Down-Syndrom - Anzeichen & hilfreiche Tipps

Trisomie 21, ICD-10: Q90.9

Definition: Unter der Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, versteht man eine Chromosomenabweichung. Das 21 Chromosom kommt dabei 3- fach vor.

Autor(en): Dr. Franziska Hofmann

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Dr. Franziska Hofmann

Franziska studierte Humanmedizin in Frankfurt am Main. Schon seit Beginn ihres Studiums wollte sie Kinderärztin werden. Neben der Medizin ist Radfahren eine ihrer großen Leidenschaften. Ihre Fähigkeit, Dinge direkt auf den Punkt zu bringen, begeistert viele unserer Leser. mehr

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Beim Down-Syndrom (Trisomie 21) handelt es sich um eine angeborene Erkrankung, bei der das Chromosom 21 nicht zweimal, sondern dreimal vorhanden ist. Diese genetische Veränderung beeinflusst das Aussehen und die geistige, sowie motorische Entwicklung. Durch spezielle Förderprogramme können Menschen mit Down-Syndrom ein weitestgehend selbstständiges Leben führen.

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Kurzfassung

Unter einer Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, versteht man eine Chromosomenabweichung. Betroffene Kinder besitzen drei Ausprägungen des Chromosoms 21, statt normalerweise zwei. Die Ausprägung des Down-Syndroms ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich und betrifft sowohl die geistige und körperliche Entwicklung des Kindes. Es gibt eine Reihe von Erkrankungen, die mit dem Down-Syndrom assoziiert sind.

Ursache eines Down-Syndroms ist ein Fehler bei der Zellteilung.
Das Risiko steigt mit dem Alter der Frau.
Die Diagnose erfolgt in vielen Fällen bei einer Vorsorgeuntersuchung in der Schwangerschaft.
Es kommt zu verschiedenen Merkmalsausprägungen bei einem Down-Syndrom.
Es existieren diverse hilfreiche Maßnahmen beim Umgang im Leben mit einem Down-Syndrom.

Häufigkeit~ 1/600

Altervon Geburt

Geschlecht~ 1 : 1

Ursachen

Fehler bei der Zellteilung (Es entsteht ein 3. Chromosom 21 in der Zelle)
Risikofaktor ist das Alter der Mutter (Mit 20 liegt das Risiko bei etwa 1:1500, mit 40 bereits bei 1:100)

Symptome Down-Syndrom

Betroffene Kinder können an einer geistigen Behinderung leiden
Kleinwüchsig
Verzögerte motorische Entwicklung
Ausgesprochen liebevolles Verhalten
Besondere Fähigkeit im emotionalen Bereich

Diagnose

Erstdiagnose in der Schwangerschaftsvorsorge
Nackentransparenzmessung
Triple-Test
Chorionzottenbiopsie
Fruchtwasseruntersuchung
Chromosomenanalyse (Nach der Geburt)

Behandlung Down-Syndrom

Das Down-Syndrom bedarf keiner explizierten Behandlung
Es existieren jedoch einige Maßnahmen, die man bei einem Leben mit dem Down-Syndrom beachten sollte

Prognose

Menschen mit einem Down-Syndrom haben eine geringere Lebenserwartung
Zudem kommt es häufiger zu Herzfehlern, sowie ein erhöhtes Risiko für Infektionskrankheiten und Alzheimer – Demenz
Je nach Ausprägung des Down-Syndroms können Betroffene jedoch ein nahezu normales Leben führen

Vorbeugung

Vorbeugung nicht wirklich möglich
Alter der Mutter bei Eintritt in die Schwangerschaft

In der Schwangerschaft

Das Down-Syndrom ist keine Krankheit, die akut während einer Schwangerschaft auftreten kann.

Menschen mit Trisomie 21 können schwanger werden und auch gesunde Kinder zur Welt bringen, jedoch ist das Risiko, dass eine Komplikation während der Schwangerschaft auftritt oder, dass das Kind eine Beeinträchtigung hat, erhöht.

Eine Schwangerschaft sollte also bei einem bestehenden Down-Syndrom gut überlegt sein und mit einem Humangenetiker abgeklärt werden.

Therapiemöglichkeiten, Medikamenteneinnahme und Diagnoseverfahren müssen oft an die Schwangerschaft angepasst werden.
Du solltest daher immer Deinen behandelnden Arzt/Ärztin über die Schwangerschaft informieren.

aktualisiert: 03.03.2025

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Informationen aus dem Internet ersetzen niemals einen Arztbesuch. Maßnahmen zur Behandlung oder der Einsatz von Arzneimitteln können immer nur als allgemeine Informationen angesehen werden. Erkrankungen verlaufen sehr oft unterschiedlich und bedürfen einer individuellen Behandlung.
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