Faktor 5 Leiden - Entstehung & Folgen

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Was ist das?

Beim Faktor 5 Leiden handelt es sich um eine angeborene Blutgerinnungsstörung. Menschen mit einem Faktor 5 Leiden haben ein erhöhtes Risiko für die Entstehung einer Thrombose. In erster Linie geht es bei dieser Erkrankung um die Vorbeugung von Thrombosen.

Ursachen

Erblich bedingt (Genmutation)
Erworben (Lebererkrankung, Anämie)

Anzeichen

Lange Zeit symptomlos
Leistsymptom – Bildung von Blutgerinnseln (oft als Beinvenenthrombose)

Diagnostik

Blutuntersuchung (Gerinnungstests)
Resistenztestung
Gentest

Behandlung

Es existiert keine Kausaltherapie
Thromboseprophylaxe

Ursachen Faktor 5 Leiden

Genmutation – die den Gerinnungsfaktor V betrifft.
- Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ein Faktor V leiden ist ein Risikofaktor für das Auftreten von Blutgerinnseln (Thrombose)
- hormonelle Verhütung
- Schwangerschaft
- Geburt
- Übergewicht
- lange Reisen
- Operationen mit anschließender Immobilisation über einen längeren Zeitraum.
Thrombosen treten jedoch in 60 % der Fälle spontan, also ohne weitere Risikofaktoren, auf.

Ein gemeinsamer Vorfahre

Ursprünglich geht die Faktor V Leiden-Mutation auf einen gemeinsamen Vorfahren zurück, bei dem die Mutation vor schätzungsweise 30.000 Jahren zum ersten Mal aufgetreten ist.

Es handelt sich um eine Punktmutation auf dem Chromosom 1q23. Das bedeutet, dass der Austausch einer einzigen Base in der DNA zum Austausch einer einzelnen Aminosäure im „Bauplan“ des Gerinnungsfaktors V geführt hat.

Durch diesen Austausch ist die Interaktion zwischen dem Gerinnungsfaktor und dem APC (aktiviertes Protein C) eingeschränkt und es resultiert die Thromboseneigung.

Risikofaktoren für die Mutation gibt es nicht.

Risikofakten für eine Thrombose

Es gibt allerdings Risikofaktoren für die Thrombosen, die eine gefährliche Folge der Faktor-V-Leiden-Mutation darstellen.

Zum Beispiel erhöht der Einnahme hormoneller Verhütungsmittel das Thromboserisiko von Faktor-V-Mutationsträgerinnen auf das 35-fache!

Die meisten Thrombosen (60%) bei Faktor-V-Leiden-Mutationsträgern treten allerdings spontan, d.h. ohne zusätzliche Risikofaktoren, auf.

Bei den restlichen 40% spielen weitere Risikofaktoren wie Immobilisation, Zustand nach OP, die Pille oder Schwangerschaft eine Rolle.

Symptome Faktor 5 Leiden

Lange asymptomatisch – Ein Faktor V leiden bleibt lange Zeit beschwerdefrei.
Blutgerinnseln (Thrombose) – Manifestation der Krankheit durch das Auftreten von Blutgerinnseln, am häufigsten im Bereich der tiefen Beinvenen (→ tiefe Beinvenenthrombose, Bein schmerzhaft geschwollen, auffällig warm und dunkelrot verfärbt).

Unbemerkte Träger

Die Mutation des Faktor-V-Gens an sich macht keine Symptome und läuft unbemerkt ab.
So wissen sehr viele Betroffene überhaupt nicht, dass sie diese Mutation besitzen.

Familiäre Vorbelastung

Hinweise auf eine mögliche Mutation liefert eine familiäre Vorbelastung, wenn bspw. Geschwister oder ein Elternteil eine bekannte Mutation besitzt.
In diesem Fall ist es ratsam, sich auf die gleiche Mutation testen zu lassen.

Blutgerinnsel

Außerdem hat die APC-Resistenz, wie oben beschrieben, eine erhöhte Thromboseneigung, also eine Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln, zur Folge.
Das relative Risiko, eine Thrombose zu erleiden, ist bei heterozygoten Mutationsträgern (ein defektes Gen von Mutter oder Vater) 8-fach erhöht, bei homozygoten Trägern (zwei defekte Gene von Mutter und Vater) sogar 80-fach!

Beinvenenthrombose

Blutgerinnsel (Thrombosen) entstehen am häufigsten in den tiefen Venen der Beine.
Eine tiefe Beinvenenthrombose (TVT) zeigt sich durch starke Schmerzen am (einseitig) geschwollenen Bein, ggf. eine dunkle Verfärbung und Überwärmung.
Diese treten nach längerer Immobilisation auf, z. B. nach einer OP, wenn viel im Bett gelegen wird, bei häufigem Sitzen oder nach Langstreckenflügen.

Bei Frauen im gebärfähigen Alter können ungeklärte Fehlgeburten auch einen Hinweis auf die Faktor-V-Leiden-Mutation liefern.

Ist es zwar unklar, woran es liegt, doch Betroffene scheinen eine höhere Rate an Spontanaborten zu erleiden.

Diagnose Faktor 5 Leiden

Anamnese – Patientengespräch zur Erfragung von Symptomen und Krankengeschichte, sowie einer Familienanamnese.
Blutuntersuchung mit Gerinnungstests – Analyse der Gerinnungszeit nach Zugabe von aktiviertem Protein C. Im Normalfall hemmt das APC bei Gesunden den Faktor V und damit die Blutgerinnung, so dass die Gerinnungszeit verlängert sein müsste.
Molekularbiologische Tests zur Untersuchung von Gendefekten/-mutationen.

Die Blutuntersuchung

Zur Diagnose genügt eine Blutentnahme.
Zunächst werden im Blut die Gerinnungsparameter bestimmt. Bei einer APC-Resistenz ist mit einer Verkürzung der PTT (partielle Thromboplastinzeit) zu rechnen. Das bedeutet, dass es im Vergleich zu einer normalen Gerinnungsfunktion kürzer dauert, bis das Blut gerinnt.

Resistenztestung

Bei vorliegender verkürzter PTT wird die Resistenztestung auf das aktivierte Protein C (APC) durchgeführt.

Hierbei wird dem Blut eben dieses APC hinzugefügt, was zu einer Verlängerung der Gerinnungszeit führen sollte.
Bei Faktor-V-Leiden-Mutationen und folglich APC-Resistenz bleibt die Gerinnung unverändert zu schnell.

Genetische Untersuchung

Liegt ein begründeter Verdacht vor, kann eine genetische Untersuchung des Bluts durchgeführt werden.

Mittels PCR (Polymerasekettenreaktion) kann das entsprechende Gen nachgewiesen werden. Diese Untersuchung dauert allerdings 3–6 Wochen.

Differenzialdiagnose

Wie oben beschrieben, treten bei der Faktor-V-Leiden-Mutation zunächst erstmal keine Symptome auf.

Genauso verhält es sich aber auch bei anderen vererbbaren Gerinnungsneigungen.

Die Blutgerinnung, auch „Gerinnungskaskade“, ist ein sehr komplexer Vorgang, der vergleichbar mit einem Domino-Effekt ist. Jeder Stoff wird von einer vorherigen Reaktion aktiviert und stößt wiederum den nächsten Stoff an.

So gibt es eine Vielzahl von Gerinnungsneigungen (Thrombophilien), weil an jeder Station ein Stoff von einer Mutation betroffen sein kann. Einige Beispiele:

Faktor VIII-Erhöhung
Prothrombin-Mutation
Protein-S-Mangel
Protein-C-Mangel
Antithrombin-Mangel

All diese Erkrankungen begünstigen Thrombosen.

Aber auch Lifestyle-Faktoen wie Rauchen, eine sitzende Tätigkeit und Übergewicht haben den gleichen Effekt.

Ebenso können einige Medikamente, unter anderem Hormonpräparate, wie die Anti-Baby-Pille, das Risiko für Blutgerinnsel erhöhen.

Behandlung Faktor 5 Leiden

Keine Kausaltherapie – Es existiert keine ursächliche Behandlung, da Erbkrankheit.
Therapie bei Thrombose – Therapie bei akut aufgetretener Thrombose.
- Heparine, Vitamin-K-Antagonisten
Thromboseprophylaxe – Bei erhöhtem Thromboserisiko Thromboseprophylaxe mit Vitamin-K-Antagonisten (da zur dauerhaften Anwendung besser geeignet)

Keine Kausaltherapie

Eine ursächliche Therapie gegen die Faktor-V-Leiden-Mutation gibt es nicht, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt.

Vorbeugende Maßnahmen

Eine Behandlung liegt lediglich zur Vorbeugung von Gerinnseln (Thromboseprophylaxe) vor. Diese ist aber nur notwendig, wenn eine Thrombose bereits in der Vergangenheit vorgekommen ist oder wenn durch das Vorliegen von Risikofaktoren eine Thrombose sehr wahrscheinlich ist.

So ist zum Beispiel bei langen Flügen oder bei stehenden Tätigkeiten das Tragen von Kompressionsstrümpfen eine gute und nebenwirkungsfreie Möglichkeit, Gerinnselbildung zu verhindern.

Blutverdünnung

Eine medikamentöse Therapie wird in der Regel mit Vitamin-K-Antagonisten (Cumarinen), umgangssprachlich auch „Blutverdünner“ genannt, durchgeführt.

Diese sind als Tabletten erhältlich. Durch einen einfachen Blutparameter, die INR (International Normalized Ratio), kann die Wirksamkeit gut kontrolliert werden. Diese sollte im Zielbereich von INR=2-3 liegen.

Heparin

Heparine dagegen werden in der Regel bei einem Zustand nach Thrombose für 6–12 Monate und während der Schwangerschaft eingesetzt.
Sie sind als Einwegspritzen erhältlich und werden in das Unterhautgewebe gespritzt.

Prognose

Ein Faktor-V-Leiden erhöht das Thromboserisiko bei Patienten, bei homozygoten Betroffenen mehr als bei heterozygoten.
Durch bestimmte Veränderungen des Lebensstils lässt sich das Risiko der Entstehung von Blutgerinnseln jedoch deutlich reduzieren: Gewichtsreduktion, Verzicht auf Nikotin, gesunde Ernährung.
Bei schnellem therapeutischen Eingreifen im Falle einer Thrombose sieht die Prognose nicht schlecht aus.

Die Prognose bei einer Faktor-V-Leiden-Mutation ist alles in allem sehr gut.

Wie bereits beschrieben, wissen viele Träger nichts von ihrer Mutation und sind dadurch nicht eingeschränkt.

Bei Risikofaktoren ist die Kenntnis über die Mutation allerdings wichtig, da sich die begünstigenden Faktoren gegenseitig verstärken und ein Blutgerinnsel so wahrscheinlicher wird.

Tritt eine Thrombose auf, sollte diese schnell behandelt werden und anschließend eine mögliche langfristige vorbeugende Therapie erwogen werden.

Verlauf

Viele Mutationsträger der Faktor-V-Leiden-Mutation wissen ihr ganzes Leben lang nichts von ihrem defekten Gerinnungsfaktor.

So verläuft die Krankheit in vielen Fällen gänzlich unbemerkt.

Erst wenn ein Thromboseereignis bei den Betroffenen selbst oder im näheren familiären Umfeld auftritt, wird die Mutation diagnostiziert.

Je nachdem, welche Form (homozygot oder heterozygot) bei den Patienten vorliegt und ob sie selbst schon einmal ein Gerinnsel hatten, kann eine Therapie in Form einer Thromboseprophylaxe eingeleitet werden.

Vorbeugung

Da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, kann ihre Manifestation nicht vermieden werden.

Keine Vorbeugung möglich

Da es sich bei der Faktor-V-Leiden-Mutation um eine genetische Veränderung handelt, kann man hierauf keinen Einfluss nehmen.

Wird das Gen vererbt, so wird die Krankheit ausgeprägt.

Allerdings kann man durch einen gesunden Lebensstil mit viel Bewegung, Nikotinkarenz und Normalgewicht schon einiges im Alltag dafür tun, um den gefürchteten Blutgerinnseln entgegenzuwirken.

Lebenserwartung

Die Lebenserwartung wird durch die Faktor-V-Leiden-Mutation nicht eingeschränkt.

Beachte bitte: Aussagen über eine mögliche Lebenserwartung sind immer abhängig vom individuellen Verlauf der Erkrankung. Pauschale Aussagen müssen daher immer kritisch betrachtet werden.

In der Schwangerschaft

Frauen mit Faktor-V-Leiden-Mutation können per se problemlos schwanger werden und gesunde Kinder gebären.

Das Wichtigste ist die Kenntnis über die Mutation und diese sollte auch unbedingt an den behandelnden Frauenarzt: ärztin weitergegeben werden.

Während der Schwangerschaft herrschen aufgrund der Hormonumstellungen veränderte Verhältnisse im Blut, was die Konsistenz und Gerinnung betrifft.

Auch Frauen mit intaktem Faktor V haben während der Schwangerschaft und in der Wochenbettzeit ein erhöhtes Thromboserisiko.
Mit mutiertem Faktor V ist dieses Risiko nochmals erhöht.

Heterozygote Mutationsträgerinnen ohne zusätzliche Risikofaktoren brauchen dennoch keine prophylaktische medikamentöse Therapie.
Auf Wunsch und nach Möglichkeit können natürlich Lifestyle-Maßnahmen wie viel Bewegung oder das Tragen von Kompressionsstrümpfen umgesetzt werden und so das Risiko einer Thrombose verringern.

Gerinnungshemmende Therapie

Bei homozygoten Mutationsträgerinnen oder beim Vorliegen von Risikofaktoren (Übergewicht, Krampfadern, Thrombose in der Vergangenheit) ist eine gerinnungshemmende Therapie indiziert. Schwangere werden in der Regel mit Heparin behandelt, weil es sehr gut verträglich und nicht schädlich für das Baby ist.

Heparin wird 1x täglich in Fertigspritzen ins Unterhautgewebe gespritzt, das können die Patientinnen zuhause allein bewerkstelligen.

Therapiemöglichkeiten, Medikamenteneinnahme und Diagnoseverfahren müssen oft an die Schwangerschaft angepasst werden.
Du solltest daher immer Deinen behandelnden Arzt/Ärztin über die Schwangerschaft informieren.

Zahlen & Statistiken

Häufigkeit – Die Mutation Leiden-Faktor-V ist die häufigste Mutation im Gerinnungssystem in Europa bzw. unter Menschen, die ursprünglich aus Europa stammen.
Heute weiß man, dass alle Betroffenen auf einen einzigen gemeinsamen Vorfahren zurückzuführen sind.
Bei Ureinwohnern Australiens, Afrikas und Amerikas ist die Mutation nicht bekannt.

Häufigkeit0,5 - 5%

Alterangeboren

Geschlechtk. A.

FAQ`s

Wie wird ein Faktor V Leiden vererbt?

Die Vererbung der Faktor-V-Leiden-Mutation erfolgt autosomal-dominant.

Menschen besitzen von jedem ihrer 23 Chromosomen zwei Stück, jeweils eines vom Vater und eines von der Mutter.

Bei einer autosomal-dominanten Vererbung genügt es, dass die Mutation auf einem der zwei Chromosomen vorliegt, um die Krankheit auszulösen.

Liegt nur ein mutiertes Chromosom vor – hat man also nur von Mutter oder Vater die Mutation geerbt – spricht man von heterozygoten Trägern.
Heterozygote Faktor-V-Leiden-Mutationen besitzen 5-7% der europäischen Bevölkerung.

Sind dagegen beide Chromosomen mutiert, also Mutter und Vater haben die Mutation weitergegeben, sind die Nachfahren homozygote Träger.

Homozygote Träger sind deutlich seltener, ihr Anteil liegt bei <1% in der Bevölkerung.

Was ist beim Blutspenden mit einer Faktor V Leiden Mutation zu beachten?

Heterozygoten Mutationsträgern (die nur ein defektes Gen besitzen), die selbst noch kein Blutgerinnsel hatten, ist das Blutspenden erlaubt.

Bei einem Zustand nach Thrombose darf kein Blut mehr gespendet werden.

Auch homozygote Faktor-V-Leiden-Mutationsträger sind nicht zur Blutspende zugelassen.

Beachte! Es handelt sich hierbei um Schutzmaßnahmen für die Spender selbst, es besteht keine Gefahr, die Mutation über eine Blutspende weiterzugeben.

Wie ist der Grad der Behinderung bei einer Faktor V Leiden Mutation (Behindertenausweis)?

Im Gegensatz zur Blutungsneigung (Hämophilie) sind für die verschiedenen Gerinnungsneigungen (Thrombophilien) keine klaren Schweregradabstufungen festgelegt.

Sie zählen zu den „Sonstigen Gerinnungsstörungen“ und bekommen einen Grad der Behinderung (GdB) zwischen 10 und 100 zugewiesen.

Je nach vorliegender Form der Faktor-V-Leiden-Mutation (homo-/heterozygot) und ob es bereits ein Thromboseereignis in der Vergangenheit gab, wird von den zuständigen Behörden auf Antrag ein individueller Grad festgelegt.

Am ehesten ist jedoch mit einem niedrigen GdB zu rechnen.

aktualisiert: 08.12.2025

KI-Training

Eigenschaft	Wert
Anatomie	Blut, Gerinnungssystem, Faktor V, Leber (Synthese von Gerinnungsfaktoren)
Differentialdiagnose	Protein-C- oder Protein-S-Mangel, Antithrombinmangel, Antiphospholipid-Syndrom, andere Thrombophilien
Medikamente	Antikoagulanzien (Heparin, Vitamin-K-Antagonisten, DOAKs), Thrombozytenhemmer bei Bedarf
Epidemiologie	häufigste angeborene Thrombophilie bei Europäern, Prävalenz heterozygot ca. 3–8 %, homozygot ca. 0,02 %
Prognose	gut bei frühzeitiger Diagnose und Therapie; erhöhtes Risiko für venöse Thrombosen und Lungenembolien
Verlauf	meist latent; Thrombosen treten oft unter Risikofaktoren (Operation, Immobilisation, Schwangerschaft) auf
Pathophysiologie	Mutation des Faktor-V-Gens → Resistenz gegen aktiviertes Protein C → gesteigerte Gerinnungsneigung
Komplikation	tiefe Venenthrombosen, Lungenembolien, wiederholte Thrombosen, Schwangerschaftskomplikationen
Behandlung	präventive Antikoagulation bei Risikofaktoren, therapeutische Antikoagulation bei Thrombose, Langzeitprophylaxe bei wiederholten Ereignissen
Primärvorbeugung	Vermeidung von Risikofaktoren (Rauchen, Immobilisation, orale Kontrazeptiva), genetische Beratung bei Familienanamnese
Sekundärvorbeugung	regelmäßige Kontrollen, prophylaktische Antikoagulation bei Risikosituationen, schnelle Therapie bei ersten Thrombosen
Risikofaktoren	heterozygote/homozygote Mutation, Schwangerschaft, Immobilisation, Operationen, orale Kontrazeptiva, Adipositas, Rauchen
Anzeichen	meist asymptomatisch; bei Thrombose: Schwellung, Schmerzen, Rötung, Wärme, evtl. Atemnot bei Lungenembolie
Stadien	latent (Träger ohne Symptome), manifest (Thrombose), postthrombotisches Syndrom
Diagnostik	APC-Resistenz-Test, genetische Analyse (Faktor-V-Mutation), Gerinnungsprofil, Familienanamnese

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