraschalls (Echokardiographie) nach möglichen Herzfehlbildungen geschaut werden.

Wie viele Kinder sind in Deutschland von einem Down-Syndrom betroffen?

Das Down-Syndrom (Trisomie 21) ist die Veränderung der Chromosomenzahl und betrifft etwa 1:600 - 800 der geborenen Babys.

Weltweit leben in etwa 5 Millionen Menschen mit einem Downsyndrom.
Das entspricht in etwa alle drei Minuten eine Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom.

In Deutschland leben ca. 50.000 Menschen (ca. 0,06 % der Bevölkerung) mit Trisomie 21. Das entsprechen in etwa 1200 Geburten pro Jahr.

Mit dem Alter der Mutter steigt auch das Risiko für die Geburt eines Kindes mit dem Down-Syndrom.

Behandlung Down-Syndrom

Das Down-Syndrom bedarf keiner explizierten Behandlung.
Es existieren jedoch einige Maßnahmen, die man bei einem Leben mit dem Down-Syndrom beachten sollte.

Was gibt es bei einem Leben mit einem Down-Syndrom zu beachten?

Das Down-Syndrom ist nicht heilbar.

Daher ist eine frühe Behandlung der Fehlbildungen und Begleiterkrankungen sowie eine Förderung der Kinder sehr wichtig.

Das Ziel dieser Behandlungen sollte sein, die Fähigkeiten des Kindes und seine Entwicklung bestmöglich zu beeinflussen und Einschränkungen zu minimieren.

Die motorische Entwicklung kann mithilfe gezielter Physiotherapie unterstützt werden. Das Bindegewebe und die Muskeln können hierdurch ebenfalls gestärkt werden. Eine Ergotherapie unterstützt vor allem die Feinmotorik der Kinder.

Sprachförderung in Form von Logopädie kann helfen, die Kommunikation betroffener Kinder zu verbessern. Kinder mit Down-Syndrom können die Gebärdensprache lernen, um sich besser ausdrücken zu können.

Für die geistige und soziale Entwicklung der Kinder ist es wichtig sie in integrative Einrichtungen zu bringen wie z. B. einen integrativen Kindergarten.
Hier werden sie individuell gefördert und haben trotzdem Kontakt zu Kindern, die nicht von einem Down-Syndrom betroffen sind.

Prognose

Menschen mit einem Down-Syndrom haben eine geringere Lebenserwartung.
Zudem kommt es häufiger zu Herzfehlern, sowie ein erhöhtes Risiko für Infektionskrankheiten und Alzheimer – Demenz.
Je nach Ausprägung des Down-Syndroms können Betroffene jedoch ein nahezu normales Leben führen.

Was sind die Folgen eines Down-Syndroms?

Je nach Ausprägung des Down-Syndroms können Betroffene ein nahezu normales Leben führen.

Bei milderer Ausprägung ist es möglich einen Beruf zu erlernen und mit etwas Unterstützung den Alltag zu meistern.

Menschen mit einem Down-Syndrom sind häufig:

besonders liebevoll,
freundlich und
besitzen besondere Fähigkeiten im emotionalen Bereich

Im Laufe ihres Lebens haben Menschen mit einem Down-Syndrom jedoch häufig mit den Folgen ihrer Begleiterkrankungen zu kämpfen.

Sie sind anfällig für Infekte und haben ein erhöhtes Risiko an Blutkrebs (akute myelotische Leukämie) zu erkranken.

Durch das Down-Syndrom kommt es ebenfalls häufig zu einer Alzheimer-Demenz.

Vorbeugung

Vorbeugung nicht wirklich möglich.
Alter der Mutter bei Eintritt in die Schwangerschaft.

Ist es möglich, einem Down-Syndrom vorzubeugen?

Wie bereits erwähnt, ist das mütterliche Alter der größte Risikofaktor für ein Kind mit Down-Syndrom.

Daher ist die einzige Möglichkeit, der Erkrankung vorzubeugen, in möglichst jungem Alter Kinder zu bekommen.

Weitere Möglichkeiten bestehen nicht.

Lebenserwartung

Die Lebenserwartung bei Menschen mit einem Down-Syndrom ist vermindert.

Die Lebenserwartung der Patienten ist maßgeblich davon abhängig, ob, und in welchem Maße eine Immunschwäche oder mögliche Herzerkrankungen vorliegen.

Eine erhöhte Sterblichkeit liegt demnach an:

Organfehlbildungen,
einer erhöhten Infektanfälligkeit und einem
erhöhten Risiko an Blutkrebs (Leukämie) zu erkranken.

Ein Großteil der Patienten entwickelt etwa bis zum 40. Lebensjahr Anzeichen einer Alzheimer-Demenz.

Durch verbesserte Lebensumstände für Menschen mit Trisomie 21 hat sich die Lebenserwartung in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert.
Eine durchschnittliche Lebenserwartung liegt etwa im Bereich von 60 Jahren.

Beachte bitte: Aussagen über eine mögliche Lebenserwartung sind immer abhängig vom individuellen Verlauf der Erkrankung. Pauschale Aussagen müssen daher immer kritisch betrachtet werden.

In der Schwangerschaft

Das Down-Syndrom ist keine Krankheit, die akut während einer Schwangerschaft auftreten kann.

Menschen mit Trisomie 21 können schwanger werden und auch gesunde Kinder zur Welt bringen, jedoch ist das Risiko, dass eine Komplikation während der Schwangerschaft auftritt oder, dass das Kind eine Beeinträchtigung hat, erhöht.

Eine Schwangerschaft sollte also bei einem bestehenden Down-Syndrom gut überlegt sein und mit einem Humangenetiker abgeklärt werden.

Therapiemöglichkeiten, Medikamenteneinnahme und Diagnoseverfahren müssen oft an die Schwangerschaft angepasst werden.
Du solltest daher immer Deinen behandelnden Arzt/Ärztin über die Schwangerschaft informieren.

aktualisiert: 27.10.2025