Morbus Wilson

Die Leber (Hepar) befindet sich im rechten Oberbauch und ist das schwerste innere Organ. Die Funktion der Leber besteht darin, Nährstoffe umzuwandeln und diese bei Bedarf an die Zellen abzugeben.
Zudem übernimmt die Leber eine Entgiftungsfunktion.

• Genmutation - ein für den Kupferstoffwechsel wichtiges Gen ist mutiert, also verändert, wodurch es zu einer verminderten Ausscheidung und zur Anreicherung von Kupfer im Körper kommt. Es sind mehr als 350 Mutationen am sogenannten Wilson-Gen bekannt
• Vererbung ist autosomal-rezessiv - es erkranken also nur Träger von zwei Mutationen auf dem gleichen Gen.

• Leberschäden - es kommt im Verlauf der Erkrankung bei allen Betroffenen zu Leberschäden unterschiedlicher Ausprägung
  • Gelbsucht
  • Lebervergrößerung
  • Bauchschmerzen im Oberbauch
  • Leberversagen
• Nervenschäden - Bei knapp der Hälfte treten  Schäden am Nervensystem  auf
  • Unwillkürliches Zittern
  • Steifigkeit der Muskeln
  • Verlangsamte Bewegungen
  • Sprachstörungen
  • Schreibstörungen
  • Koordinationsstörungen  - vor allem Störungen der Feinmotorik
  • Depression - inkl. Persönlichkeitsveränderungen
• Kupfereinlagerungen in der Hornhaut des Auges - es entsteht der sog. Kayser-Fleischer-Ring, eine kupferfarbene Verfärbung der Hornhaut um die Iris
• Blutarmut (Anämie)

Beachte bitte: Es müssen nicht zwangsläufig immer alle diese Morbus Wilson - Symptome auftreten. Manchmal sind Anzeichen stärker, manchmal schwächer oder treten erst gar nicht auf!

• Körperliche Untersuchung - der Kayser-Fleischer-Kornealring ist ein typisches Zeichen, häufig durch den Augenarzt festgestellt.
• Blutuntersuchung - Messen der Kupferkonzentration im Blut.
• Urinuntersuchung - Messen der Kupferkonzentration im Urin.
• Biopsie - eine Leberbiopsie (Probenentnahme der Leber) zur Sicherung der Diagnose.
• Gentest - kann sinnvoll sein, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt.

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Durch die fortschreitende Lebererkrankung kommt es im Verlauf der Erkrankung häufig zur Gelbsucht.

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Du kannst natürlich jederzeit eine Entfernung beatragen!

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Ziel der Behandlung ist es, das Kupfer im Körper zu senken. Zum Einsatz kommen:

• D-Penicillamin
• Trientine (Chelatbildner)
• Zink

Beachte bitte: Medikamente solltest Du niemals ohne Rücksprache mit einem Arzt oder Apotheker einnehmen!

• Morbus Wilson ist nicht heilbar, aber gut behandelbar.
• Ohne Behandlung kommt es jedoch zum Versterben der Betroffenen innerhalb von 4 bis 6 Jahren.
• Bei konsequenter Therapie schreitet die Krankheit in der Regel nicht weiter fort.
• Lebertransplantation – bei starker Schädigung der Leber. Die Lebertransplantation ist die einzige Möglichkeit für eine Heilung, da die Spenderleber ein intaktes Wilson-Gen enthält.

Wird Morbus Wilson frühzeitige diagnostiziert, kann eine Behandlung eingeleitet werden, noch bevor Symptome auftreten.

Bei zuverlässiger Einnahme der Medikamente lässt sich ein normales Leben führen.

Ohne eine medikamentöse Behandlung versterben Betroffene innerhalb weniger Jahre.

Beachte bitte: Aussagen über eine mögliche Lebenserwartung sind immer abhängig vom individuellen Verlauf der Erkrankung. Pauschale Aussagen müssen daher immer kritisch betrachtet werden.

• Nicht möglich - da es eine Erbkrankheit ist, ist keine Vorbeugung möglich.
• Vorsorgeuntersuchung - Genetische Untersuchung von Geschwistern und Kindern, um einen frühen Therapiestart zu ermöglichen.