Porphyrien - Symptome, Diagnostik & Lebenserwartung

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Was ist das?

Porphyrien sind eine Gruppe von seltenen Störungen, bei denen es zu einem Mangel von Stoffen kommt, die an der Herstellung von Häm beteiligt sind. Häm ist eine Verbindung, die Eisen enthält und dem Blut seine rote Farbe gibt. Kolikartige Bauchschmerzen sind typische Anzeichen.

Ursachen

Genetisch bedingt (Autosomal dominante Vererbung)
Auslöser – Alkoholkonsum, Nikotin, Medikamente, hormonelle Verhütungsmittel, Stress, Infektionen, Hepatitis C, HIV
Selten – Vergiftungen

Anzeichen

Symptome bei einer akuten intermittierenden Porphyrie
Sympotme bei Porphyria cutanea tarda
Sympotme bei erythropoetischer Protoporphyrie

Diagnostik

Familienanamnese
Blutuntersuchung
Urinuntersuchung
Stuhluntersuchung

Behandlung

Nicht heilbar
Symptomatische Therapie
Expositionsprophylaxe (Alkohol und Medikamente meiden)
Hautschutz
Ggf. Medikamente

Ist das gefährlich?

Eine Porphyrie ist nicht ungefährlich. In vielen Fällen können Betroffene zwar ein normales Leben führen.

Es können unter Umständen jedoch auch lebensgefährliche Komplikationen entstehen.

Einteilung & Formen

Es existieren sieben verschiedene Formen der Porphyrie.

Drei Formen kommen in relevanter Zahl im Erwachsenenalter vor.

Porphyria cutanea tarda (PCT, 1 von 100.000 Menschen betroffen)
Erythropoetische Protoporphyrie (1 von 200.000 Menschen betroffen)
Akute intermittierende Porphyrie (AIP, 1 von 1Million Menschen betroffen)

Es existieren vier akute Formen:

Akute intermittierende Porphyrie
Porphyria variegata,
Hereditäre Koproporphyrie
Doss-Porphyrie (sehr selten)

Es existieren drei nicht akute Formen:

Porphyria cutanea tarda
Erythropoetische Protoporphyrie
Kongenitale erythropoetische Porphyrie -Morbus Günther

Ursachen Porphyrien

Genetisch bedingt – es handelt sich um eine Veränderung des Erbmaterials (Mutation), die dazu führt, dass die Stoffe, die für die Hämbildung verantwortlich sind, verändert sind.
Autosomal dominante Vererbung – das heißt, es genügt eine Mutation, um zu erkranken.
Äußerung der Krankheit (Auslöser) – beim Hinzukommen äußerer Einflussfaktoren wie.
- Alkoholkonsum
- Nikotin
- Medikamente
- hormonelle Verhütungsmittel
- Stress
- Infektionen
- Hepatitis C
- HIV
Vergiftungen – selten, aber möglich ist eine Vergiftung als Auslöser, zum Beispiel eine Bleivergiftung.

Symptome Porphyrien

Symptome bei einer akuten intermittierenden Porphyrie

Zwischen dem 20 und 40 Lebensjahr manifestiert
90% asymptomatisch - ohne Auftreten von Symptomen
Akuter Schub dauert 1-2 Wochen
- Heftig, kolikartige Bauchschmerzen
- Fieber
- Erbrechen, Verstopfung
- Rötlicher Urin, der dunkel wird
- Unvollständige oder vollständige Lähmungen
- Muskelschwäche
- Störungen des Gleichgewichts
- Stimmungsschwankungen, Wahnvorstellungen, Verwirrtheit
- Herzrasen, Bluthochdruck

Sympotme bei Porphyria cutanea tarda (PCT)

insgesamt die häufigste Form von Porphyrie
bei hoher Beanspruchung der Leber gehen Häm-Vorstufen von der Leber ins Blut in die Haut über
- Starke Lichtiempfindlichkeit
- Haut sehr leicht verletzlich
- Braunfärbung der Haut
- übermäßige Behaarung an Stirn und Wangen
braun-roter Urin

Sympotme bei erythropoetischer Protoporphyrie (EPP)

ab dem Kindesalter
extrem lichtempfindliche Haut

Diagnose Porphyrien

Die Diagnose einer Porphyrien gestaltet sich oft aufgrund der komplexen Symptome als schwierig

Anhand der Symptome - Typische Porphyrie Symptome.
Familienanamnese - eventuell erkrankte Familienmitglieder erfragen.
Blut, Urin, Stuhluntersuchung - Blut, Urin und Stuhl wird auf Porphyrine kontrolliert.

Behandlung Porphyrien

Die Behandlung der Porphyrie richtet sich nach den unterschiedlichen Porphyrieformen.

Nicht heilbar - da genetisch bedingte Erkrankung.
Symptomatische Therapie - nur Linderung der Beschwerden möglich.
Expositionsprophylaxe - Auslösende Faktoren, welche die Symptome auslösen sollten, vermieden werden.

Medikamente

Bestimmte Medikamente können bei Porphyrie einen Schub auslösen.

Du solltest daher eine Medikamenteneinnahme immer mit einem Arzt oder Apotheker besprechen.

Wirkstoff, die unter anderen einen Schub auslösen können:

Danazol, Chloramphenicol, Cotrimoxazol, Dapson, Erythromycin, Nalidixinsäure, Sulfonamide, Carbamazepin, Ethosuximid, Mesuximid, Oxcarbazepin, Phenytoin, Primidon, Pyrazinamid, Tolbutamid, Metamizol, Phenylbutazon, Orphenadrin, Ergotaminderivate, Methysergid, Barbiturate, Etomidat, Clemastin, Dimenhydrinat, Progesteron, Griseofulvin, Ketoconazol systemisch, Clonidin, Dihydralazin, Methyldopa

Beachte bitte: Medikamente solltest Du niemals ohne Rücksprache mit einem Arzt oder Apotheker einnehmen!

Prognose

Durch den Fortschritt in der Medizin hat sich die Prognose deutlich verbessert.
Jedoch sind wiederkehrende Anfälle häufig.
Es besteht eine erhöhte Tendenz zu Lähmung und Nierenversagen.
Bedürfnis nach Opioiden kann zu Opioidabhängigkeit führen.

Verlauf

Der Krankheitsverlauf hängt bei der Porphyrie vom Schweregrad der Erkrankung ab.
In vielen Fällen ist jedoch ein völlig normales Leben möglich.

Komplikationen

Bei der akuten intermittierenden Porphyrie besteht ein erhöhtes Risiko für Komplikationen:

Bluthochdruck
Nierenversagen
Leberkrebs

Vorbeugung

Betroffene Erkrankte sollten auslösende Faktoren meiden, jedoch ist die Erkrankung erblich und somit eine Vorbeugung per se nicht möglich.

Es besteht jedoch die Möglichkeit, einen Schub zu vermeiden, indem die Auslöser gemieden werden.

Alkohol – auf Alkohol sollte möglichst verzichtet werden.
Ernährung – Mangelernährung wie Diäten sollten vermieden werden. Eine regelmäßige und ausgewogene Ernährung ist zu bevorzugen. Leidest Du an einer Porphyrie, solltest Du einen Ernährungsberater aufsuchen.
Medikamente – Da Medikamente einen Schub auslösen können, solltest Du bei der Einnahme von Medikamenten einen Arzt oder Apotheker um Rat fragen.
Sonnenschutz – Bei Porphyrie solltest Du Sonnen so gut wie möglich meiden. Achte auf passende Kleidung und verwende spezielle Lichtschutzcremes.

Lebenserwartung

Die Lebenserwartung ist bei Betroffenen mit Porphyrie in der Regel nicht eingeschränkt.

Es sollten jedoch einige Dinge beachtet werden.

Möglichst Verzicht auf Alkohol.
Gesunde und ausgewogene Ernährung.
Vorsicht bei Medikamenten, welche die Leber belasten.

Dies gilt natürlich für jeden, besonders jedoch für Menschen mit einer Porphyrie.

Beachte bitte: Aussagen über eine mögliche Lebenserwartung sind immer abhängig vom individuellen Verlauf der Erkrankung. Pauschale Aussagen müssen daher immer kritisch betrachtet werden.

aktualisiert: 02.12.2024

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