Porphyrie - Symptome, Diagnostik & Lebenserwartung

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Was ist das?

Porphyrien sind eine Gruppe von Erkrankungen des Stoffwechsels, bei der die Produktion des Hämoglobins, also des roten Blutfarbstoffes gestört ist. Man unterscheidet die akute intermittierende Porphyrie, die Porphyria cutanea tarda und die erythropoetische Protoporphyrie. Bauchschmerzen und Lichtempfindlichkeit sind typische Anzeichen einer Porphyrie.

Ursachen sind Veränderungen im Erbmaterial.
Es können unterschiedliche Symptome auftreten.
Auslösende Faktoren müssen gemieden werden.
Der Verlauf ist abhängig von der Form der Erkrankung. Oftmals ist ein normales Leben möglich.

Ursachen

Erbliche Faktoren
Äußere Einflüsse – Alkohol, Rauchen, Medikamente, Stress, Hormonpräparate, Infektion, Vergiftung

Anzeichen

Asymptomatisch (90%) – meist ohne Anzeichen
Leitsymptom – Unterbauchschmerzen
Neurologische und psychiatrische Beschwerden
Fieber
Erbrechen
Verstopfung
Rötlicher Urin
Herzrasen

Diagnostik

Urintest
Blutuntersuchung
DNA Untersuchung

Behandlung

Meiden des Auslösers
Symptomatische Behandlung

Häufigkeit~ 2-5 / 10.000

Alter~ 20 - 40

Geschlecht~ 4 : 1

Ist das gefährlich?

Der Ausprägungsgrad der Porphyrie ist individuelle verschieden.

Während bei einigen Betroffenen eine nahezu normales Lebens möglich ist, leiden andere unter starker Lichtempfindlichkeit und Störungen in der Leberfunktion.

Wann zum Arzt?

Das Symptomspektrum bei Porphyrie ist sehr breit.

Unabhängig der Ursache solltest Du Magenbeschwerden, Muskelprobleme, Probleme am Herz-Kreislauf-System und Lichtempfindlichkeit immer ärztlich abklären lassen.

Einteilung & Formen

Porphyrien können folgendermaßen eingeteilt werden:

Erythropoetische und hepatische Porphyrien
Akute und nicht akute Porphyrien
Kutane und nicht kutane Porphyrien
Sekundäre Porphyrien

Ursachen Porphyrie

Erbliche Veranlagung – Veränderung des Erbmaterials der Enzyme, die für die Synthese des Häms verantwortlich sind
Äußere Einflüsse – die Anfälle werden durch zusätzliche äußere Einflüsse ausgelöst
- Alkoholkonsum
- Nikotinkonsum
- Bestimmte Medikamente
- Hormonelle Verhütung
- Stress
- Infektionen (Hepatitis C, HIV)
- Vergiftung

Symptome Porphyrie

Die Anzeichen bei einer Porphyrie sind unterschiedlich, je nachdem welcher Teil der Hämsynthese gestört ist.

Die Symptome treten das erste mal zwischen dem 20 und 40. Lebensjahr auf. Meistens als schubartiges Auftreten (Dauer eines Schubes ca. 1-2 Wochen)

Ohne Anzeichen – in 90% der Fälle asymptomatisch (ohne Symptome)
Bauchschmerzen – akute kolikartige Bauchschmerzen, vor allem im Unterbauch
Neurologische und psychiatrische Beschwerden – Lähmungen, Muskelschwäche, Gleichgewichtsprobleme, Stimmungsschwankungen, Wahnvorstellungen
Fieber
Erbrechen
Verstopfung
Rötlicher Urin
Herzrasen und Bluthochdruck
Symptome bei Porphyria cutanea tarda
- Starke Lichtempfindlichkeit mit Bläschen an Händen und Hals
- Bräunlich gefärbte Haut
- Aufplatzen der Haut bspw. beim Arbeiten
- Übermäßige Behaarung an Stirn und Wangen
Symptome bei erythropoetischer Protoporphyrie
- Beginn im Kindesalter
- Verbrennungsähnliche Erscheinungen auf der Haut mit Jucken und Schmerzen
- Schon wenige Minuten Sonnenlicht bereitet Probleme

Diagnose Porphyrie

Anamnese durch den Arzt
Körperliche Untersuchung
Urintest – bei Verdacht auf Porphyrie während Anfällen
- Erhöhte Werte von Porphyrinvorläufern im Urin
Blutuntersuchung – Gehalt des defekten Enzyms in roten Blutkörperchen messen
DNA Untersuchung – eine DNA-Test ist notwendig, um ganz sicherzugehen

Behandlung Porphyrie

Bei der Porphyrie kommt es zu einer symptomatischen Behandlung und auslösende Faktoren und das Vermeiden der Auslöser.

Akute intermittierende Porphyrie
- Intensivmedizinische Überwachung während Schub, auslösende Faktoren herausfinden.
- Glukose und Häm-Arginin als Infusion um die Häm Vorstufen auszuscheiden, Schmerzmittel gegen Koliken, Betablocker gegen Bluthochdruck
- Es existiert auch ein Medikament, was das fehlerhafte Enzym hemmt
Porphyria cutanea tarda
- Auslösende Faktoren (Alkohol, Pille etc.) meiden
- Lichtschutzcremes
- Aderlass (1x pro Woche mehrere Wochen wird 500 ml Blut abgelassen)
- Chloroquin-Therapie bei schweren Fällen (Porphyrin kann so ausgeschieden werden)
- Vitamin D-Präparate einnehmen
Erythropoetische Protoporphyrie
- Lichtschutz durch Kleidung und Lichtschutzcremes
- Meiden der auslösenden Faktoren (Alkohol etc.)
- Phototherapie beim Hausarzt
- Manchmal hilft Einnahme von Beta-Carotin
- Bei Einnahme von Afamelanotid erhöht sich die Zeitspanne, innerhalb der man sich in der Sonne aussetzen darf
- Manchmal müssen Medikamente zur Unterstützung der Leberfunktion gegeben werden
- Vitamin D-Präparate

Prognose

Meist ist bei der Porphyrie ein normales Leben mit normaler Lebenserwartung möglich.
Bei akuter intermittierender Porphyrie erholen sich die meisten wieder von den Schüben, nur selten treten Lähmungserscheinungen auf.
Bei erythropoetischer Porphyrie sollte sich Betroffene regelmäßig die Leber untersuchen lassen, das Leberkrebs Risiko ist erhöht.
Die Prognose bei Porphyria cutanea tarda ist günstig, abhängig davon, ob Betroffene die Auslöser wirklich meiden.

Vorbeugung

Es ist keine Vorbeugung vor einer Porphyrie möglich, die Erkrankung ist genetisch bedingt.

Heilung

Der Enzymdefekt hat eine genetische Ursache und ist somit nicht heilbar.

Lebenserwartung

Die Lebenserwartung bei einer Porphyrie ist abhängig vom Schweregrad.

In den meisten Fällen ist die Lebenserwartung unverändert und ein normales Leben ist möglich.

Beachte bitte: Aussagen über eine mögliche Lebenserwartung sind immer abhängig vom individuellen Verlauf der Erkrankung. Pauschale Aussagen müssen daher immer kritisch betrachtet werden.

Zahlen & Statistiken

Etwa 2 auf 100.000 Menschen leiden an einer Porphyria cutanea tarda (PCT).
Etwa 1 auf 1.000.000 Menschen an einer intermittierende Porphyrie (AIP).

aktualisiert: 04.12.2024