Mukoviszidose

Mukoviszidose - was ist das?

Mukoviszidose als angeborene Stoffwechselerkrankung, wenn zäher Schleim in den Zellen allmählich lebenswichtige Organe verstopft.

Etwas ausführlicher ...

Mukoviszidose ist eine angeborene Erkrankung des Stoffwechsels, infolge derer der Patient in mehreren Organen zu zähen Schleim produziert. Dadurch kommt es immer wieder zu schweren Lungenentzündungen, Verdauungsproblemen und Verstopfungen in Gängen von Galle und Bauchspeicheldrüse. In Deutschland leben ca. 8000 Menschen mit Mukoviszidose. (mucus = Schleim, viscidus= zäh)

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Kurz & knapp

Mukoviszidose ist angeboren und chronisch.
Der erste Stuhlgang beim Neugeborenen ist verspätet.
Die Funktion der Bauchspeicheldrüse ist bei der Mukoviszidose eingeschränkt.
Es kommt häufiger zu Lungenentzündungen.
Mukoviszidose ist nicht heilbar.
Die Behandlung besteht aus mehreren Faktoren.

Ist das gefährlich?

Die Anzeichen einer Mukoviszidose lassen sich in der Regel gut in den Griff bekommen.
Jedoch können die Symptome teils gefährliche Ausmaße annehmen. Eine besondere Gefahr geht von dem Schleim in den Bronchien aus, bei der eine potenzielle Erstickungsgefahr drohen kann.

Wann zum Arzt?

Eine Mukoviszidose wird heutzutage bereits im Rahmen der Neugeborenen – Untersuchung diagnostiziert. In einigen Fällen bleibt eine Mukoviszidose jedoch jahrelang unentdeckt.

Zahlen & Fakten

Ca. 8000 Menschen (jeder 10.000.) in Deutschland leiden an Mukoviszidose.
Jedes Jahr kommen ca. 150 - 200 Kinder (ca. jedes 2500. Neugeborene) mit Mukoviszidose auf die Welt.
Ca. 5 % der Deutschen sind Träger des "Mukoviszidose- Gens".
Die Lebenserwartung eines Patienten mit Mukoviszidose beträgt 55 Jahre.

Ursachen Mukoviszidose

Bei der Mukoviszidose handelt es sich um eine angeborene/ genetisch bedingte chronische Erkrankung.

Zäher Schleim entsteht in vielen Organen des Körpers
Veränderung im Mukoviszidose-Gen (CFTR-Gen)
Gendefekt (2.000 verschiedene Mutationen bekannt)
CFTR-Kanal in Zellwand verändert

Risikofaktoren für Mukoviszidose

Erbkrankheit mit autosomal-rezessivem Erbgang
Beide Elternteile sind Träger der defekten Genausprägung
Sind beide Eltern gesunde Merkmalsträger: Risiko von 25 %, dass das Kind an Mukoviszidose erkrankt

Symptome Mukoviszidose

Verspäteter erster Stuhlgang des Neugeborenen oder Darmverschluss
Funktion der Bauchspeicheldrüse eingeschränkt: exokrine Bauchspeicheldrüseninsuffizienz; evtl. auch Diabetes
Nährstoffmangel, Durchfall, fettiger Stuhlgang
Mastdarm-Vorfall (Rektum-Prolaps)
Untergewicht, Wachstumsstörungen
Lungenentzündungen, chronische Bronchitis, Nasennebenhöhlenentzündung bereits ab dem Kindesalter
Gallenstau, Gallensteine, bis hin zur Leberzirrhose (10 % der Mukoviszidose-Patienten)
Frauen: zäher Gebärmutterschleim: Problem der Durchdringung für Spermien
Männer: beeinträchtigte Entwicklung der Samenleiter
Frauen und Männer: oft Sterilität
Erhöhtes Salzgehalt im Schweiß

Beachte bitte: Es müssen nicht zwangsläufig immer alle diese Mukoviszidose - Symptome auftreten. Manchmal sind Anzeichen stärker, manchmal schwächer oder treten erst gar nicht auf!

Diagnose Mukoviszidose

Mindestens 1 diagnostischer Hinweis und 1 CFTR-Funktionsstörung nachgewiesen
Diagnostische Hinweise:
- Positives Neugeborenenscreening
- Geschwister mit Diagnose einer Mukoviszidose
- mind. ein klinischer hinweis auf eine Mukoviszidose
Nachweis einer CFTR-Funktionsstörung:
- erhöhte Schweißchloridwerte
- Nachweis zweier Mukoviszidose-verursachender Mutationen
- Nachweis einer charakteristischen Abnormalität der CFTR-Funktion

Lokalisation Mukoviszidose

Die Bauchspeicheldrüse (Pankreas) liegt im hinteren Teil der Bauchhöhle (quer hinter dem Magen) unterhalb des Zwerchfells zwischen Milz und Zwölffingerdarm.

Behandlung Mukoviszidose

Nicht heilbar
Mukoviszidose-Medikamente:
- Ivacaftor (stellt Funktion der CFTR-Ionenkanäle wieder her)
- Tezacaftor, Lumacaftor in Kombination mit Ivacaftor
Symptomatische Therapie:
- Inhalationstherapie schleimlösender und bronchienerweiternder Substanzen
- Atemphysiotherapie mit Atemgymnastik
- individuell abgestimmtes Training
- fortgeschrittenes Stadium: Sauerstofftherapie, Lungentransplantation
Antibiotika:
- inhalativ
- Resistenzproblematik Pseudomonas aeruginosa
Ernährung
- sehr kalorienreiche Ernährung
- Aufnahme fettlöslicher Vitamine (A,D,E,K)
- Zufuhr von Verdauungsenzymen
- Ernährungsberatung

Sport bei Mukoviszidose

Der Sport ist ein elementarer Bestandteil bei der Behandlung der Mukoviszidose.

Mit einer regelmäßigen sportlichen Betätigung verbessert sich die Leistungsfähigkeit der Lunge und somit die Lebenserwartung.

Auf einige Faktoren muss jedoch beim Sport geachtet werden.

Der Sport sollte im Vorfeld immer mit dem behandelnden Arzt besprochen werden.
Die Belastung sollte immer an den individuellen Leistungsstand angepasst werden.
Es existieren bei der Wahl der Sportart kaum Einschränkungen.
- Immer auf ausreichend Flüssigkeit beim Training achten, da ansonsten der Schleim in der Lunge zähflüssiger werden kann. Auch der Salzverlust sollte durch mineralhaltige Getränke ausgeglichen werden.
- Es sollten Sportarten gewählt werden, die Spaß machen.
- Extremsportarten sollten vermieden werden.
- Tauchsport sollte vermieden werden.
- Extremtemperaturen sollten vermieden werden.
- Bei einer fortgeschrittenen Mukoviszidose muss auf eine ausreichende Sauerstoffzufuhr des Körpers geachtet werden. In diesem Fall ist eine engmaschige Kontrolle ratsam.
- Immer auch auf Begleiterkrankungen achten.
Es sollten regelmäßige Pausen eingehalten werden.

Beachte bitte: Vor dem Beginn mit Sport solltest Du immer Rücksprache mit Deinem Therapeuten halten.

Prognose Mukoviszidose

Verschlimmerung der Symptome mit den Jahren
Verringerte Lebenserwartung
Verbesserte Prognose seit einigen Jahren
Durchschnittliche Lebenserwartung heute ca. 50 Jahre

Vorbeugung Mukoviszidose

Erbkrankheit, Vorbeugung somit nicht möglich

In der Schwangerschaft

Eine Mukoviszidose führt zu einer verringerten Fertilität.

Sollte es dennoch zu einer Schwangerschaft kommen, ist diese risikoreich, denn bei Sauerstoffbedarf der Schwangeren kann es gefährlich, für die werdende Mutter und das Baby werden.

Eine Schwangerschaftsplanung sollte bei Mukoviszidose genauestens überlegt sein.

Hinweis! Therapiemöglichkeiten, Medikamenteneinnahme und Diagnoseverfahren müssen oft an die Schwangerschaft angepasst werden.
Du solltest daher immer Deinen behandelnden Arzt/Ärztin über die Schwangerschaft informieren.

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