Morbus Wilson - Symptome, Anzeichen & Lebenserwartung

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Was ist das?

Morbus Wilson ist eine erbliche Erkrankung des Stoffwechsels, bei der es zu einer überhäuften Ansammlung von Kupfer in verschiedenen Organen kommt. Die Krankheit kommt mit einer Häufigkeit von 1:30.000 vor. Unbehandelt verläuft Morbus Wilson tödlich, mit adäquater Therapie ist ein beschwerdefreies Leben möglich.

Zusammenfassung Morbus Wilson

Morbus Wilson ist eine genetische Erkrankung.
Im Körper sammelt sich über die Zeit Kupfer an.
Durch eine lebenslange Einnahme von Medikamenten lässt es sich gut mit Morbus Wilson leben.
Ohne Behandlung kommt es jedoch innerhalb weniger Jahre zum Tod.

Häufigkeit~ 1:30.000

Alter~ 5 - 35

Geschlechtw < m

Ist das gefährlich?

Ohne entsprechende Behandlung ist Morbus Wilson sehr gefährlich und führt innerhalb weniger Jahre zum Versterben der Patienten.

Bei entsprechender Behandlung ist jedoch in den meisten Fällen ein normales Leben möglich.

Wann zum Arzt?

In den meisten Fällen machen sich die Symptome bei Morbus Wilson nach 5 Jahren bemerkbar.

Falls Du oder Dein Kind zur Risikogruppe zählst und Anzeichen einer Hepatitis aufweist, sollte ein Arzt zu Abklärung aufgesucht werden.

Anatomie

Die Leber (Hepar) befindet sich im rechten Oberbauch und ist das schwerste innere Organ. Die Funktion der Leber besteht darin, Nährstoffe umzuwandeln und diese bei Bedarf an die Zellen abzugeben.
Zudem übernimmt die Leber eine Entgiftungsfunktion.

Ursachen Morbus Wilson

Genmutation - ein für den Kupferstoffwechsel wichtiges Gen ist mutiert, also verändert, wodurch es zu einer verminderten Ausscheidung und zur Anreicherung von Kupfer im Körper kommt. Es sind mehr als 350 Mutationen am sogenannten Wilson-Gen bekannt
Vererbung ist autosomal-rezessiv - es erkranken also nur Träger von zwei Mutationen auf dem gleichen Gen.

Symptome Morbus Wilson

Leberschäden - es kommt im Verlauf der Erkrankung bei allen Betroffenen zu Leberschäden unterschiedlicher Ausprägung
- Gelbsucht
- Lebervergrößerung
- Bauchschmerzen im Oberbauch
- Leberversagen
Nervenschäden - Bei knapp der Hälfte treten Schäden am Nervensystem auf
- Unwillkürliches Zittern
- Steifigkeit der Muskeln
- Verlangsamte Bewegungen
- Sprachstörungen
- Schreibstörungen
- Koordinationsstörungen - vor allem Störungen der Feinmotorik
- Depression - inkl. Persönlichkeitsveränderungen
Kupfereinlagerungen in der Hornhaut des Auges - es entsteht der sog. Kayser-Fleischer-Ring, eine kupferfarbene Verfärbung der Hornhaut um die Iris
Blutarmut (Anämie)

Diagnose Morbus Wilson

Körperliche Untersuchung - der Kayser-Fleischer-Kornealring ist ein typisches Zeichen, häufig durch den Augenarzt festgestellt.
Blutuntersuchung - Messen der Kupferkonzentration im Blut.
Urinuntersuchung - Messen der Kupferkonzentration im Urin.
Biopsie - eine Leberbiopsie (Probenentnahme der Leber) zur Sicherung der Diagnose.
Gentest - kann sinnvoll sein, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt.

Bilder

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Durch die fortschreitende Lebererkrankung kommt es im Verlauf der Erkrankung häufig zur Gelbsucht.

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Du kannst natürlich jederzeit eine Entfernung beatragen!

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Behandlung Morbus Wilson

Entleerung des Kupferspeichers - oberstes Ziel ist es, die Kupferspeicher des Körpers regelmäßig zu entleeren.
- Trientene
- D-Penicillamin
Einnahme von Zink - so wird weniger Kupfer über den Darm aufgenommen.
Ernährungsumstellung - die Ernährung sollte möglichst Kupferarm gehalten werden.

Das defekte Gen selber kann nicht behandelt werden.

Medikamente

Ziel der Behandlung ist es, das Kupfer im Körper zu senken. Zum Einsatz kommen:

D-Penicillamin
Trientine (Chelatbildner)
Zink

Beachte bitte: Medikamente solltest Du niemals ohne Rücksprache mit einem Arzt oder Apotheker einnehmen!

Prognose

Morbus Wilson ist nicht heilbar, aber gut behandelbar.
Ohne Behandlung kommt es jedoch zum Versterben der Betroffenen innerhalb von 4 bis 6 Jahren.
Bei konsequenter Therapie schreitet die Krankheit in der Regel nicht weiter fort.
Lebertransplantation – bei starker Schädigung der Leber. Die Lebertransplantation ist die einzige Möglichkeit für eine Heilung, da die Spenderleber ein intaktes Wilson-Gen enthält.

Verlauf

Bei Morbus Wilson scheidet der Körper aufgrund von einem genetischen Defekt Kupfer nicht ausreichend aus. Das überschüssige Kupfer sammelt sich im Laufe der Jahre im Körper an.
Es kommt im Verlauf zu Schäden an der Leber und neurologischen Beschwerden.

Unbehandelt führt Morbus Wilson nach wenigen Jahren zum Versterben des Patienten.

Dauer

Morbus Wilson ist eine chronische Erkrankung, die ein Leben lang bleibt.

Die einzige Möglichkeit der Heilung besteht anhand einer Lebertransplantation.

Vorbeugung

Nicht möglich - da es eine Erbkrankheit ist, ist keine Vorbeugung möglich.
Vorsorgeuntersuchung - Genetische Untersuchung von Geschwistern und Kindern, um einen frühen Therapiestart zu ermöglichen.

Ansteckung & Übertragung

Morbus Wilson ist nicht ansteckend, sondern wird vererbt.

Lebenserwartung

Wird Morbus Wilson frühzeitige diagnostiziert, kann eine Behandlung eingeleitet werden, noch bevor Symptome auftreten.

Bei zuverlässiger Einnahme der Medikamente lässt sich ein normales Leben führen.

Ohne eine medikamentöse Behandlung versterben Betroffene innerhalb weniger Jahre.

Beachte bitte: Aussagen über eine mögliche Lebenserwartung sind immer abhängig vom individuellen Verlauf der Erkrankung. Pauschale Aussagen müssen daher immer kritisch betrachtet werden.

aktualisiert: 02.12.2024