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Down-Syndrom - was ist das?

Unter der Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, versteht man eine Chromosomenabweichung. Das 21 Chromosom kommt dabei 3- fach vor.

Etwas ausführlicher ...

Unter einer Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, versteht man eine Chromosomenabweichung. Betroffene Kinder besitzen drei Ausprägungen des Chromosoms 21, statt normalerweise zwei. Die Ausprägung des Down-Syndroms ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich und betrifft sowohl die geistige und körperliche Entwicklung des Kindes. Es gibt eine Reihe von Erkrankungen, die mit dem Down-Syndrom assoziiert sind.

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Kurz & knapp

  • Ursache eines Down-Syndroms ist ein Fehler bei der Zellteilung.
  • Das Risiko steigt mit dem Alter der Frau.
  • Die Diagnose erfolgt in vielen Fällen bei einer Vorsorgeuntersuchung in der Schwangerschaft.
  • Es kommt zu verschiedenen Merkmalsausprägungen bei einem Down-Syndrom.
  • Es existieren diverse hilfreiche Maßnahmen beim Umgang im Leben mit einem Down-Syndrom.
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Ursachen Down-Syndrom

  • Fehler bei der Zellteilung (Es entsteht ein 3. Chromosom 21 in der Zelle)
  • Risikofaktor ist das Alter der Mutter (Mit 20 liegt das Risiko bei etwa 1:1500, mit 40 bereits bei 1:100)
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Symptome Down-Syndrom

  • Betroffene Kinder können an einer geistigen Behinderung leiden
  • Kleinwüchsig
  • Verzögerte motorische Entwicklung
  • Ausgesprochen liebevolles Verhalten
  • Besondere Fähigkeit im emotionalen Bereich
Hinweis ArztbesuchBeachte bitte: Es müssen nicht zwangsläufig immer alle diese Down-Syndrom - Symptome auftreten. Manchmal sind Anzeichen stärker, manchmal schwächer oder treten erst gar nicht auf!
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Diagnose Down-Syndrom

  • Erstdiagnose in der Schwangerschaftsvorsorge
  • Nackentransparenzmessung
  • Triple-Test
  • Chorionzottenbiopsie
  • Fruchtwasseruntersuchung
  • Chromosomenanalyse (Nach der Geburt)
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Therapie Down-Syndrom

  • Das Down-Syndrom bedarf keiner explizierten Behandlung
  • Es existieren jedoch einige Maßnahmen, die man bei einem Leben mit dem Down-Syndrom beachten sollte
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Prognose Down-Syndrom

  • Menschen mit einem Down-Syndrom haben eine geringere Lebenserwartung
  • Zudem kommt es häufiger zu Herzfehlern, sowie ein erhöhtes Risiko für Infektionskrankheiten und Alzheimer – Demenz
  • Je nach Ausprägung des Down-Syndroms können Betroffene jedoch ein nahezu normales Leben führen
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Vorbeugung Down-Syndrom

  • Vorbeugung nicht wirklich möglich
  • Alter der Mutter bei Eintritt in die Schwangerschaft
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In der Schwangerschaft

Das Down-Syndrom ist keine Krankheit, die akut während einer Schwangerschaft auftreten kann.

Menschen mit Trisomie 21 können schwanger werden und auch gesunde Kinder zur Welt bringen, jedoch ist das Risiko, dass eine Komplikation während der Schwangerschaft auftritt oder, dass das Kind eine Beeinträchtigung hat, erhöht.

Eine Schwangerschaft sollte also bei einem bestehenden Down-Syndrom gut überlegt sein und mit einem Humangenetiker abgeklärt werden.

Hinweis! Therapiemöglichkeiten, Medikamenteneinnahme und Diagnoseverfahren müssen oft an die Schwangerschaft angepasst werden.
Du solltest daher immer Deinen behandelnden Arzt/Ärztin über die Schwangerschaft informieren.

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ICD CodesICD-10Q90.9
ICD-10-Code Down-Syndrom
International statistical classifikation of diseases

Der ICD code ist ein weltweit anerkanntes, einheitliches System zur Klassifikation von Diagnosen.
Autor
Dr. Franziska Hofmann
Autor

Franziska studierte Humanmedizin in Frankfurt am Main. Schon seit Beginn ihres Studiums wollte sie Kinderärztin werden. Neben der Medizin ist Radfahren eine ihrer großen Leidenschaften.

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