Spinale Muskelatrophie - Prognose & Lebenserwartung

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Was ist das?

Die Spinale Muskelatrophie ist eine Erkrankung der Motoneurone (Nervenzellen), also eine Erkrankung der Nervenzellen, welche für die Innervierung der willkürlich steuerbaren Muskulatur verantwortlich ist. Hierbei werden häufig bestimmte Veränderungen auf Chromosom 5 gefunden. (spinal=Rückenmarkszugehörigkeit, atrophie=Gewebeschwund)

Zusammenfassung Spinale Muskelatrophie (SMA)

Es kommt zu Schädigung an den Nerven, die für die Muskelkontraktionen zuständig sind.
Muskelschwund ist die Folge.
Die Diagnose erfolgt seit 2021 in den meisten Fällen bereits beim Neugeborenenscreening.

Ursachen

Gendefekt (Autosomal-rezessiv)

Anzeichen

Muskelabbau
Entwicklungsstörungen
Lähmung
Muskelversteifung
Wirbelsäulenverkrümmung

Diagnostik

Neugeborenen-Screening
Blutuntersuchung

Behandlung

Aktuell in der Forschung (Gentherapie, Medikament)
Medikamentöse Therapien
Atemtherapie
Physiotherapie
Orthopädietechnische Hilfmittel

Häufigkeit~ 1/12.000

Alter~ ab 0

Geschlecht~ 1 : 2

Ist das gefährlich?

Besonders Typ 1 und 2 der Spinalen Muskelatrophie sind sehr gefährliche Erkrankungen, da sie meist zum Tod führen.

Dadurch, dass bei vielen Betroffenen auch die Atemmuskulatur betroffen ist, sterben viele Betroffene an Atemversagen oder Lungenentzündungen.

Gefährlichkeit - 9.3 /10

Wann zum Arzt?

Zeigt dein Kind einen unerklärlichen Muskelschwund oder bemerkst du eine Muskelschwäche, sodass bspw. das Halten des Kopfes nicht mehr möglich ist, solltest du dringend den Kinderarzt aufsuchen.

Häufig fällt dem Kinderarzt die Muskelschwäche bereits bei den Vorsorgeuntersuchungen auf.

Ursachen Spinale Muskelatrophie (SMA)

Gendefekt – Erblicher Gendefekt auf Chromosom 5. Es werden dabei Nervenzellen geschädigt, die für Muskelbewegungen zuständig sind.
- Veränderung im SMN1-Gen – Die Bewegungsnerven (Motoneurone) gehen zugrunde
- Autosomal-rezessive Vererbung, d.h sowohl Mutter als auch Vater müssen ein defektes Gen haben.

Symptome Spinale Muskelatrophie (SMA)

Das Erstauftreten der Symptome bei einer spinale Muskelatrophie ist bereits im Kindesalter typisch.

Entwicklungsauffälligkeiten – Es kommt bei betroffenen Kindern zu einer gestörten motorischen Entwicklung.
Lähmung – Zunehmende Lähmungen der willkürlich steuerbaren Muskulatur.
- Abbau von Arm- und Beinmuskulatur.
- Schluck- und Atemmuskulatur wird schwächer, abnehmende Atemfunktion.
Wirbelsäulenverkrümmung – Zunehmende Verkrümmung der Wirbelsäule.
Kontrakturen – Es kommt zu Versteifungen der Muskulatur.

Hinweis! Es existieren unterschiedliche Schweregrade, somit sind die Symptome je nach Schweregrad unterschiedlich ausgeprägt. Typ 1 ist mit einem sehr frühen Beginn und frühem Versterben des Betroffenen gekennzeichnet, Typ 3 weist einen später Beginn auf und ist häufig mit einer normalen Lebenserwartung verbunden.

Diagnose Spinale Muskelatrophie (SMA)

Oftmals kommt es bei Verdacht einer spinalen Muskelatrophie kommt auf bei Untersuchung durch den Kinderarzt, Eltern berichten von Muskelschwäche ihrer Kinder.

Anamnese und körperliche Untersuchung des Kindes durch den Kinderarzt, dieser leitet an ein Spezialzentrum weiter.
Blutuntersuchung – Bei bestehendem Verdacht erfolgt eine molekulargenetische Testung auf SMN1-Gen (Blutentnahme).
Neugeborenen-Screening – Seit 2021 Teil der Früherkennungsuntersuchung von Neugeborenen (Neugeborenen-Screening).

Behandlung Spinale Muskelatrophie (SMA)

Forschung – Aktuell wird an verschiedenen neuen Therapien geforscht.
- Gentherapie – durch die ein fehlerfreies SMN1-Gen in menschliche Zellen gebracht wird.
- Medikament, durch welches das SMN2-Gen verstärkt abgelesen wird (ersetzt so gewissermaßen kaputtes SMN1-Gen)
Medikamentöse Therapien
Atemtherapie
Physiotherapie
Orthopädietechnische Unterstützung

Medikamente

Zolgensma – Im Rahmen der Gentherapie kommt es dadurch zur Linderung der Symptome. Die motorischen Funktionen können durch das Medikament verbessert werden, eine Heilung ist jedoch leider nicht möglich.

Randnotiz! Bei Zolgensma handelt es sich um das teuerste Medikament der Welt. Eine Dosis kostet in etwa 2 Millionen €.

Beachte bitte: Medikamente solltest Du niemals ohne Rücksprache mit einem Arzt oder Apotheker einnehmen!

Prognose

Je später Krankheit beginnt, desto besser ist Prognose.

Durch neuere Therapiemethoden ist Heilung denkbar, es gibt aber noch keine Langzeitbeobachtungen.

Bei SMA (spinalen Muskelatrophie) Typ 0 und 1 sterben Kinder häufig sehr früh an Atemversagen (meist vor dem 6. Monat).
SMA Typ 2 etwas bessere Prognose, manche erreichen junges Erwachsenenalter, häufig Atemmuskeln im Verlauf betroffen.
SMA Typ 3 bessere Prognose, häufig entsteht erst im Alter eine Rollstuhl- und Pflegebedürftigkeit.
SMA Typ 4 Betroffene haben normale Lebenserwartung.

Dauer

Bei der spinalen Muskelatrophie handelt es sich um eine nicht heilbare Erkrankung, die Erkrankung bleibt somit dauerhaft bestehen.
Bei der schweren Form der SMA kommt es zum Versterben innerhalb weniger Monate.
Bei anderen Formen ist ein längeres Überleben möglich.

Vorbeugung

Da es sich bei der spinalen Muskelatrophie um eine genetische Erkrankung handelt, ist eine Vorbeugung nicht möglich.

Stadien

Eine spinalen Muskelatrophie lässt sich in 4 Typen einteilen:

Spinale Muskelatrophie (SMA) Typ 1
- Diagnose in den ersten Lebensmonaten.
- Es handelt sich dabei um die schwerste Form der spinalen Muskelatrophie.
- Betroffene erreichen häufig nicht das erste zweite Lebensjahr.
Spinale Muskelatrophie (SMA) Typ 2
- Diagnose meist bis zum 15. Monat.
- Selbstständiges Sitzen wird häufig erlernt.
Spinale Muskelatrophie (SMA) Typ 3
- Beginn in unterschiedlichem Alter.
- Stehen und Laufen wird häufig erlernt.
- Schwierigkeiten beim Gehen im Leben ist typisch.
Spinale Muskelatrophie (SMA) Typ 4
- Beginn im Erwachsenenalter.
- Nur langsames Voranschreiten.
- Schlund- und Atemmuskeln nur sehr selten betroffen.

Heilung

Zum derzeitigen Stand ist die spinale Muskelatrophie nicht heilbar.

Lebenserwartung

Die Lebenserwartung bei einer spinalen Muskelatrophie ist abhängig vom TYP (Schweregrad) der Erkrankung.
Je jünger der Betroffene bei der Diagnose, desto ungünstiger ist die Lebenserwartung.

Spinale Muskelatrophie TYP1 - Die Lebenserwartung beträgt bei diesem TYP in etwa 2 bis 5 Jahre.
Spinale Muskelatrophie TYP2 - Die Lebenserwartung beträgt bei diesem TYP in etwa 10 - 20 Jahre.
Spinale Muskelatrophie TYP3 - Die Lebenserwartung ist bei diesem TYP kaum verändert, Betroffene werden oftmals im Alter pflegebedürftig.
Spinale Muskelatrophie TYP4 - Die Lebenserwartung ist bei diesem TYP nicht verkürzt.

Beachte bitte: Aussagen über eine mögliche Lebenserwartung sind immer abhängig vom individuellen Verlauf der Erkrankung. Pauschale Aussagen müssen daher immer kritisch betrachtet werden.

Bei Kindern

Je nach Typ der spinalen Muskelatrophie erfolgt die Diagnose meistens bereits im frühen Kindesalter.

Seit 2021 wird auch im Neugeborenen-Screening nach der Geburt direkt auf diese Erkrankung getestet.

In der Schwangerschaft

Mütter von betroffenen Kindern verspüren während Schwangerschaft kaum oder deutlich weniger Kindsbewegungen im Mutterleib.

Therapiemöglichkeiten, Medikamenteneinnahme und Diagnoseverfahren müssen oft an die Schwangerschaft angepasst werden.
Du solltest daher immer Deinen behandelnden Arzt/Ärztin über die Schwangerschaft informieren.

Zahlen & Statistiken

Häufigkeit – Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung.1 von 25.000 bis 1 von 75.000 Geburten.
In Deutschland leben aktuell ca. 1.000 bis 1.500 Betroffene.

aktualisiert: 22.03.2025