Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie - Ursachen, Symptome & Prognose

FSHD - was ist das?

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD), wenn es zu einer Muskelabnahme oder Ausfall der Muskulatur im Bereich der Gesichtsmuskeln und des Schultergürtels kommt.

Etwas ausführlicher ...

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ist eine erbliche Erkrankung. Wie sich aus dem Namen schon ableiten lässt, ist eine Muskelschwäche vorrangig im Gesicht, im Schultergürtel und in den Oberarmen auffällig.

FSHD - fazioskapulohumerale Muskeldystrophie wird bei einem Neurologen diagnostiziert.

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Kurz & knapp

FSHD ist die häufigste Form der Muskeldystrophie (Muskelschwund).
Die Erkrankung ist genetisch bedingt.
In den meisten Fällen kommt es zu einer zunehmenden Muskelschwäche im Bereich Schulter und Gesicht.
Die Lebenserwartung ist in der Regel nicht beeinträchtigt.

Docset sickness score

Gefährlichkeit - 5.1 /10

Häufigkeit - 0.6 /10

Ansteckung - 0 /10

Dauer - 10 /10

mtl. Internet Suchvolumen - ca. 1000

Sickness ScoreWas ist dasDer Sickness Score soll einen kurzen, grafischen Überblick über die Erkrankung FSHD geben.

Gefährlichkeit - 5.1 /10

Häufigkeit - 0.6 /10

Ansteckung - 0 /10

Dauer - 10 /10

mtl. Internet Suchvolumen - ca. 1000

Beachte Bitte! Oft kommt es bei Erkrankungen auf die Ursache an, daher kann dieser Wert nur einen groben, allgemeinen Überblick geben.

Ist das gefährlich?

Die Symptome am Muskel bei einer FSHG nehmen zwar mit den Jahren zu, jedoch sind „nur“ ca. ⅕ im späteren Verlauf auf einen Rollstuhl angewiesen

Bei der kindlichen Form der FSHG benötigen leider mehr Betroffene im Erwachsenenalter einen Rollstuhl

Die Lebenserwartung ist meist nicht verkürzt.

Wann zum Arzt?

Beim ersten Auftreten der klassischen typischen Symptome oder wenn ein Elternteil von fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie betroffen ist, solltest Du einen Arzt (Neurologen) aufsuchen.

Zahlen & Fakten

Häufigkeit – Es kommt in etwa auf 5 Erkrankte auf 100.000 Einwohner.

Einteilung & Formen

Die Einteilung von FSHD erfolgt nach genetischer Ursache:

Typ 1 (FSHD 1) – klassische Form, Mutation auf Chromosom 4
Typ 2 (FSHD 2) – Mutation auf Chromosom 18

Ursachen FSHD

Genetische Ursachen – Veränderung des Erbguts, autosomal-dominante Vererbung, das heißt, dass bereits die Vererbung eines erkrankten Gens ausreicht, um zu erkranken
- Typ 1 (FSHD1), Mutation im DUX4-Gen auf Chromosom 4
- Typ 2 (FSHD2), Mutation im SMCHD1-Gen auf Chromosom 18

Symptome FSHD

Das Erstauftreten der Symptome bei FSHG ist oftmals zwischen dem 7. und 20. Lebensjahr.

Gesichts- und Schultermuskulatur – sind fast immer betroffen.
- Schwierigkeiten beim Pfeifen.
- Augen zukneifen erschwert.
- Arme hochheben ist ebenfalls erschwert.
- Scapula alata – es kommt oft zu einem Schulterbaltthochstand.
Spitzfuß – Manchmal entwickelt sich ein Spitzfuß (Fuß hängt runter).
Hörverlust
Sehprobleme – auch durch fehlenden Lidschluss und fehlende Benetzung der Augen.
Gesichtsausdruck – Herabhängende Wangen und (emotionsloser Gesichtsausdruck)
In seltenen Fällen entsteht im Erwachsenenalter Rollstuhlpflichtigkeit

Hinweis! Nur selten entsteht bei einer Fazio-scapulo-humerale Muskeldystrophie eine starke Ausprägung.

Beachte bitte: Es müssen nicht zwangsläufig immer alle diese FSHD - Symptome auftreten. Manchmal sind Anzeichen stärker, manchmal schwächer oder treten erst gar nicht auf!

Diagnose FSHD

Die Diagnose Fazio-scapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD) wird häufig durch Kinderneurologen oder Neurologen gestellt.

Körperliche Untersuchung – mit Prüfung der Muskelkraft.
- Test wie Stirnrunzeln, Backen aufblasen, Kämmen etc.
Blutuntersuchung – Kontrolle des Muskelenzyms Kreatinkinase (CK)
- Eher normale Werte, sehr hohe Werte sprechen gegen FSHD
Elektromyographie (EMG) – kann veränderte elektrische Aktivität der Muskelfasern nachweisen.
Muskelbiopsie (Muskelprobe) aus Bein oder Arm, jedoch keine typischen Veränderungen bei FSHD.
Molekulargenetik – Bestätigung von klinischer Diagnose durch molekulargenetische Untersuchung (zum Nachweis der genetischen Veränderung, also Mutation).

Behandlung FSHD

Physiotherapie – in spezialisierten Zentren, die sich mit dem Krankheitsbild der FSHD beschäftigen.
Ergotherapie
Kreatinin – Einnahme von Kreatinin, Besserung der Beschwerden für kurzen Zeitraum.
Clenbuterol – Einnahme von Clenbuterol (Sympathomimetikum), Besserung der Beschwerden für kurzen Zeitraum.

Hinweis! Bei FSHD ist nur eine symptomatische Behandlung möglich, eine ursächliche Behandlung nicht möglich.

Prognose FSHD

Fazio-scapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD) hat eine relativ gute Prognose.

Die Lebenserwartung ist in der Regel nicht reduziert.
Die meisten Betroffenen benötigen keinen oder erst sehr spät einen Rollstuhl.
Bei Erstauftreten der Beschwerden im Kindesalter ist der Verlauf häufig rasch fortschreitend und die Prognose ungünstiger.

Lebenserwartung FSHD

Die Lebenserwartung ist bei Fazio-scapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD) in der Regel nicht reduziert.

Beachte bitte: Aussagen über eine mögliche Lebenserwartung sind immer abhängig vom individuellen Verlauf der Erkrankung. Pauschale Aussagen müssen daher immer kritisch betrachtet werden.

Vorbeugung FSHD

Da es sich bei der Fazio-scapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD) um eine genetische Erkrankung handelt, ist keine Vorbeugung möglich.

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