Medizin gehört in die Hand eines Arztes/ Ärztin!
Bei allen Fragen rund um das Thema Erkrankungen musst Du Dich daher an Deinen Arzt/ Ärztin wenden.
Tobias KasprakDiplom-SportwissenschaftlerSport kann Dir oft helfen! Wenn Dein Arzt Dir sagt, Übungen sind Teil der Therapie, ist der Trainingstherapeut Dein Ansprechpartner!
Ich zeige Dir, wann und wie Dir Sport hilft, aber auch wann Sport nichts bringt oder gar schädlich ist.
Spinale Muskelatrophie (SMA), wenn es zu einer Erkrankung der motorischen Nervenzellen kommt.
Die Spinale Muskelatrophie ist eine Erkrankung der Motoneurone (Nervenzellen), also eine Erkrankung der Nervenzellen, welche für die Innervierung der willkürlich steuerbaren Muskulatur verantwortlich ist. Hierbei werden häufig bestimmte Veränderungen auf Chromosom 5 gefunden. (spinal=Rückenmarkszugehörigkeit, atrophie=Gewebeschwund)
Besonders Typ 1 und 2 der Spinalen Muskelatrophie sind sehr gefährliche Erkrankungen, da sie meist zum Tod führen.
Dadurch, dass bei vielen Betroffenen auch die Atemmuskulatur betroffen ist, sterben viele Betroffene an Atemversagen oder Lungenentzündungen.
Zeigt dein Kind einen unerklärlichen Muskelschwund oder bemerkst du eine Muskelschwäche, sodass bspw. das Halten des Kopfes nicht mehr möglich ist, solltest du dringend den Kinderarzt aufsuchen.
Häufig fällt dem Kinderarzt die Muskelschwäche bereits bei den Vorsorgeuntersuchungen auf.
Das Erstauftreten der Symptome bei einer spinale Muskelatrophie ist bereits im Kindesalter typisch.
Hinweis! Es existieren unterschiedliche Schweregrade, somit sind die Symptome je nach Schweregrad unterschiedlich ausgeprägt. Typ 1 ist mit einem sehr frühen Beginn und frühem Versterben des Betroffenen gekennzeichnet, Typ 3 weist einen später Beginn auf und ist häufig mit einer normalen Lebenserwartung verbunden.
Beachte bitte: Es müssen nicht zwangsläufig immer alle diese Spinale Muskelatrophie (SMA) - Symptome auftreten. Manchmal sind Anzeichen stärker, manchmal schwächer oder treten erst gar nicht auf!
Oftmals kommt es bei Verdacht einer spinalen Muskelatrophie kommt auf bei Untersuchung durch den Kinderarzt, Eltern berichten von Muskelschwäche ihrer Kinder.
Eine spinalen Muskelatrophie lässt sich in 4 Typen einteilen:
Randnotiz! Bei Zolgensma handelt es sich um das teuerste Medikament der Welt. Eine Dosis kostet in etwa 2 Millionen €.
Beachte bitte: Medikamente solltest Du niemals ohne Rücksprache mit einem Arzt oder Apotheker einnehmen!
Je später Krankheit beginnt, desto besser ist Prognose.
Durch neuere Therapiemethoden ist Heilung denkbar, es gibt aber noch keine Langzeitbeobachtungen.
Zum derzeitigen Stand ist die spinale Muskelatrophie nicht heilbar.
Die Lebenserwartung bei einer spinalen Muskelatrophie ist abhängig vom TYP (Schweregrad) der Erkrankung.
Je jünger der Betroffene bei der Diagnose, desto ungünstiger ist die Lebenserwartung.
Beachte bitte: Aussagen über eine mögliche Lebenserwartung sind immer abhängig vom individuellen Verlauf der Erkrankung. Pauschale Aussagen müssen daher immer kritisch betrachtet werden.
Da es sich bei der spinalen Muskelatrophie um eine genetische Erkrankung handelt, ist eine Vorbeugung nicht möglich.
Je nach Typ der spinalen Muskelatrophie erfolgt die Diagnose meistens bereits im frühen Kindesalter.
Seit 2021 wird auch im Neugeborenen-Screening nach der Geburt direkt auf diese Erkrankung getestet.
Mütter von betroffenen Kindern verspüren während Schwangerschaft kaum oder deutlich weniger Kindsbewegungen im Mutterleib.
Hinweis! Therapiemöglichkeiten, Medikamenteneinnahme und Diagnoseverfahren müssen oft an die Schwangerschaft angepasst werden.
Du solltest daher immer Deinen behandelnden Arzt/Ärztin über die Schwangerschaft informieren.
Tobias Kasprak studierte Sportwissenschaft an der Johannes Gutenberg Universität in Mainz. Mit seinem Partner Nicolas Gumpert betreibt er das medizinische Portal Dr-Gumpert.de.
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