Glasknochenkrankheit - Ursache, Behandlung & Prognose

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Was ist das?

Bei der Glasknochenkrankheit, auch Osteogenesis imperfecta genannt, kommt es zu einer unvollständigen Bildung des Knochens. Sie ist erblich und führt zu einer gesteigerten Brüchigkeit und Instabilität des Knochens. Man teils sie in verschiedene Verlaufsformen ein.

Ursachen

Genetische Defekte (Mutationen als Hauptursache)
Vererbung – autosomal-dominant (häufig), autosomal-rezessiv (selten)
Spontanmutation möglich

Anzeichen

Skelettsymptome – Knochenbrüche, Knochenverformungen, Wirbelsäulenverkrümmung, Hypermobilität, Knochenschmerzen, Muskelschwäche
Weitere – blaues Augenweiß, Zahnfehlbildungen, Schwerhörigkeit, Atemprobleme, Herzprobleme, Blutergüsse

Diagnostik

Anamnese (Krankengeschichte)
Körperliche Untersuchung
Bildgebende Verfahren - Röntgenuntersuchung, DXA-Messung
Labordiagnostik - Gentest, Kollagenanalyse
Pränataldiagnostik

Behandlung

Medikamente – Bisphosphonate, weitere
Physiotherapie, Ergotherapie, Hilfsmittel
Operationen – Knochenkorrekturen
Begleitende Behandlung – Zahnärtliche Versorgung, Hörgeräte, Psychotherapie

Ist das gefährlich?

Ja und nein, die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) kann gefährlich bis letal (tödlich) sein, es gibt aber auch mildere Verlaufsformen, bei denen die Betroffenen eine normale Lebenserwartung haben.

Je nach genauer Verlaufsform führt eine Glasknochenkrankheit aber zum frühen Versterben der Betroffenen.

Wann zum Arzt?

Abhängig vom Subtyp der Glasknochenkrankheit kommt es schon im frühen Kindesalter bzw. sogar schon im Mutterleib zu Symptomen.

Hier sind dann häufige, teils schwere Frakturen, Deformierungen der Extremitäten und der Kopfform sowie Kleinwuchs und blaue Skleren (die normalerweise weiße Augenhaut) typisch.
Wenn die Kinder also immer wieder Knochenbrüche erleiden, sollte man auf jeden Fall zum Arzt.

Bei besonders leichten Formen kommt es beispielsweise primär zu einer Blaufärbung der Skleren (weiße Lederhaut des Auges), wegen der sich Betroffene dann vorstellen.

Bei sehr schweren Formen kommt es zu mehrfachen Knochenbrüchen und extremen Deformitäten, schon im Mutterleib (pränatal), sodass sie schon im Rahmen einer Pränataldiagnostik festgestellt werden, ohne dass die Mutter etwas merkt.

Weitere Symptome können Hörverlust, überstreckbare Gelenke, Zahnschäden oder Muskelschwäche sowie die Neigung zu blauen Flecken sein.

Einteilung & Formen

Man kann die Glasknochenkrankheit anhand verschiedener Kriterien einteilen.

Einteilung nach Pathomechanismus - Typen A - D, Unterscheidung anhand des betroffenen Synthesewegs, z.B. eingeschränkte Kollagensynthese oder Knochenmineralisierung.
Einteilung anhand klinisch-radiologischer Zeichen (Sillence-Klassifikation)
- Typen I - V, mit I leichter Verlauf, II schwerer, früh letal über III mittelschwer, IV variabel und V moderat bis schwerer Verlauf.
- Einteilung anhand der Symptome (blaue Skleren, Schwere der Knochenbrüche und Deformitäten) und Erbgang.
Einteilung nach dem genetischen Defekt - insgesamt 22 bekannte Genmutationen, bei dem dann die jeweilige Mutation beschrieben wird.

Es handelt sich bei der Glasknochenkrankheit um eine erbliche Erkrankung, mit der man geboren wird.

Die Erkrankung manifestiert sich im Kindesalter oder schon im Mutterleib.

Da es sich meist um einen autosomal dominanten Erbgang bei der Erkrankung handelt, reicht es, wenn ein Elternteil betroffen ist, um das kranke Gen weiterzugeben.

Ursachen Glasknochenkrankheit

Erbkrankheit (Genetik) – Die Glasknochenkrankheit ist eine erbliche Krankheit und wird somit an die Nachkommen weitergegeben.
- Man unterscheidet zwischen einem autosomal dominanten und einem autosomal rezessiven Erbgang - je nachdem müssen beide Eltern das geschädigte Gen (rezessiv) weitergeben oder eben nur ein Elternteil (dominant), damit die Krankheit ausbricht.
  Bei einem dominanten Erbgang liegt das Risiko aber bei 50 %, dass zukünftige Kinder erkranken.
  Es gibt allerdings auch Fälle und das sind tatsächlich gar nicht so wenige, bei denen die Krankheit aufgrund einer Neumutation entsteht. Dabei sind beide Elternteile gesund und das Kind trotzdem krank.
  Leider kann diese Art der Mutation dann aber dominant weitervererbt werden. Durch die Mutationen kommt es zu Veränderungen in den verschiedenen relevanten Synthesewegen, die für die Knochenstabilität wichtig sind.
- Kollagen Gene – Die häufigsten Mutationen betreffen Kollagen Gene. Sie führen dazu, dass das Kollagen fehlerhaft ist und die Knochen nicht so stabil sind wie sonst.
  Weitere Mutationen betreffen dann aber auch die Knochenmineralisierung oder Kollagenverarbeitung innerhalb der Knochenmatrix.

Symptome Glasknochenkrankheit

Die Symptome der Glasknochenkrankheit sind vielfältig und betreffen vor allem, aber nicht nur das Skelettsystem.

Knochenbrüche – wiederkehrend und an mehreren Knochen.
Deformierung der Schädelknochen
Kleinwuchs
Verformung der Wirbelsäule (wie z. B. Skoliose)
Verzögerung der „Verknöcherung“
Verformung der Wirbelkörper (Abflachung)

Weitere Symptome, die nicht das Skelettsystem betreffen:

blaue Skleren
Schwerhörigkeit
Zahnschäden
Überstreckbarkeit der Gelenke
Neigung zu blauen Flecken
Muskelschwäche
Vermehrtes Schwitzen
Leistenbrüche
Kurzsichtigkeit
Aorteninsuffizienz

Diagnose Glasknochenkrankheit

Pränataldiagnostik - Da die Erkrankung erblich ist und schon früh zu einer Symptomausprägung führt, führt man die Anamnese meist mit den Eltern der betroffenen Kinder oder bei besonders schweren Form wird die Diagnose im Rahmen der Pränataldiagnostik, also noch während das Kind im Mutterleib ist, gestellt.
Anamnese (Arzt-Patienten-Gespräch)
- Häufige Knochenbrüche?
- Deformitäten?
- Hörverlust?
- Familienanamnese?
- Weitere typische Symptome?
- Alter bei Erstauftreten
Körperliche Untersuchung
- blaue Skleren (Augenweiß)?
- sichtbare Deformitäten? Kleinwuchs?
- Hörvermögen testen
- Herz- und Lunge untersuchen → Atemprobleme aufgrund einer Thoraxdeformität?
Bildgebung
- Röntgen → unterschiedliche alte Frakturen (verschiedene Stadien er Frakturheilung sichtbar)
- Knochendichtemessung
- CT (Computertomografie) /MRT (Magnetresonanztomografie) eher für spezielle Fragestellungen (wie neurologischen Symptomen oder Gefäßbeteiligung).
Genetische Untersuchung
- molekulargenetische Untersuchung zur genauen Feststellung der Mutation → wichtig für Pränataldiagnostik, aber auch für eine mögliche Familienplanung der Betroffenen.
Laboruntersuchung (Labordiagnostik)
- vor allem zur Differentialdiagnose
- Calcium, Phosphat, Parathormon, Vitamin D
- Leber- und Nierenwerte

Bilder

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Bei einer Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit) sieht man die knöchernen Veränderungen von außen.

Die Betroffenen sind kleinwüchsig, haben deformierte Extremitäten und eine „veränderte“ Kopfform.

Zudem sind die Skleren blau gefärbt und oft Zahndefekte sichtbar.

In einer körperlichen Untersuchung (aber auch im Alltag) können überstreckbare Gelenke sowie eine Neigung zu blauen Flecken auftreten.

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Differenzialdiagnose

Kindesmisshandlung
Rachitis
Osteoporose (im Kindesalter vor allem durch Glukokortikoidtherapie z.B. im Rahmen einer Leukämiebehandlung → Leukämie bei Kindern)

Behandlung Glasknochenkrankheit

Symptomtherapie – Aktuell gibt es noch keine Heilung für den Gendefekt.
Die Therapie erfolgt rein symptomatisch mit dem Ziel, die Beweglichkeit zu erhalten, Knochenbrüche zu verhindern und den Betroffenen eine gute Lebensqualität zu ermöglichen.
- Hilfsmittel – Es stehen verschiedene Hilfsmittel wie z. B. Schienen, Gehstützen, aber auch Rollstühle zur Verfügung, um den Alltag zu erleichtern bzw. zu ermöglichen.
- Lebensumstände anpassen – Zudem spielt die Anpassung der Lebensumstände (z. B. Wohnraumanpassung) eine große Rolle.
  Das Team ist interdisziplinär und die Therapie stützt sich auf verschiedene Säulen. Zu den Behandlungsmethoden zählen:
Chirurgische Versorgung der Knochenbrüche
Skoliosebehandlung (z. B. Korsettversorgung, OP)
Marknagelung der Knochen – zur Erhöhung der Stabilität.
Physiotherapie (z. B. zur Stärkung der Muskulatur)
Medikamente – zur Verlangsamung des Krankheitsverlaufs → Unterstützung und Stärkung der Knochensubstanz.
- Bisphosphonate
- Calcium
- Flour
- Vitamin D
Therapie der weiteren Symptome
- z. B. Hörgeräteversorgung
- Zahnärztliche Betreuung
- psychosoziale Unterstützung und Betreuung
- Aufklärung

Prognose

Die Prognose bei der Glasknochenkrankheit ist stark abhängig von der genauen Verlaufsform.

Grundsätzlich hat die leichte Form eine gute Prognose mit normaler Lebenserwartung.
Die sehr schwere Form jedoch geht mit dem Tod der betroffenen Kinder einher.
Moderate bis schwere Verlaufsformen haben meist eine (deutlich) eingeschränkte Lebensqualität, mit adäquater Therapie aber oft eine nur leicht verkürzte bis normale Lebenserwartung.

Je früher die Diagnose gestellt wird und, desto früher somit die Therapie startet, desto besser ist die Prognose (außer bei der sehr schweren Form (OI II), diese ist leider fast immer letal (tödlich)).

Zudem spielen aber auch individuelle Faktoren, die Therapiecompliance und die interdisziplinäre Versorgung eine Rolle.

Verlauf

Die Glasknochenkrankheit ist nicht heilbar und begleitet Betroffene somit ihr Leben lang.

Der Verlauf ist jedoch sehr unterschiedlich – von milden Verläufen mit wenigen Symptomen über mittelschwer und schwere Formen bis hin zu sehr schweren, letalen (tödlichen) Verläufen findet sich hier alles.

Leichte Form der Glasknochenkrankheit
Bei der leichten Form kommt es meist im Kindesalter zu Frakturen, die sich aber gut behandeln lassen.
Zudem liegen oft nur geringe körperliche Einschränkungen vor. Die Lebenserwartung ist normal.

Schwere Form der Glasknochenkrankheit
Bei der sehr schweren Form (Osteogenesis imperfecta II) kommt es bereits im Mutterleib zu Knochenbrüchen.
Die Ungeborenen leiden an schwersten Deformitäten und auch an Lungenproblemen. Die Kinder überleben nicht und sterben in der Regel wenige Stunden nach der Geburt.

Mittelschwere Form der Glasknochenkrankheit
Bei mittelschweren und schweren Verläufen kommt es schon kurz nach der Geburt oder im Säuglingsalter zu Knochenbrüchen. Zudem nimmt die Verformung im Kindesalter zu.
Oftmals sind die Kinder an den Rollstuhl gebunden und haben eine eingeschränkte Lebensqualität.
Zudem leiden Betroffene oft auch unter Lungenproblemen. Unter einer Behandlung ist die Lebenserwartung meist aber nur gering verkürzt.

Generell nimmt die Frakturhäufigkeit bis zum Erwachsenenalter erst zu und dann aber wieder ab.
Zudem kann die Erkrankung stabil sein oder progredient verlaufen, unter der Therapie oftmals aber kontrollierbar.

Komplikationen

Knochenbrüche
Verformungen der Extremitäten
Wachstumsstörung, Kleinwuchs
Skoliose (andere Wirbelsäulenverkrümmung)
Atemprobleme (z. B. auch durch Brustkorbverformung)
Zahnschäden
Hörverlust
chronische Schmerzen
psychosoziale Belastung
verzögerte Knochenheilung
Tod

Vorbeugung

Man kann einer Glasknochenkrankheit nicht vorbeugen, da es sich um eine erbliche Krankheit handelt.

Eine genetische Beratung ist jedoch sinnvoll.

Lokalisation

Bei der Glasknochenkrankheit sind, wie der Name schon sagt, die Knochen betroffen.

Es gibt darüber hinaus aber auch weitere Manifestationsorte, die innere Organe oder auch Gefäße betreffen.

Zudem kann es zu einem Hörverlust oder Zahnschäden kommen.

Lebenserwartung

Abgesehen von der sehr schweren Form (OI II) ist die Lebenserwartung jedoch nur gering bis gar nicht reduziert.

Beachte bitte: Aussagen über eine mögliche Lebenserwartung sind immer abhängig vom individuellen Verlauf der Erkrankung. Pauschale Aussagen müssen daher immer kritisch betrachtet werden.

Bei Kindern

Die Glasknochenkrankheit manifestiert sich in der Regel im Kindesalter.

Besonders schwere Formen lösen schon im Mutterleib Symptome aus.

Mit den Behandlungsmöglichkeiten lässt sich die Krankheit aber oft kontrollieren.

Wie schwer die Symptome ausgeprägt sind und wie stark Betroffene in ihrem Alltag eingeschränkt sind, hängt von der genauen Unterform ab.

In der Schwangerschaft

Grundsätzlich ist eine Schwangerschaft, wenn man an einer Glasknochenkrankheit leidet, möglich.
Die Fruchtbarkeit ist weder bei Frauen noch bei Männern aufgrund der Erkrankung eingeschränkt.

In jedem Fall sollte aber eine genetische Beratung in Anspruch genommen werden, da bei einem autosomal-dominanten Erbgang (dem häufigsten) eine 50 %-ige Chance besteht, dass zukünftige Kinder ebenfalls erkranken.

Zudem stellt eine Schwangerschaft eine starke körperliche Belastung dar, vermehrte Knochenbrüche gerade im Rahmen der Geburt sind dann möglich.

Im Rahmen der interdisziplinären Betreuung bestehend aus Gynäkologen, Pränataldiagnostikern und Humangenetikerin aber auch Orthopäden ist eine Schwangerschaft aber grundsätzlich möglich.

Therapiemöglichkeiten, Medikamenteneinnahme und Diagnoseverfahren müssen oft an die Schwangerschaft angepasst werden.
Du solltest daher immer Deinen behandelnden Arzt/Ärztin über die Schwangerschaft informieren.

aktualisiert: 20.11.2025