Thalassämie

Thalassämie - was ist das?

Thalassämie, wenn es zu einer Erkrankung der roten Blutkörperchen kommt.

Etwas ausführlicher ...

Bei der Thalassämie, auch Mittelmeeranämie genannt, handelt es sich um eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Man unterscheidet zwischen Alpha- und Beta-Thalassämie, je nachdem wird zu wenig Hämoglobin (der rote Blutfarbstoff in den Blutkörperchen, der den Sauerstoff bindet) produziert oder es wird zu schnell abgebaut. Das führt zu einer sogenannten Blutarmut (Anämie).

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Ursachen Thalassämie

Mehrere Mutationen der Hämoglobin-Gene möglich
Major-Form: krankes Gen wird von beiden Eltern weitergegeben (schwere Ausprägung)
Minor-Form: nur ein krankes Gen von einem Elternteil (symptomlos)
Beta-Thalassämie:
- Beta-Ketten des Hämoglobins sind fehlerhaft
Alpha-Thalassämie:
- Alpha-Ketten des Hämoglobins sind fehlerhaft
Durch die Veränderung des Hämoglobins kommt es zur verminderten Sauerstoffversorgung des Körpers

Symptome Thalassämie

Kommt stark auf die Ausprägung an
Thalassaemia major: Symptome bereits ab dem 1. Lebensjahr:
- Blässe, Müdigkeit, Trinkschwäche, Tachykardie (schneller Puls)
- Hämolyse (Auflösung) der roten Blutkörperchen
- Vergrößerung von Leber und Milz
- Eisenüberladung
- Gedeihstörung, gestörte körperliche Entwicklung
- Unter Umständen sogar tödlicher Verlauf
Thalassaemia intermedia: ähnliche Symptome wie bei Major-Form
- Auftreten bei Kindern und Erwachsenen
- Zusätzlich: Thrombosen, Geschwüre, Gallensteine, Bluthochdruck in Lungengefäßen
- Kann unbehandelt zur Thalassaemia major werden
Thalassaemia minor: milde oder keine Anämie-Symptome
- Schwächste Form
- Unter Umständen Eisenmangel

Beachte bitte: Es müssen nicht zwangsläufig immer alle diese Thalassämie - Symptome auftreten. Manchmal sind Anzeichen stärker, manchmal schwächer oder treten erst gar nicht auf!

Diagnose Thalassämie

Durch den Arzt mit mikroskopischer Untersuchung einer Blutprobe
Zu schwache Färbung der Erythrozyten
Blutlabor: zu geringe Konzentration Hämoglobin
Gelelektrophorese zur Untersuchung der Komponenten des Hämoglobins

Behandlung Thalassämie

Bereits ab dem Babyalter (vor allem für Major-Typ)
Bluttransfusionen jeden Monat
Zu viel Eisen im Blut durch ständige Transfusionen, daher Medikamente zur Austreibung des überschüssigen Eisens
Entfernung der Milz: heute nur noch selten
Kausaltherapie: Knochenmarktransplantation

Prognose Thalassämie

Alpha- und Beta-Thalassaemia minor: normale Lebenserwartung
Thalassaemia intermedia: Prognose variiert
Thalassaemia major: gesunkene Lebenserwartung aufgrund von chronischen Transfusionen

Vorbeugung Thalassämie

Keine Vorbeugung möglich, da genetisch bedingte Erkrankung
Möglichkeit im Vorfeld einer Schwangerschaft die Erbfaktoren des Partners abzuklären
Bei zu großem Risiko kann Kinderwunsch überdacht werden

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