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Muskeldystrophie

Muskeldystrophien, als Sammelbezeichnung für degenerative Muskelerkrankungen, bei denen es zu einem stetig voranschreitenden Verlust der Muskelkraft kommt (Muskelschwund).

Tobias Kasprak
Mario Habersack
Rezensent
Mario Habersack
Diplomsportwissenschaftler
Mario Habersack

Mario Habersack ist diplomierter Sportwissenschaftler mit dem Schwerpunkt der medizinischen Trainingstherapie (MTT). Das Studium absolvierte Mario im Jahre 2014 an der Johannes Gutenberg Universität in Mainz. Aufgrund seiner jahrelangen Erfahrung im Bereich der funktionellen Diagnostik ist Mario ein absoluter Experte auf diesem Gebiet. Alle Übungen aus dem Bereich der Trainingstherapie auf Docset wurden von Mario Habersack entwickelt. mehr

Autor
Tobias Kasprak
Diplom - Sportwissenschaftler
Autor

Tobias Kasprak studierte Diplom-Sportwissenschaft an der Johannes Gutenberg Universität in Mainz und ist Gründer der Seite Docset. Mit seinem Partner Dr. Nicolas Gumpert betreibt er zudem das medizinische Portal Dr-Gumpert.de. Bei Lumedis arbeitet Tobias als Diagnostiker und Trainingstherapeut.

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Muskeldystrophie
Bei der Muskeldystrophie handelt es sich um eine Erbkrankheit. Die beiden häufigsten Formen sind der Typ Becker Muskeldystrophie und Typ Duchenne Muskeldystrophie. Infolge eines Mangels an bestimmten Eiweißen kommt es zu einem stetigen Abbau (Athrophie) der Muskulatur.
Muskeldystrophie Behandlungsziel
Die Behandlung zielt auf eine Therapie der Symptome. Ziel der Behandlung einer Muskeldystrophie ist der möglichst lange Erhalt der Beweglichkeit.
alles aufklappen
pfeilWas ist das?

Die Muskeldystrophien sind eine Gruppe von Muskelerkrankungen, welche vererbt werden, also durch genetische Mutation ausgelöst werden und meist zu Fehlern oder einem Mangel von bestimmten wichtigen Eiweißen in der Muskulatur führen. Dadurch entsteht eine Muskelschwäche und ein Muskelschwund.

Zusammenfassung Muskeldystrophie

  • Unter Muskeldystrophien werden Erkrankungen verstanden, bei denen es zu einem stetig-voranschreitendem Abbau der Muskulatur kommt.
  • Eine Heilung ist bislang nicht möglich.
  • Die Prognose ist stark abhängig von der Form der Muskeldystrophie.
Ursachenpfeil unten
  • Genetische Faktoren (genetisch bedingter Eiweißmangel im Muskelstoffwechsel)
  • Typ Duchenne
  • Typ Becker-Kiener
Anzeichenpfeil unten
  • Entwicklungsverzögerungen
  • Muskelschwund
  • Probleme bei Gehen, Laufen, Springen (häufiges hinfallen)
  • Bewegungsinstabilität
  • Gelenkverformung
  • Auch Atem und Herzmuskulatur betroffen
Diagnostikpfeil unten
  • Körperliche Untersuchung
  • Blutuntersuchung
  • Elektromyografie (EMG)
  • Biopsie (Muskelbiopsie)
  • Molekulare Untersuchung
Behandlungpfeil unten
  • Keine Kausaltherapie möglich (Symptomlinderung/ Langzeitbehandlung)
  • Physiotherapie
  • Spezielle Atemübungen
  • Korsett
  • Einlagenversorgung
  • Kortikosteroide
  • ACE-Hemmer (bei Herzbeteiligung)
Epidemiologische FaktenHäufigkeit1/40.000
Alters FaktenAlterab 0
Geschlecht FaktenGeschlechtw < m
pfeilIst das gefährlich?

Besonders die Muskeldystrophie Typ Duchenne verkürzt die Lebenserwartung erheblich.

Somit sind Muskeldystrophien grundsätzlich gefährlich, vor allem, weil sie nicht heilbar sind und stetig voranschreiten.

Gefährlichkeit - 7.1 /10
pfeilWann zum Arzt?

Muskeldystrophien werden häufig bereits im Kindes- und Jugendalter auffällig, somit werden die Kinder in der Regel zuerst dem Kinder- und Jugendarzt vorgestellt.

Zeigt Dein Kind typische Symptome einer Muskelschwäche, solltest Du dringend einen Kinderarzt aufsuchen, da die Erkrankung so schnell wie möglich diagnostiziert werden sollte.

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Einteilung & Formen

  • X-Chromosomale Muskeldystrophien
  • Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) – Die Muskeldystrophie Typ Duchenne ist eine langsam fortschreitende Erkrankung mit einer deutlich verkürzten Lebenserwartung.
  • Becker-Kiener Muskeldystrophie
  • Autosomale Muskeldystrophien
    • Myotone Dystrophie Typ 1
    • Myotone Dystrophie Typ 2

Hinweis! Im Vergleich zur Muskelatrophie (Muskelabbau aufgrund Minderversorgung) handelt es sich bei der Muskeldystrophie um eine erbliche Erkrankung.

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Ursachen Muskeldystrophie

  • Erbkrankheit (genetisch bedingt) – Ein Eiweißmangel (Eiweiß Dystrophin) des Muskelstoffwechsels führt allmählich zum Abbau der Muskulatur. Häufig X-chromosomal vererbt, Beginn in der Kindheit.
    • Muskeldystrophie Typ Duchenne
    • Muskeldystrophie Becker-Kiener
  • Frauen haben zwei X-Chromosomen und tragen deshalb das kranke Gen ohne selber zu erkranken, können es aber weitervererben.
  • Eiweiß Dystrophin ist verändert
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Symptome Muskeldystrophie

  • Beginn an Beckengürtel- und Oberschenkelmuskulatur
    • Probleme beim Treppensteigen
    • Häufiges Stolpern und Stürzen
  • Bei Fortschritt auch andere Muskeln betroffen
    • Probleme beim Arme anheben
    • Gelenke und Knochen werden verformt
  • Atem- und Herzmuskulatur bildet sich zurück
    • Müdigkeit
    • Kopfschmerzen
    • Schwindel
  • Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener
    • Erste Symptome treten zwischen 6 und 12 Jahren auf
    • Langsamer Fortschritt
    • Gehfähigkeit teilweise bis zum 60. Lebensjahr
  • Muskeldystrophie Typ Duchenne - äußerst aggressive Form mit ungünstiger Prognose.
    • Beginnt als Kleinkind
    • Muskelschwund schreitet schnell voran
    • Gehfähigkeit verlieren Betroffene bereits im Kindesalter
    • Lebenserwartung ca. 30 Jahre
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Diagnose Muskeldystrophie

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Behandlung Muskeldystrophie

Bei einer Muskeldystrophie besteht lediglich die Möglichkeit die Symptome zu behandeln, eine Kausaltherapie existiert nicht (keine Heilung möglich).

  • Physiotherapie
  • Atemübungen
  • Hilfsmittel – wie Korsett oder Schuheinlagen.
  • Langzeitbeatmung – häufig bei Muskeldystrophie Typ Duchenne.
  • Kortikosteroide – wie Kortison, können den Verlauf etwas verzögern.
  • ACE-Hemmer – wenn der Herzmuskel betroffen ist, senken den Blutdruck.
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Medikamente

  • Kortikosteroide – wie Kortison
  • ACE-Hemmer (Blutdrucksenker)
Hinweis MedikamenteneinnahmeBeachte bitte: Medikamente solltest Du niemals ohne Rücksprache mit einem Arzt oder Apotheker einnehmen!
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Prognose

  • Muskeldystrophie Typ Duchenne
    • Rollstuhlpflichtigkeit meist ab dem Jugendalter.
    • Betroffene versterben meist bis zum 35. Lebensjahr.
  • Becker-Kiener-Muskeldystrophie
    • Günstigere Prognose.
    • Gehfähigkeit bleibt häufig lange erhalten (30 Jahre nach Krankheitsbeginn).
    • Lebenserwartung, etwas eingeschränkt, oft aufgrund Herzproblemen.
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Dauer

Bei der Muskeldystrophie handelt es sich um eine stetig fortschreitende Erkrankung. Es ist leider keine Heilung möglich.

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Vorbeugung

Da es sich bei der Muskeldystrophie um eine genetische Erkrankung handelt, ist leider keine Vorbeugung möglich.

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Stadien

  • Muskeldystrophie Stadium 1 - Unspezifische oder keine Symptome.
  • Muskeldystrophie Stadium 2 - Typische Symptome z. B. beim Aufstehen, Gehfähigkeit.
  • Muskeldystrophie Stadium 3 - Gehfähigkeit nur noch schwer.
  • Muskeldystrophie Stadium 4 - Rollstuhl wird benötigt, kann noch ohne Hilfe bewegt werden.
  • Muskeldystrophie Stadium 5 - Aufrecht halten aus eigener Kraft kaum möglich.
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Lebenserwartung

Die Lebenserwartung ist bei einer Muskeldystrophie eingeschränkt.

  • Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) – Die Lebenserwartung bei Muskeldystrophie Typ Duchenne beträgt in etwa 35 Jahre. Betroffene versterben an dem stetigen Abbau der Atemmuskulatur und Herzmuskulatur.
  • Bei der Becker-Kiener-Muskeldystrophie ist die Lebenserwartung höher.
Hinweis MedikamenteneinnahmeBeachte bitte: Aussagen über eine mögliche Lebenserwartung sind immer abhängig vom individuellen Verlauf der Erkrankung. Pauschale Aussagen müssen daher immer kritisch betrachtet werden.
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Bei Kindern

Die Muskeldystrophie wird meistens im Kindesalter diagnostiziert.

  • Muskeldystrophie Typ Duchenne beginnt mit 2 bis 3 Jahren.
  • Becker-Kiener Muskeldystrophie beginnt mit ca. 15.
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Zahlen & Statistiken

  • Häufigkeit -
    • Muskeldystrophie Typ Duchenne 1500 – 2000 Erkrankte in Deutschland, jährlich ca. 100 neu erkrankte Jungen.
    • Becker-Kiener-Muskeldystrophie ist wesentlich seltener.
aktualisiert: 22.03.2025
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