Thalassämie - Störungen der Hämoglobinbildung

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Was ist das?

Bei der Thalassämie, auch Mittelmeeranämie genannt, handelt es sich um eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Man unterscheidet zwischen Alpha- und Beta-Thalassämie, je nachdem wird zu wenig Hämoglobin (der rote Blutfarbstoff in den Blutkörperchen, der den Sauerstoff bindet) produziert oder es wird zu schnell abgebaut. Das führt zu einer sogenannten Blutarmut (Anämie).

Ursachen

Mutation der Hämoglobin-Gene
Major-Form vs. Minor-Form

Anzeichen

Abhängig der Ausprägung
Thalassaemia major
Thalassaemia intermedia
Thalassaemia minor

Diagnostik

Blutuntersuchung

Behandlung

Abhängig der Ausprägung
Bluttransfusionen (monatlich)
Kausaltherapie – Knochenmarktransplantation

Häufigkeitsehr selten

Alterangeboren

Geschlechtk. A.

Ursachen Thalassämie

Mehrere Mutationen der Hämoglobin-Gene möglich
Major-Form: krankes Gen wird von beiden Eltern weitergegeben (schwere Ausprägung)
Minor-Form: nur ein krankes Gen von einem Elternteil (symptomlos)
Beta-Thalassämie:
- Beta-Ketten des Hämoglobins sind fehlerhaft
Alpha-Thalassämie:
- Alpha-Ketten des Hämoglobins sind fehlerhaft
Durch die Veränderung des Hämoglobins kommt es zur verminderten Sauerstoffversorgung des Körpers

Symptome Thalassämie

DIe Symptome einer Thalassämie hängen sehr stark von der Ausprägung ab

Thalassaemia major – Symptome bereits ab dem 1. Lebensjahr.
- Blässe, Müdigkeit, Trinkschwäche, Tachykardie (schneller Puls)
- Hämolyse (Auflösung) der roten Blutkörperchen
- Vergrößerung von Leber und Milz
- Eisenüberladung
- Gedeihstörung (gestörte körperliche Entwicklung)
- Unter Umständen sogar tödlicher Verlauf
Thalassaemia intermedia – ähnliche Symptome wie bei Major-Form
- Auftreten bei Kindern und Erwachsenen
- Zusätzlich – Thrombosen, Geschwüre, Gallensteine, Bluthochdruck in Lungengefäßen
- Kann unbehandelt zur Thalassaemia major werden.
Thalassaemia minor – milde oder keine Anämie-Symptome
- Schwächste Form
- Unter Umständen Eisenmangel

Diagnose Thalassämie

Durch den Arzt mit mikroskopischer Untersuchung einer Blutprobe
Zu schwache Färbung der Erythrozyten
Blutlabor: zu geringe Konzentration Hämoglobin
Gelelektrophorese zur Untersuchung der Komponenten des Hämoglobins

Behandlung Thalassämie

Bereits ab dem Babyalter (vor allem für Major-Typ)
Bluttransfusionen jeden Monat
Zu viel Eisen im Blut durch ständige Transfusionen, daher Medikamente zur Austreibung des überschüssigen Eisens
Entfernung der Milz: heute nur noch selten
Kausaltherapie: Knochenmarktransplantation

Prognose

Alpha- und Beta-Thalassaemia minor: normale Lebenserwartung
Thalassaemia intermedia: Prognose variiert
Thalassaemia major: gesunkene Lebenserwartung aufgrund von chronischen Transfusionen

Vorbeugung

Keine Vorbeugung möglich, da genetisch bedingte Erkrankung
Möglichkeit im Vorfeld einer Schwangerschaft die Erbfaktoren des Partners abzuklären
Bei zu großem Risiko kann Kinderwunsch überdacht werden

Zusammenfassende Tabelle

Eigenschaft	Wert
Anatomie	Blut, rote Blutkörperchen (Erythrozyten), Hämoglobin, Knochenmark, Milz, Leber
Differentialdiagnose	Eisenmangelanämie, Vitamin-B12- oder Folsäuremangel, andere hämolytische Anämien, Sichelzellanämie
Medikamente	Bluttransfusionen, Eisenchelation (Deferoxamin, Deferasirox), evtl. Hydroxyurea, ggf. Stammzelltransplantation
Epidemiologie	häufig in Mittelmeerraum, Naher Osten, Südostasien, Afrika; autosomal-rezessiv vererbt
Prognose	variabel; milde Formen (Thalassämia minor) meist asymptomatisch; schwere Formen (Thalassämia major) ohne Therapie lebensbedrohlich
Verlauf	chronisch; milde Formen unauffällig, schwere Formen ab frühem Kindesalter mit Anämie, Wachstumseinschränkung und Organbelastung
Pathophysiologie	Genetische Störung der Hämoglobinsynthese → gestörte Erythropoese → hämolytische Anämie und Eisenüberladung
Komplikation	Herzinsuffizienz, Lebererkrankungen, Infektionen, Eisenüberladung, Knochendeformationen, Wachstumsstörungen
Behandlung	regelmäßige Bluttransfusionen, Eisenchelation, Knochenmark-/Stammzelltransplantation bei schweren Formen, symptomatische Therapie
Primärvorbeugung	genetische Beratung, pränatale Diagnostik, Aufklärung in Risikogebieten
Sekundärvorbeugung	regelmäßige Kontrolle von Hämoglobin, Ferritin und Organfunktion; frühzeitige Therapie von Anämie und Eisenüberladung
Risikofaktoren	familiäre Veranlagung (autosomal-rezessive Vererbung), ethnische Herkunft aus Risikoregionen
Anzeichen	Blässe, Müdigkeit, Wachstumsstörungen, Knochendeformationen, vergrößerte Milz/Leber, Ikterus, Herzbelastung
Stadien	Thalassämia minor (Träger, meist asymptomatisch), Thalassämia intermedia (moderat), Thalassämia major (schwer, lebensbedrohlich ohne Therapie)
Diagnostik	Blutbild, Hämoglobin-Elektrophorese, DNA-Analyse, Ferritin, Retikulozytenzahl, klinische Untersuchung

Hinweis: Diese Tabelle dient der strukturierten Datenaufbereitung für KI-gestützte Informationsverarbeitung und Assistenzsysteme.
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aktualisiert: 08.12.2025