Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose)

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Was ist das?

Bei der sog. Eisenspeicherkrankheit, auch als Hämochromatose bezeichnet, kommt es zu einer überschüssigen Einlagerung von Eisen im Körper. Vor allem das Herz und die Leber sind von dieser Erkrankung betroffen. Die Eisenspeicherkrankheit tritt meist zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr auf.

Häufigkeit~ 0,5-1 / 200

Alter~ ab 40

Geschlechtw < m

Wann zum Arzt?

Kommt es zu den Symptomen einer Eisenspeicherkrankheit, muss ein Arzt aufgesucht werden.

Der erste Ansprechpartner ist dabei der Hausarzt.

Dieser wird möglicherweise eine weitere Diagnostik veranlassen.

Der Ansprechpartner dabei ist der Hepatologie (Stoffwechsel Arzt).

Was genau ist das?

Die Hämochromatose ist die erbliche Eisenspeicherkrankheit.

Bei der Erkrankung wird vermehrt Eisen aus dem Darm resorbiert (Abgabe aus dem Darm) und weniger abgebaut und weniger ausgeschieden.

Durch Gendefekten von Transportern in der Darmschleimhaut entstehen so bis zu 10-fach höhere Konzentrationen an Eisen im Blut als normal.

In so hohen Mengen lagert sich das Eisen über den Blutkreislauf in vielen Organen ab. Am meisten betroffen sind hierbei:

Leber
Bauchspeicheldrüse (Pankreas)
Hirnanhangsdrüse (Hypophyse)
Muskelgewebe des Herzens (Myokard)

Diese Organe werden durch die Eisenablagerung geschädigt.

Vor allem durch die Ablagerung in der Leber wird die erbliche Eisenspeicherkrankheit zu einer hereditären Stoffwechselerkrankung und kann zu schweren Folgeerkrankungen führen.

Ursachen Eisenspeicherkrankheit

Bei der Ursache der Eisenspeicherkrankheit muss zwischen den angeborenen und erworbenen Ursachen unterschieden werden.

Angeborene Eisenspeicherkrankheit – durch genetische Veränderungen.
Am häufigsten tritt dabei in Deutschland die klassische hereditäre Hämochromatose vom Typ 1 auf.
Erworbene Eisenspeicherkrankheit – durch chronische Lebererkrankung oder Anämie-assoziiert.

Hereditäre Hämochromatose

Die hereditäre Hämochromatose ist eine erblich bedingte Eisenspeicherkrankheit.

Hintergrund ist ein homozygoter Defekt des HFE Gens (“high fe” = viel Eisen), welches zu einer unregulierten Eisenaufnahme im Dünndarm führt.

Homozygot bedeutet, dass der Gendefekt auf beiden Chromosomen unseres Genoms vorhanden sein muss, damit sich die Erkrankung ausprägt. Durch die unregulierte Aufnahme des Eisens in den Blutkreislauf entsteht eine 10-fach höhere Konzentration von Eisen im Körper, sodass sich dieser in den Organen ablagert.

Sekundäre Eisenspeicherkrankheit

Die sekundären Eisenspeicherkrankheiten können transfusionsbedingt sein oder durch andere Erkrankungen im Nachhinein entstehen. Diese sind näher bei Differentialdiagnosen beschrieben.

Symptome Eisenspeicherkrankheit

Unspezifische Symptome bei Krankheitsbeginn – Müdigkeit, Schwäche, Reizbarkeit, depressive Verstimmung, Haarausfall, Kurzatmigkeit, Bauchschmerzen/-krämpfe, Gewichtsverlust, Libidoverlust.
Leberschäden – in Folge Leistungsabfall, Appetitlosigkeit, Gewichtsabnahme, Gelbsucht und Juckreiz.
Hautmanifestationen – mit Bronzefärbung der Haut (Hyperpigmentierung).
Gelenkmanifestationen – Schmerzen besonders in Knien, Hüfte und Fingern
Symptome am Herzen – Herzmuskelschäden, Herzrhythmusstörungen mit Gefahr der Herzschwäche und des Herzversagens.
Hormonelle Manifestationen – Unterfunktion der Geschlechtsdrüsen, der Nebennierenrinde und der Schilddrüse.
In Folge möglicherweise Impotenz bei Männern und Ausbleiben der Regelblutung bei Frauen.
Symptome an der Bauchspeicheldrüse → Diabetes Mellitus

Symptome abhängig vom Stadium

Erste Symptome der erblichen Eisenspeicherkrankheit sind Potenzstörungen und Libidoverlust bei Erwachsenen, Gelenkbeschwerden in den Fingergelenken (Arthralgien) und Müdigkeit.
Oftmals wird bereits in diesem Anfangsstadium der Erkrankung eine Diagnose gestellt und eine Therapie eingeleitet, sodass es nicht zu einer schlimmeren Organmanifestation kommen kann.

Bronze Diabetes

Greift die Eisenablagerung bereits die Bauchspeicheldrüse und die Hirnanhangsdrüse an, kommt es zu einem sogenannten Bronze-Diabetes.

Dabei wird die Haut, vor allem in den Achseln, stärker pigmentiert.
Auffällig ist dann auch der Haarverlust in den Achseln.

Der Diabetes Mellitus (Zuckerkrankheit) manifestiert sich durch eine eingeschränkte Insulinproduktion in der Bauchspeicheldrüse und ist eine sehr häufige Folge der erblichen Eisenspeicherkrankheit.

Weitere Organschädigung

Ebenfalls sehr häufig kommt es zu einer Leberzirrhose und Herzinsuffizienz sowie Schädigung der Nebennieren, wenn die Hämochromatose nicht richtig behandelt wird oder zu spät entdeckt wurde.

Diagnose Eisenspeicherkrankheit

Anamnese – Patientengespräch, Erhebung der Krankengeschichte. Vor allem die Familienanamnse. (mögliche weitere Betroffene in der Familie)
Körperliche Untersuchung
Blutuntersuchungen
- Eisenhaushalt (Serumeisen, Ferritin, Transferrinsättigung)
- Hormonwerte
Gentests – Mutation des HFE-Gens?
Bildgebung
- CT (Computertomografie)
- MRT (Magnetresonanztomografie)
- zur Verlaufskontrolle Kontrastsonographie (Ultraschall) des Abdomens
Biopsie (Leberbiopsie)

Die meisten Patienten gehen mit den anfänglichen Symptomen wie Müdigkeit und neu auftretende Hautpigmentierung zum Hausarzt.

Ablauf der Diagnostik

Nach einem Anamnesegespräch folgt dann eine Blutentnahme, bei der dann meist bereits zu hohe Eisenwerte auftreten.

Damit ist die Diagnose oft schon bestätigt.

Tritt die Erkrankung auch bei anderen Familienmitgliedern auf, spricht dies deutlich für eine hereditäre Hämochromatose.

Leberbiopsie

Bei fortgeschrittenen Eisenspeicherkrankheiten kann dann auch eine Leberbiopsie durchgeführt werden, um herauszufinden, wie stark die Leber bereits durch die Eisenablagerung geschädigt ist.

Durch eine spezielle Anfärbung der Biopsie, kann man auch hier deutlich eine Eisenablagerung feststellen.

Die Biospie ist auch besonders wichtig, um ein Leberkarzinom ausschließen zu können.

Differenzialdiagnose

Siderosen– Sehr ähnliche Symptome zu der erblichen Eisenablagerung (Hämochromatose) treten bei Erkrankungen auf, die zu einer sekundären Eisenüberladung im Organismus führen.
Diese sogenannten Siderosen entstehen zum Beispiel durch exzessiven Alkoholkonsum, chronische Lebererkrankungen und Anämien mit einer Eisenüberlagerung (z. B. die Thalassämie).
Entzündungen – Auch bei Entzündungen kann es zu erhöhten Eisenwerten kommen, da das Eisentransportprotein Ferritin auch eine wichtige Rolle im Entzündungsprozess spielt.
Sideroblastischen Anämie – Ebenso bei einer Sideroblastischen Anämie.
Hierbei handelt es sich um eine Störung des Eiseneinbaus in den Farbstoff der roten Blutkörperchen (Häm), sodass es auch bei dieser Krankheit zu einer erhöhten Eisenablagerung kommt.
Hämosiderose – Eine weitere ähnliche Erkrankung ist die Hämosiderose, bei der es auch zu einer Eisenablagerung kommt, ohne dass diese allerdings zu einer Schädigung der Organe führt.

Behandlung Eisenspeicherkrankheit

Erythrozytapherese – Aufbereitungsverfahren der Transfusionsmedizin, bei dem das Blut in seine Bestandteile getrennt wird und nur die roten Blutkörperchen entnommen werden.
Eisenchelatoren – Stoffe, die Eisen binden und dann mit ihm ausgeschieden werden.
Spezielle Hämochromatose-Diät - Angefangen wird hierbei mit der Ernährung.
Eine Eisenarme Diät bedeutet weniger Fleisch und weniger grünes Gemüse wie Spinat und Brokkoli.
Zudem sollte man schwarzen Tee zu den Mahlzeiten trinken, da durch die im Tee enthaltenen Stoffe die Eisenaufnahme gehemmt wird.
Aderlass – Neben der Diät werden dann Aderlässe durchgeführt.
Dabei werden zunächst wöchentlich 500 ml Blut abgenommen, was einer Eisenmenge von 250 mg entspricht.
Dies wird so lange durchgeführt, bis die Blutkörperchen anfangen zu schrumpfen.
Dann wird der Aderlass seltener durchgeführt als eine sogenannte Erhaltungstherapie.
Der Aderlass sollte nicht durchgeführt werden, wenn neben der Eisenspeicherkrankheit eine andere Anämie und eine Herzinsuffizienz vorliegt.
Organtransplantation – in späten Stadien bei schweren Leber- oder Herzschäden.

Therapieziel

Ziel der Therapie der erblichen Eisenspeicherkrankheit ist die Senkung des Gehalts des Eisen-Transport-Proteins Ferritin auch unter 50 Mikrogramm pro Liter.

Ernährung

Aderlass

Eisenchelatoren

Eine weitere Therapiemöglichkeit ist die Einnahme von Eisenchelatoren, wie Deferoxamin (Desferal) oder Deferasirox (Exjade), welche den Eisen binden und wieder ausscheiden. Diese medikamentöse Therapie birgt allerdings sehr viele Nebenwirkungen, wie zum Beispiel Tinnitus und Sehstörungen. Deswegen sollten Eisenchelatoren nur angewendet werden, wenn der Aderlass nicht durchgeführt werden kann.

Prognose

Letaler (tödlicher) Verlauf, wenn unbehandelt.
Unter einer Therapie steigt die 5-Jahres-Überlebensrate von 33 % auf > 90 %.
Bei früher Erkennung und Behandlung der Erkrankung können die Betroffenen mit einer normalen Lebenserwartung rechnen.

Prognose abhängig vom Stadium

Je nachdem, in welchem Stadium die Eisenspeicherkrankheit diagnostiziert wird, kann die Erkrankung gut behandelt werden.

Ist es bei einer Diagnose noch nicht zu einer zirrhotischen Leber gekommen, ändert sich die Lebenserwartung zunächst einmal nicht.

Alle bisher aufgetretenen Folgeerkrankungen sind oft nicht mehr rückgängig zu machen.
Das bedeutet, dass Gelenkbeschwerden, Diabetes oder Impotenz bleiben.

Ist die Leber bei der Diagnose jedoch bereits zirrhotisch, besteht nun ein erhöhtes Risiko für Leberkrebs.

Je nach Schweregrad der Erkrankung ist in diesem Fall eventuell eine Lebertransplantation notwendig.

Verlauf

Bei der Eisenspeicherkrankheit wird zunehmend Eisen in den Organen abgelagert.

Die hohen Eisenmengen im Blut entstehen durch eine erhöhte unregulierte Resorption von Eisen, vor allem im Dünndarm

Wird diese Erkrankung nicht richtig behandelt oder erst in einem späten Stadium entdeckt, kann die Eisenablagerung viele Organe beschädigen.

Häufige Folgeerkrankungen sind Diabetes mellitus, Impotenz, Herzinsuffizienz und Leberzirrhose.

Letztere kann im Weiteren auch zu einem Leberzellkarzinom führen.

Vorbeugung

Hereditäre Hämochromatose – Der hereditären Form (angeborenen Form) kann selbstverständlich nicht vorgebeugt werden.
Besteht eine Häufigkeit Eisenspeicherkrankheit in der Familie, kann man einen Gentest machen und bei Bestätigung des Gendefekts prophylaktisch Eisen-arm ernähren.
Dadurch können Folgeerkrankungen wie Leberzirrhose und Diabetes Mellitus vorgebeugt werden.
Erworbene Hämochromatose – Bei der erworbenen Form kann das Verhindern der Eisenüberladung durch zu häufige Bluttransfusionen ein prophylaktischer Ansatz sein, jedoch sind diese Transfusionen oftmals wegen einer Grunderkrankung unerlässlich

Lebenserwartung

Je nach Stadium der erblichen Eisenspeicherkrankheit, indem diese diagnostiziert wird, ändert sich die Lebenserwartung.

Diese hängt nämlich vor allem vom Zustand der Leber ab.

Liegt noch keine Leberzirrhose vor, hat man eine normale Lebenserwartung.

Ändert sich aber der Zustand der Leber zu einem pathologischen Umbauprozess, sinkt die 1-Jahres-Überlebensrate immer weiter, je mehr Gewebe der Leber geschädigt ist.

Dies liegt zum einen an einem erhöhten Risiko für Leberkrebs, aber auch an andern möglichen Komplikationen, die auftreten können, wie Blutungen und Leberversagen.

Beachte bitte: Aussagen über eine mögliche Lebenserwartung sind immer abhängig vom individuellen Verlauf der Erkrankung. Pauschale Aussagen müssen daher immer kritisch betrachtet werden.

Zahlen & Statistiken

Häufigkeit – Das Auftreten der adulten (bei Erwachsenen) erblichen Eisenspeicherkrankheit liegt bei einer Häufigkeit von 1:1000.
Die Hämochromatose zählt somit zu der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankung in Nordeuropa.
Geschlecht – Männer sind dabei 10-mal öfter als Frauen betroffen.
Alter – Die juvenile (kindliche) Eisenspeicherkrankheit ist viel seltener.
Sie tritt bereits vor dem 30. Lebensjahr auf.
Im Gegensatz zur adulten erblichen Eisenspeicherkrankheit sind bei der juvenilen Form öfter Herz betroffen als die Leber.

Hinweis! Auch schon vor der Geburt kann ein Embryo an der Eisenspeicherkrankheit leiden. Dabei entsteht eine Leberzirrhose bereits im Mutterleib, sodass das Kind nach der Geburt direkt eine Lebertransplantation braucht (LTX).

Diese Form der Eisenspeicherkrankheit ist allerdings noch viel seltener als die juvenile Eisenspeicherkrankheit.

FAQ`s

Wie sehen die Blutwerte bei einer Eisenspeicherkrankheit aus?

Bei der erblichen Eisenspeicherkrankheit sind die Eisen Transportproteine im Blut deutlich erhöht.

Diese sind vor allem Ferritin und Transferrin.

Aus letzterem lässt sich die Transferrinsättigung berechnen.

Übersteigt diese 45 % und die Ferritinkonzentration 300 Mikrogramm pro Liter, ist das eine Bestätigung für die Eisenspeicherkrankheit.

Wie sollte man sich mit einer Eisenspeicherkrankheit ernähren?

Wenn man an der Eisenspeicherkrankheit leidet, sollte man sich möglichst eisenarm ernähren.

Das bedeutet einen Verzicht auf Fleisch und grünes Gemüse wie zum Beispiel Spinat und Brokkoli, da diese Lebensmittel viel Eisen enthalte

Außerdem sollte man schwarzen Tee zu den Mahlzeiten trinken. Die in ihm enthaltenen pflanzlichen Stoffe hemmen die Eisenaufnahme im Darm und senken somit auf lange Sicht indirekt den Eisengehalt im Blut.

Ist die Eisenspeicherkrankheit vererbbar?

Die hereditäre Hämochromatose ist eine erbliche Form der Eisenspeicherkrankheit und mit einer Häufigkeit von 1:1000 die häufigste erblich bedingte Stoffwechselerkrankung in Nordeuropa.

Die Eisenspeicherkrankheit wird in 4 Typen eingeteilt. Typ 1-3 werden autosomal rezessiv vererbt und Typ 4 autosomal dominant.

Autosomal bedeutet, dass es nicht eine der beiden Geschlechtschromosomen, sondern die anderen 22 Chromosomenpaare betrifft.
Rezessiv bedeutet, dass beide Chromosomen eines gleichen Paares den Gendefekt tragen müssen, damit sich die Erkrankung ausprägen kann.

Daher besteht "nur" eine 25 %-ige Wahrscheinlichkeit die Erkrankung zu haben, wenn beide Elternteile nur auf einem der beiden Chromosomen den Gendefekt haben und somit nicht erkrankt sind.

Diese Personen sind Überträger oder auch Konduktoren genannt.

Ist einer der beiden Elternteile erkrankt und der andere ein Überträger, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50%, dass man auch erkrankt.

Bei Typ 1 der hereditären Hämochromatose, der eigentlichen erblichen Eisenspeicherkrankheit, ist das HFE Gen (“high fe” = viel Eisen) auf beiden Chromosomen 6 mutiert. Die Erkrankung macht sich erstmal zwischen dem 30 und 50 Lebensjahr bemerkbar und manifestiert sich in Leber, Herz, Bauchspeicheldrüse, in den Gelenken und in der Hirnanhangsdrüse.

Alle anderen Typen sind sehr viel seltener und treten vor allem im früheren Lebensalter auf.

aktualisiert: 08.12.2025

QuellenKI-Training

Eigenschaft	Wert
Anatomie	Leber, Herz, Pankreas, Haut, Gelenke, Hypophyse
Differentialdiagnose	Leberzirrhose anderer Ursache, Hämosiderose, Thalassämie, Eisenmangel, Porphyrien
Medikamente	keine kausale medikamentöse Therapie; Phlebotomie (Aderlass), Chelatbildner bei Kontraindikationen
Epidemiologie	häufigste genetische Stoffwechselerkrankung bei Europäern; autosomal-rezessiv; Prävalenz 0,3–0,5 %
Prognose	gut bei frühzeitiger Diagnose und Therapie; unbehandelt Risiko für Organversagen (Leberzirrhose, Diabetes, Herzinsuffizienz)
Verlauf	schleichend über Jahre; zunächst Müdigkeit und unspezifische Beschwerden, später Organbeteiligung
Pathophysiologie	Übermäßige Eisenaufnahme aus dem Darm → Eisenablagerung in Organen → oxidativer Stress und Gewebeschädigung
Komplikation	Leberzirrhose, Leberkrebs, Diabetes mellitus, Herzinsuffizienz, Gelenkbeschwerden, Hautverfärbungen
Behandlung	regelmäßiger Aderlass, Eisendiät vermeiden, selten Chelatbildner, Behandlung von Folgeerkrankungen
Primärvorbeugung	früherkennung bei Risikopatienten, genetische Beratung
Sekundärvorbeugung	regelmäßige Kontrolle der Eisenspeicherwerte (Ferritin, Transferrinsättigung), kontinuierliche Therapieüberwachung
Risikofaktoren	genetische Prädisposition (HFE-Mutation), männliches Geschlecht (spätere Manifestation bei Frauen durch Menstruation verzögert)
Anzeichen	Müdigkeit, Gelenkschmerzen, dunkle Hautverfärbung, Lebervergrößerung, Diabetes, Herzbeschwerden
Stadien	präklinisch (keine Symptome), subklinisch (unspezifische Beschwerden), klinisch manifest (Organbeteiligung, Folgeerkrankungen)
Diagnostik	Ferritin, Transferrinsättigung, HFE-Genanalyse, Leberwerte, Ultraschall/MRI der Leber, Leberbiopsie bei unklaren Fällen