Alpha-1-Antitrypsinmangel - Anzeichen & Lebenserwartung

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Was ist das?

Alpha- 1- Antitrypsin ist ein in der Leber produziertes Enzym, das bei Entzündungsprozessen wichtig ist und die Lunge schützt. Bei dem seltenen Alpha-1-Antitrypsinmangel kommt es durch einen genetischen Mangel des Enzyms zur Überblähung der Lunge (Lungenemphysem) oder auch Leberschäden. Durch rechtzeitige Therapie lässt sich das Fortschreiten dieser Erkrankung jedoch deutlich verlangsamen.

Ursachen

Genmutation
Risikofaktoren für schweren Verlauf – Rauchen, Übergewicht, Bewegungsmangel, starker Gewichtsverlust

Anzeichen

Leitsymptom – zunehmende Atemnot unter Belastung
Husten
Überblähung der Lunge
COPD
Leberschädigung

Diagnostik

Enzymspiegelmessung im Blut
Gentest
Leberbiopsie

Behandlung

Sprays (Salbutamol)
Ggf. Rauchstopp
Ggf. Alpha-1- Antitrypsin- Infusionen
Lungentransplantation, Lebertransplantation (bei schwerer Schädigung)

Ist das gefährlich?

Bei der Alpha-1-Antitrypsinmangel kann es zu diversen, teils schweren Schädigungen an der Lunge, Lungenbläschen oder Leber kommen.

Wann zum Arzt?

Erste Anzeichen eines Alpha-1-Antitrypsinmangel ist Atemnot bei körperlicher Belastung.
Kommt es bei Dir zu Atemproblemen, solltest Du immer, unabhängig von der Ursache einen Arzt zu weiteren Diagnostik aufsuchen.

Ursachen Alpha-1-Antitrypsinmangel

Ursache des Alpha-1-Antitrypsinmangels ist eine vererbte Genmutation.

Verminderte Enzymkonzentrationen im Blut
Alpha- 1- Antitrypsin hemmt die Aktivität von sogenannten Proteasen des Immunsystems
Kommt es zu einem Mangel des Alpha-1- Trypsins, überwiegt die Funktion des Immunsystems und der Proteasen und die Lungenbläschen werden angegriffen
Dadurch kommt es zur Überblähung und Schädigungen der Lunge
Das fehlerhaft produzierte Alpha-1- Antitrypsin findet im Körper keine Verwendung, sammelt sich in der Leber an und führt zu Leberschäden

Risikofaktoren des Alpha-1-Antitrypsinmangel

Rauchen
Übergewicht und Bewegungsmangel
Starker Gewichtsverlust

Symptome Alpha-1-Antitrypsinmangel

Husten
Zunehmende Atemnot unter Belastung, im weiterem Verlauf auch bei Alltagsbelastungen
Überblähung der Lunge
COPD
Leberschädigung bis hin zur Leberzirrhose vor allem bei Kindern mit:
- Fieber, Müdigkeit, ggf. Gelbsucht, Leistungsminderung, Konzentrationsschwäche

Diagnose Alpha-1-Antitrypsinmangel

Die Diagnose ist häufig nicht ganz einfach, da die Anzeichen des Alpha-1-Antitrypsinmangels einer COPD oder Asthma ähneln.
Mittels eines Bluttests lässt sich jedoch sehr einfach die Antitrypsin-Konzentration im Blut nachweisen. Bei stark erniedrigten Werten kann ein Gentest den Verdacht bestätigen.

Anamnese und körperliche Untersuchung
Enzymspiegelmessung im Blut
Gentest
Leberbiopsie

Behandlung Alpha-1-Antitrypsinmangel

Aufgrund der erschwerten Diagnose wird eine Behandlung oftmals leider erst sehr spät eingeleitet.
Zur Behandlung zählen:

Nikotinkarenz (Rauchstopp)
Sprays, die die Atemwege erweitern (z. B. Salbutamol)
Evtl. Alpha-1- Antitrypsin- Infusionen intravenös
Bei sehr starken Schäden Lungen- oder Lebertransplantation

Medikamente

Bronchodilatatoren und Kortikosteroide wirken entzündungshemmend
Beta-2-Sympathomimetika oder Anticholinergika bei Atemnot
Bei einem schweren Alpha-1-Antitrypsinmangel besteht je nach Patient die Option einer AAT-Substitutionstherapie. Alpha-1-Antitrypsin wird dabei aus Blutplasma hergestellt und per Infusion einmal wöchentlich den Patienten verabreicht. Die wöchentliche Behandlung dauert in etwa eine Stunde.

Beachte bitte: Medikamente solltest Du niemals ohne Rücksprache mit einem Arzt oder Apotheker einnehmen!

Prognose

Die Prognose ist maßgeblich davon abhängig, in welchem Stadium der Alpha-1-Antitrypsinmangel diagnostiziert wurde.

Bei rechtzeitiger Diagnose ist die Lebenserwartung und Lebensqualität kaum eingeschränkt
Der Verzicht auf Rauchen verbessert die Prognose erheblich
- Lebenserwartung Nichtraucher: 60 - 68 Jahre
- Lebenserwartung Raucher: 48 - 62 Jahre
Durch die kontinuierliche Lungenschädigung ist das Risiko der Entwicklung einer COPD in jungen Jahren erhöht
Vor allem bei Kindern ist das Risiko eines fulminanten Leberschadens mit Leberzirrhose erhöht

Dauer

Bei dem Alpha-1-Antitrypsinmangel handelt es sich um eine dauerhafte, fortschreitende Erkrankung die eine kontinuierliche Behandlung benötigt.

Vorbeugung

Bei der dem Alpha-1-Antitrypsinmangel handelt es sich um einen genetischen Defekt, eine Vorbeugung ist daher nicht möglich. Bei einem bestehenden Alpha-1-Antitrypsinmangel wird dringend empfohlen, das Rauchen (sowohl aktiv als auch passiv) zu unterlassen.

Zahlen & Statistiken

In Deutschland leiden sind ca. 8000 - 20000 Menschen von einem Alpha-1-Antitrypsinmangel betroffen. (Die Dunkelziffer liegt vermutlich deutlich höher)
Bei ca. jedem 5. bis jeden 10. Mensch mit einem Alpha-1-Antitrypsinmangel kommt es neben der Beteiligung der Lunge auch zu Schäden an der Leber.
Im Durchschnitt wird ein Alpha-1-Antitrypsinmangel nach 5 -7 Jahren erst diagnostiziert.

Häufigkeit~ 8.000 - 20.000

Alter~ 20 - 50

Geschlechtw < m

aktualisiert: 02.12.2024

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