Porphyrien

• Genetisch bedingt – es handelt sich um eine Veränderung des Erbmaterials (Mutation), die dazu führt, dass die Stoffe, die für die Hämbildung verantwortlich sind, verändert sind.
• Autosomal dominante Vererbung – das heißt, es genügt eine Mutation, um zu erkranken.
• Äußerung der Krankheit (Auslöser) – beim Hinzukommen äußerer Einflussfaktoren wie.
  • Alkoholkonsum
  • Nikotin
  • Medikamente
  • hormonelle Verhütungsmittel
  • Stress
  • Infektionen
  • Hepatitis C
  • HIV
• Vergiftungen – selten, aber möglich ist eine Vergiftung als Auslöser, zum Beispiel eine Bleivergiftung.

Symptome bei einer akuten intermittierenden Porphyrie

• Zwischen dem 20 und 40 Lebensjahr manifestiert
• 90% asymptomatisch - ohne Auftreten von Symptomen
• Akuter Schub dauert 1-2 Wochen
  • Heftig, kolikartige Bauchschmerzen
  • Fieber
  • Erbrechen, Verstopfung
  • Rötlicher Urin, der dunkel wird
  • Unvollständige oder vollständige Lähmungen
  • Muskelschwäche
  • Störungen des Gleichgewichts
  • Stimmungsschwankungen, Wahnvorstellungen, Verwirrtheit
  • Herzrasen, Bluthochdruck

Sympotme bei Porphyria cutanea tarda (PCT)

• insgesamt die häufigste Form von Porphyrie
• bei hoher Beanspruchung der Leber gehen Häm-Vorstufen von der Leber ins Blut in die Haut über
  • Starke Lichtiempfindlichkeit
  • Haut sehr leicht verletzlich
  • Braunfärbung der Haut
  • übermäßige Behaarung an Stirn und  Wangen
• braun-roter Urin

Sympotme bei erythropoetischer Protoporphyrie (EPP)

• ab dem Kindesalter
• extrem lichtempfindliche Haut

Beachte bitte: Es müssen nicht zwangsläufig immer alle diese Porphyrien - Symptome auftreten. Manchmal sind Anzeichen stärker, manchmal schwächer oder treten erst gar nicht auf!

Die Diagnose einer Porphyrien gestaltet sich oft aufgrund der komplexen Symptome als schwierig

• Anhand der Symptome - Typische Porphyrie Symptome.
• Familienanamnese - eventuell erkrankte Familienmitglieder erfragen.
• Blut, Urin, Stuhluntersuchung - Blut, Urin und Stuhl wird auf Porphyrine kontrolliert.

Bestimmte Medikamente können bei Porphyrie einen Schub auslösen.

Du solltest daher eine Medikamenteneinnahme immer mit einem Arzt oder Apotheker besprechen.

Wirkstoff, die unter anderen einen Schub auslösen können:

• Danazol, Chloramphenicol, Cotrimoxazol, Dapson, Erythromycin, Nalidixinsäure, Sulfonamide, Carbamazepin, Ethosuximid, Mesuximid, Oxcarbazepin, Phenytoin, Primidon, Pyrazinamid, Tolbutamid, Metamizol, Phenylbutazon, Orphenadrin, Ergotaminderivate, Methysergid, Barbiturate, Etomidat, Clemastin, Dimenhydrinat, Progesteron, Griseofulvin, Ketoconazol systemisch, Clonidin, Dihydralazin, Methyldopa

Beachte bitte: Medikamente solltest Du niemals ohne Rücksprache mit einem Arzt oder Apotheker einnehmen!

• Durch den Fortschritt in der Medizin hat sich die Prognose deutlich verbessert.
• Jedoch sind wiederkehrende Anfälle häufig.
• Es besteht eine erhöhte Tendenz zu Lähmung und Nierenversagen.
• Bedürfnis nach Opioiden kann zu Opioidabhängigkeit führen.

Betroffene Erkrankte sollten auslösende Faktoren meiden, jedoch ist die Erkrankung erblich und somit eine Vorbeugung per se nicht möglich.

Es besteht jedoch die Möglichkeit, einen Schub zu vermeiden, indem die Auslöser gemieden werden.

• Alkohol – auf Alkohol sollte möglichst verzichtet werden.
• Ernährung – Mangelernährung wie Diäten sollten vermieden werden. Eine regelmäßige und ausgewogene Ernährung ist zu bevorzugen. Leidest Du an einer Porphyrie, solltest Du einen Ernährungsberater aufsuchen.
• Medikamente – Da Medikamente einen Schub auslösen können, solltest Du bei der Einnahme von Medikamenten einen Arzt oder Apotheker um Rat fragen.
• Sonnenschutz – Bei Porphyrie solltest Du Sonnen so gut wie möglich meiden. Achte auf passende Kleidung und verwende spezielle Lichtschutzcremes.