Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie - Ursachen, Symptome & Prognose

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Was ist das?

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ist eine erbliche Erkrankung. Wie sich aus dem Namen schon ableiten lässt, ist eine Muskelschwäche vorrangig im Gesicht, im Schultergürtel und in den Oberarmen auffällig.

Ursachen

Genetische Ursachen (Typ1, Typ2)

Anzeichen

Probleme Gesichtsmuskulatur, Schultermuskulatur
Veränderte Mimik
Hörprobleme
Sehprobleme
Spitzfußstellung

Diagnostik

Körperliche Untersuchung
Blutuntersuchung
Elektromyografie
Muskelbiopsie

Behandlung

Physiotherapie (in ausgewählten Zentren)
Ergotherapie
Medikamente (Kreatinin/ Clenbuterol)

Ist das gefährlich?

Die Symptome am Muskel bei einer FSHG nehmen zwar mit den Jahren zu, jedoch sind „nur“ ca. ⅕ im späteren Verlauf auf einen Rollstuhl angewiesen

Bei der kindlichen Form der FSHG benötigen leider mehr Betroffene im Erwachsenenalter einen Rollstuhl

Die Lebenserwartung ist meist nicht verkürzt.

Wann zum Arzt?

Beim ersten Auftreten der klassischen typischen Symptome oder wenn ein Elternteil von fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie betroffen ist, solltest Du einen Arzt (Neurologen) aufsuchen.

Einteilung & Formen

Die Einteilung von FSHD erfolgt nach genetischer Ursache:

Typ 1 (FSHD 1) – klassische Form, Mutation auf Chromosom 4
Typ 2 (FSHD 2) – Mutation auf Chromosom 18

Ursachen FSHD

Genetische Ursachen – Veränderung des Erbguts, autosomal-dominante Vererbung, das heißt, dass bereits die Vererbung eines erkrankten Gens ausreicht, um zu erkranken
- Typ 1 (FSHD1), Mutation im DUX4-Gen auf Chromosom 4
- Typ 2 (FSHD2), Mutation im SMCHD1-Gen auf Chromosom 18

Symptome FSHD

Das Erstauftreten der Symptome bei FSHG ist oftmals zwischen dem 7. und 20. Lebensjahr.

Gesichts- und Schultermuskulatur – sind fast immer betroffen.
- Schwierigkeiten beim Pfeifen.
- Augen zukneifen erschwert.
- Arme hochheben ist ebenfalls erschwert.
- Scapula alata – es kommt oft zu einem Schulterbaltthochstand.
Spitzfuß – Manchmal entwickelt sich ein Spitzfuß (Fuß hängt runter).
Hörverlust
Sehprobleme – auch durch fehlenden Lidschluss und fehlende Benetzung der Augen.
Gesichtsausdruck – Herabhängende Wangen und (emotionsloser Gesichtsausdruck)
In seltenen Fällen entsteht im Erwachsenenalter Rollstuhlpflichtigkeit

Hinweis! Nur selten entsteht bei einer Fazio-scapulo-humerale Muskeldystrophie eine starke Ausprägung.

Diagnose FSHD

Die Diagnose Fazio-scapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD) wird häufig durch Kinderneurologen oder Neurologen gestellt.

Körperliche Untersuchung – mit Prüfung der Muskelkraft.
- Test wie Stirnrunzeln, Backen aufblasen, Kämmen etc.
Blutuntersuchung – Kontrolle des Muskelenzyms Kreatinkinase (CK)
- Eher normale Werte, sehr hohe Werte sprechen gegen FSHD
Elektromyographie (EMG) – kann veränderte elektrische Aktivität der Muskelfasern nachweisen.
Muskelbiopsie (Muskelprobe) aus Bein oder Arm, jedoch keine typischen Veränderungen bei FSHD.
Molekulargenetik – Bestätigung von klinischer Diagnose durch molekulargenetische Untersuchung (zum Nachweis der genetischen Veränderung, also Mutation).

Behandlung FSHD

Physiotherapie – in spezialisierten Zentren, die sich mit dem Krankheitsbild der FSHD beschäftigen.
Ergotherapie
Kreatinin – Einnahme von Kreatinin, Besserung der Beschwerden für kurzen Zeitraum.
Clenbuterol – Einnahme von Clenbuterol (Sympathomimetikum), Besserung der Beschwerden für kurzen Zeitraum.

Hinweis! Bei FSHD ist nur eine symptomatische Behandlung möglich, eine ursächliche Behandlung nicht möglich.

Prognose

Fazio-scapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD) hat eine relativ gute Prognose.

Die Lebenserwartung ist in der Regel nicht reduziert.
Die meisten Betroffenen benötigen keinen oder erst sehr spät einen Rollstuhl.
Bei Erstauftreten der Beschwerden im Kindesalter ist der Verlauf häufig rasch fortschreitend und die Prognose ungünstiger.

Vorbeugung

Da es sich bei der Fazio-scapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD) um eine genetische Erkrankung handelt, ist keine Vorbeugung möglich.

Lebenserwartung

Die Lebenserwartung ist bei Fazio-scapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD) in der Regel nicht reduziert.

Beachte bitte: Aussagen über eine mögliche Lebenserwartung sind immer abhängig vom individuellen Verlauf der Erkrankung. Pauschale Aussagen müssen daher immer kritisch betrachtet werden.