Gerinnungsstörungen - Anzeichen, Therapie & Prognose

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Was ist das?

Von einer Gerinnungsstörung spricht man, wenn das Blut entweder eine zu starke oder zu schwache Gerinnung aufweist. Während der Gerinnung kommt es zur Verengung der Blutgefässe, zur Verklebung der Blutplättchen (Thrombozyten), was durch Fibrinfäden verstärkt wird. Eine zu starke Gerinnungsneigung führt zu Thrombosen, eine zu schwache zur Bluterkrankheit. In Deutschland leidet etwa 1/5000 Personen an einer Blutgerinnungsstörung.

Ursachen

Genetisch vs. erworben
Hämophilien: Minus-Blutgerinnungsstörung (zu geringe Gerinnung – Blutungsrisiko)
Thrombophilie: Plus-Blutgerinnungsstörung (zu starke Gerinnung – Thromboserisiko)

Anzeichen

Minus-Blutgerinnungsstörung – Längere Blutung, blaue Flecken, Hauteinblutungen, Blut im Urin …
Plus-Blutgerinnungsstörung – Thromboseneigung (v.a. Beinvenenthrombose)

Diagnostik

Blutuntersuchung
Ggf. Knochenmarksprobe

Behandlung

Ursachenabhängig
Minus-Blutgerinnungsstörung (Hämophilien) – Gabe eines speziellen Konzentrats.
Plus-Blutgerinnungsstörung (Thrombophilie) – Thrombozytenkonzentrat

Ist das gefährlich?

Eine Gerinnungsstörung kann unbehandelt tatsächlich zu lebensbedrohlichen Situationen führen.

In aller Regel lassen sich Gerinnungsstörungen jedoch sehr gut behandeln.

Wann zum Arzt?

Meistens fällt eine Gerinnungsstörung, sofern sie genetisch voll ausgeprägt ist, im alltäglichen Leben aufgrund des Auftretens der Symptome auf.

Werden die Probleme beim Hausarzt geschildert, wird dieser die Art der Erkrankung erkennen und das Problem zu den Gerinnungsstörungen einordnen können.

Eine gewöhnliche Hausarztpraxis verfügt jedoch nicht über die notwendigen Geräte, um das Blut auf genetische Defekte zu untersuchen.

Er wird den Patienten an den Facharzt für Gerinnungsstörungen, den sogenannten „Hämostaseologen“, verweisen, welcher Blut abnimmt und dieses genau im Labor analysieren lässt und somit die genaue Erkrankung diagnostizieren kann.

Menschen mit Pluskoagulopathie, also Thromboseneigung, werden es in ihrem Leben wahrscheinlich auch häufiger mit Angiologen zu tun haben.

Das sind die Spezialisten für Gefäßerkrankungen. Sie können, sollte ein Gefäß chronisch verschließen, den Verschluss wiedereröffnen und durch Ballons oder Stents dafür sorgen, dass es auch offen bleibt.

Was ist das?

Bei einer Gerinnungsstörung handelt es sich um eine genetische Erkrankung, welche einfach gesagt die Gerinnung des Blutes betrifft.

Es können verschiedene Gensegmente betroffen sein, die die Gerinnungskaskade, das heißt, einen bestimmten Ablauf zwischen Proteinen und Zellen im Blut, beeinträchtigen.

Man unterscheidet dabei zwischen einer Minus- und einer Pluskoagulopathie.

Minuskoagulopathie – Bei der Minuskoagulopathie findet zu wenig Blutgerinnung statt, was dazu führt, dass die Blutungszeit, der Betroffenen stark erhöht ist und sie dadurch unter einem höheren Risiko leiden, bei äußerlichen sowie innerlichen Verletzungen zu verbluten.
Pluskoagulopathie – Eine Pluskoagulopathie zeichnet sich durch eine verstärkte Blutgerinnung aus.
Auch diese hat negative Folgen, denn so entsteht ein Thrombus, also ein Blutgerinnsel, viel einfacher und es besteht ein höheres Risiko für eine Lungenembolie oder einen Schlaganfall.

Einteilung & Formen

Man unterscheidet grob, ob die Gerinnung vermehrt stattfindet oder verringert.

Wenn zu viel Gerinnung stattfindet, nennt man das eine Pluskoagulopathie und es liegt eine Thromboseneigung vor.

Findet zu wenig Gerinnung statt, liegt also eine Minuskoagulopathie vor und die Patienten neigen zu häufigen und langen Blutungen.

Im Folgenden sind einige der häufigsten Gerinnungsstörungen aufgezählt.

Pluskoagulopathien
- Faktor-5-Leiden
- Antithrombinmangel
- Protein-C-Mutation
- Protein-S-Mutation
Minuskoagulopathien
- Hämophilie A
- Hämophilie B
- Willebrand-Jürgens-Syndrom

Ursachen Gerinnungsstörung

Genetisch vs. erworben - Größtenteils jedoch erblich bedingt.
Minus-Blutgerinnungsstörung (Gerinnung des Blutes zu schwach) – meistens angeboren
- Dysfunktion der Gerinnungsfaktoren (Bluterkrankheit)
- Mangel an Blutplättchen (Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom)
- Mangelnde Funktion der Blutplättchen
- auch als Nebenwirkung von Medikamenten
- Lebererkrankungen (da sie die 12 Gerinnungsfaktoren bildet)
- Vitamin-K-Mangel
Plus-Blutgerinnungsstörung (Gerinnung des Blutes zu stark)
- Thrombophilie
  - Genmutation (von Geburt)
  - Bewegungs – oder Flüssigkeitsmangel
  - Faktor-V-Leiden – Erbkrankheit am Gerinnungsfaktor V mit verstärkter Blutgerinnung

Risikofaktoren Gerinnungsstörung

genetische Veranlagung in der Familie bei vererbten Gerinnungsstörungen
Risiken für verstärkte Blutgerinnung:
- erhöhtes Lebensalter (Frauen über 40, Männer über 50)
- Übergewicht
- Bewegungsmangel
- Krampfadern
- grosse Operationen
- Flüssigkeitsmangel
- Rauchen
- Pilleneinnahme
- Schwangerschaft

Oftmals erblich bedingt

Die meisten Gerinnungsstörungen werden durch erbliche bedingte Gendefekte verursacht.

In diesen Fällen ist es wichtig, eine ausführliche Familienanamnese durchzuführen und herauszufinden, ob und bei wie vielen Familienmitgliedern die Thrombose schon aufgetreten ist.

Selten kommt es vor, dass die Ursache eine spontane Mutation in den Genen der betroffenen Person ist.

Weitere, sogenannte exogene Risikofaktoren sind Risikofaktoren, denen sich die Patienten sich bewusst aussetzen, obwohl diese Risikofaktoren vermeidbar werden.

Dazu zählt im Falle der Thrombophilie, also der Neigung, Thrombosen zu entwickeln, auf jeden Fall das Rauchen sowie Übergewicht, Immobilisation sowie die Schwangerschaft.

Im Falle der Hämophilien, also wenn das Blut nicht ausreichend gerinnt, ist es neben den genetischen Ursachen auch möglich, dass ein Leberversagen zum Mangel an Gerinnungsfaktoren führt.

Jahrelanger, übermäßiger Alkoholkonsum oder eine Vergiftung können ein Leberversagen verursachen, sodass die Leber nicht mehr dazu in der Lage ist, ausreichend Gerinnungsfaktoren herzustellen.

Eine solche Situation kann temporär sein, zum Beispiel, wenn eine Entzündung der Leber vorliegt.

Heilt diese aus, kann die Leber sich in den meisten Fällen wieder erholen und ihrer Funktion normal nachgehen.

Oftmals jedoch ist das Leberversagen chronisch, das bedeutet, es entwickelt sich über Jahre hinweg. In diesem Fall kündigt sich das totale Leberversagen durch Funktionsstörungen der Leber, wie eine ungenügende Herstellung von Gerinnungsfaktoren, an.

Symptome Gerinnungsstörung

Die Symptome einer Gerinnungsstörung sind davon abhängig, ob es sich um eine Minus- oder Plus – Koagulopathie handelt und sind dementsprechend auch gegensätzlich.

Minus-Blutgerinnungsstörung – Bei der Minuskoagulopathie findet zu wenig Blutgerinnung (das Blut ist dünnflüssiger) statt, das bedeutet, dass die Erkrankten länger und stärker bluten als gesunde Personen. Aus diesem Umstand lassen sich auch die auftretenden Symptome ableiten.
- Verletzungen bluten deutlich länger oder treten nach Schluss der Wunde erneut auf
- Langandauernde Hämatome (blaue Flecken) schon nach leichten Schlägen auf die Haut
- Kleine Hautblutungen (Petechien)
- Länger andauernde Blutungen haben die Symptome einer Blutarmut (Anämie) wie Blassheit und Minderung der Leistungsfähigkeit
- Häufiges Nasenbluten, Zahnfleischbluten
- Blut im Urin, starke Regelblutung
- Kopfschmerzen
- Sehstörungen
- Gelenkschmerzen
Plus-Blutgerinnungsstörung (Thrombophilie) – Bei der Pluskoagulopathie handelt es sich um die entgegengesetzte Situation: Das Blut gerinnt mehr als es normalerweise sollte, die Patienten haben also umgangssprachlich „zu dickes Blut“.
Man nennt diese Art von Erkrankung auch Thrombophilie, da die Betroffenen eine erhöhte Thromboseneigung haben. Zu den typischen Symptomen einer Thrombose zählen:
- Erst Beschwerden, wenn Blutgerinnsel (Thrombus) bereits vorhanden
- Das Auftreten einer Thrombose vor dem 45. Lebensjahr,
- häufiges Auftreten von Thrombosen,
- Schwellung und Schmerzen im betroffenen Körperbereich,
- blass-rötliche Verfärbung der Haut unterhalb des betroffenen Bereichs,
- Thromboseentstehung besonders nach langen Flügen oder Autofahrten, also untern Umständen, in denen man die Beine nicht bewegt.
- Am häufigsten Beine betroffen: Verschluss Beinvene (tiefe Beinvenenthrombose):
  - Schwellung des Beins
  - Schweregefühl und Schmerz
  - Wärmegefühl
  - Rötliche oder bläuliche Verfärbung
- Lungenembolie (Schwindel und Luftnot)
- Gerinnsel im Gehirn: Schlaganfall

Diagnose Gerinnungsstörung

Anamnese – Erfragen genetischer Vorbelastung
Körperliche Untersuchung – Blutungen in Geweben oder Hämatome
Blutuntersuchung – Labormedizinische Untersuchung des Blutes und der Blutgerinnung
- Anzahl Blutplättchen und Anzahl Gerinnungsfaktoren
Knochenmarksprobe – bei Mangel an Blutplättchen (Thrombozyten)

Ablauf der Diagnose

Eine erste, orientierende Einschätzung kann der Arzt vornehmen, indem er sich die Symptome des Patienten anhört. Somit kann der Arzt die Art der Gerinnungsstörung schon einmal grob einordnen und hat einen Überblick darüber, wonach er genau suchen muss bei der weiterführenden Diagnostik.

Das wichtigste diagnostische Mittel bei Gerinnungsstörungen ist jedoch die Blutprobe.

Das Blut wird direkt im Blutröhrchen mit verschiedenen Chemikalien versetzt, sodass im Labor die Aktivität von den verschiedenen Gerinnungsfaktoren gezielt getestet werden kann.

Dabei werden verschiedene biochemische Reaktionen durchgeführt, die der Experte im Endeffekt auswertet und daraus die vorliegende Erkrankung genau diagnostizieren kann.

Behandlung Gerinnungsstörung

Die Behandlung der Gerinnungsstörung hängt selbstverständlich vom jeweiligen Auslöser ab.

Mangel an Blutplättchen (Thrombozyten) – Gabe von Thrombozytenkonzentrat.
- Wenn Thrombozytenmangel durch Fehlreaktion Immunsystem ausgelöst: Immunsuppressiva wie Cortison.
Mangel an Gerinnungsfaktoren – Gabe eines speziellen Konzentrats.
Bei Einnahme von Medikamenten oder Alkoholmissbrauch – Medikamente absetzen bzw. Entzug.
Bei zu starker Gerinnung mit Thrombusbildung – Ursache suchen.

Meist führt die Erkennung und Bekämpfung der Ursache zur Normalisierung der Blutgerinnung

Ursachenabhängige Therapie

Bei der Therapie der Gerinnungsstörung kommt es natürlich darauf an, welche Erkrankung genau vorliegt.

Hämophilien – Bei den Hämophilien, also den Blutungsneigungen, ist sozusagen ein Baustein der Gerinnungskaskade beschädigt und arbeitet nicht richtig oder gar nicht.
In diesem Fall besteht die Therapie daraus, das defekte Enzym zu substituieren. Dabei können die Gerinnungsfaktoren sowohl aus Spenderplasma gewonnen sowie im Labor synthetisch hergestellt werden.
Thrombophilie – Liegt eine sogenannte Thrombophilie vor, also eine Neigung, Thromben zu entwickeln, muss eine adäquate, medikamentöse Blutverdünnung verordnet werden.

Bei einem Faktor V Leiden

Bei der Faktor-5-Leiden-Mutation beispielsweise spielt es eine entscheidende Rolle, wie stark die Ausprägung des Gerinnungsdefekts ist.
Ist die betroffene Person homozoygot, liegt das mutierte Gen doppelt vor, das bedeutet, der Gerinnungsdefekt ist vollständig ausgeprägt und die Person hat gar keinen funktionierenden Faktor 5.
In diesem Fall muss unbedingt medikamentös antikoaguliert werden, besonders bei Bewegungseinschränkungen, wie großen Operationen und längeren Autofahrten oder Flügen.
Meistens wird in dieser Situation niedermolekulares Heparin verabreicht, das unter dem Handelsnamen Clexane® erhältlich ist.

Außerdem müssen die Patienten und Patientinnen ausdrücklich darauf hingewiesen werden, dass Rauchen und Übergewicht die Ausbildung einer Thrombose fördern und unbedingt unterlassen werden sollten.

Außerdem sollten Frauen auf die Einnahme der Pille verzichten und ein alternatives Verhütungsmittel anwenden, da die Pille nachweislich das Thromboserisiko fördert. Regelmäßiges Sporttreiben, der Verzicht auf die Pille und eine gesunde Ernährung dienen also auch der Prophylaxe eines thrombotischen Ereignisses.

Bei heterozygoten Genträgern liegt die Mutation nur auf der einen Hälfte des Chromosomensatzes vor, sodass die Hälfte aller Faktor 5en unbeschädigt sind.
In diesem Falle variiert die Behandlung.

Ist noch kein thrombotisches Ereignis aufgetreten, müssen keine Medikamente zur Blutverdünnung eingenommen werden und auch die Einnahme der Pille ist nicht absolut kontraindiziert.

Gab es jedoch schon einmal eine Thrombose, sollten die Patientinnen auf die Einnahme der Pille verzichten. Auch hier ist die Aufklärung über die Folgen von Zigarettenkonsum und Übergewicht maßgebend.

Prognose

Keine allgemein gültige Aussage über die Prognose möglich, da Verlauf von genauer Ursache abhängt.
Meistens gute und einfach Behandlung möglich, sodass normaler Alltag geführt werden kann.
Bei richtiger und frühzeitiger Erkennung der Ursache: meist komplette Einschränkung der Blutgerinnungsstörung möglich.
Betroffene sollten behandelnden Arzt immer über ihre Gerinnungsstörung informieren.
Bei gesunder Lebensweise mit sportlicher Aktivität und gesunder Ernährung können Thrombosen vermieden werden.
Wenn Krebs Ursache der Gerinnungsstörung: Prognose abhängig von Krebsart.

Ursachenabhängige Prognose

Die Prognose einer Gerinnungsstörung kommt ganz darauf an, welche Erkrankung genau vorliegt.

Die Hämophilie beispielsweise war früher eine genetische Erkrankung, an der die meisten Beteiligten vor dem Erreichen des zehnten Lebensjahres gestorben sind.

Heutzutage ist es möglich, die fehlenden Gerinnungsfaktoren entweder Plasmaspenden zu entnehmen oder synthetisch im Labor herzustellen.

Diese werden den Patienten regelmäßig verabreicht, sodass ihr Mangel an Gerinnungsfaktoren ausgeglichen werden kann.

Die Lebenserwartung ist bei diesen Menschen in den meisten Fällen nicht beeinträchtigt.

Bei den Thrombophilien muss eine ausreichende Antikoagulation medikamentös verabreicht werden.
Ist das gegeben, treten Thromben auch nicht übermäßig auf. Jedoch muss man auch beachten, dass Antikoagulantien, wie alle anderen Medikamente, auch Nebenwirkungen verursachen können.

Für eine individuelle Prognose sollte man jedoch seinen Arzt konsultieren.

So wie bei allen medizinischen Prognosen sind Aussagen aus dem Internet mit Vorsicht zu genießen und können nicht individuell auf die betroffenen Patienten übertragen werden.

Heutzutage kann man die meisten Gerinnungsstörungen medikamentös so gut behandeln, dass ein normales Leben für die Beteiligten möglich ist.

Vorbeugung

Bei angeborenen Defekten (Bluterkrankheit) – keine Vorbeugung möglich
Gerinnungsstörung durch Medikamentengabe – Absetzen des Medikaments nach Rücksprache mit dem Arzt.
Plus-Gerinnungsstörungen – Vorbeugung durch viel Bewegung, Sport und gesunde Ernährung

Vorbeugung abhängig der Ursache

Ist die Gerinnungsstörung genetisch verursacht, kann man ihr kausal nicht vorbeugen.

In diesem Fall muss man versuchen, die exogenen Risikofaktoren, wie Rauchen, Übergewicht, übermäßiger Alkoholkonsum und ungesunde Ernährung, zu vermeiden.

Dasselbe gilt für Menschen, die keine genetische Prädisposition für Gerinnungsstörungen haben.

Auch sie sollten sich gesund ernähren, auf übermäßigen Alkohol- und Zigarettenkonsum verzichten sowie das Normalgewicht einhalten.

In der Schwangerschaft

In der Schwangerschaft verändert sich die Gerinnungslage der Frau natürlicherweise.

Da bei einer Geburt mit Blutverlusten von unter Umständen mehreren Litern gerechnet werden muss, stellt sich der Körper automatisch auf diese Situation ein.
Er reagiert mit einer vermehrten Bildung von Gerinnungsfaktoren.

Das bedeutet, dass das Risiko von Thromben physiologischerweise erhöht ist.

Aus diesem Grunde gehört die Beckenvenenthrombose auch zu den häufigsten Ursachen der Müttersterblichkeit, da das kleine Becken durch den heranwachsenden Fetus auch so schon größeren Druckbelastungen ausgesetzt ist.

Somit werden die Beckenvenen komprimiert, und das Blut in den Venen kann nicht mehr richtig abgeleitet werden – es steht.

Da in der Schwangerschaft mehr Gerinnungsfaktoren im Blut zirkulieren, passiert es in dieser Situation sehr schnell, dass das Blut gerinnt und sich ein Thrombus bildet.
Löst sich dieser und schießt in die Lunge, kommt es zu einer akuten Rechtsherzbelastung, die im Extremfall zum Tod führen kann.

Liegt zusätzlich zur Schwangerschaft eine Gerinnungsstörung vor, die die Thrombenbildung begünstigt, ist das Thromboserisiko um ein Vielfaches erhöht. In diesem Fall sollte man unbedingt einen Facharzt konsultieren, sodass dieser die optimale medikamentöse Therapie einstellen kann, um die Gerinnung optimal „auszubalancieren“.

Liegt eine Hämophilie vor, besteht das Risiko, bei dem Geburtsvorgang viel mehr Blut zu verlieren, als normal.

In diesem Falle müssen Gerinnungsfaktoren verabreicht werden und es kann sein, dass eine Bluttransfusion notwendig wird.

Beachte! Aus diesem Grund ist es angeraten, im Krankenhaus zu gebären und nicht zuhause, um lebensbedrohlichen Komplikationen zu vermeiden.

Auch hier ist zu sagen, dass die Patientinnen individuell eingestellt werden müssen und an einem Arztbesuch beim Spezialisten kein Weg vorbeiführt.

Nur dieser kann die individuelle Situation korrekt beurteilen und die angemessene medikamentöse Maßnahme einleiten.

Therapiemöglichkeiten, Medikamenteneinnahme und Diagnoseverfahren müssen oft an die Schwangerschaft angepasst werden.
Du solltest daher immer Deinen behandelnden Arzt/Ärztin über die Schwangerschaft informieren.

FAQ`s

Wer ist davon betroffen?

Grundsätzlich ist zu sagen, dass erblich bedingte Blutgerinnungsstörungen sehr selten sind.

Um sich eine Vorstellung über die Größenordnung zu verschaffen, folgen zwei kurze Beispiele:

In Europa dominiert das sogenannte Faktor-5-Leiden.

Dabei handelt es sich um eine Pluskoagulopathie, welche in der heterozygoten Form (das bedeutet, dass nur ein Gensegment des Patienten betroffen ist) 5 bis 10 % aller Europäer betrifft. In seiner voll ausgeprägten, homozygoten Form (hierbei sind beide Gensegmente betroffen) tritt diese Erkrankung bei nur 0,05 % bis 0,5 % der europäischen Bevölkerung auf.
Auf den anderen Kontinenten ist die Erkrankungswahrscheinlichkeit noch viel geringer, sie geht sogar gegen null.

Die häufigste Gerinnungsstörung weltweit ist die Hämophilie, eine Minuskoagulopathie.
In Deutschland gibt es aktuell ca. 6000 Erkrankte, das heißt, jeder 25.000ste Mensch ist betroffen.

Alle anderen Blutgerinnungsstörungen treten noch viel seltener auf.

Es wird also deutlich, dass die Wahrscheinlichkeit, an einer Gerinnungsstörung zu leiden, sehr gering ist und im internationalen Vergleich unterschiedliche Gerinnungsstörungen in den verschiedenen Ländern dominieren.

aktualisiert: 12.02.2025

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Bei einer Gerinnungsstörung handelt es sich um eine genetische Erkrankung, welche einfach gesagt die Gerinnung des Blutes betrifft.

Es können verschiedene Gensegmente betroffen sein, die die Gerinnungskaskade, das heißt, einen bestimmten Ablauf zwischen Proteinen und Zellen im Blut, beeinträchtigen.

Man unterscheidet dabei zwischen einer Minus- und einer Pluskoagulopathie.

Minuskoagulopathie – Bei der Minuskoagulopathie findet zu wenig Blutgerinnung statt, was dazu führt, dass die Blutungszeit, der Betroffenen stark erhöht ist und sie dadurch unter einem höheren Risiko leiden, bei äußerlichen sowie innerlichen Verletzungen zu verbluten.
Pluskoagulopathie – Eine Pluskoagulopathie zeichnet sich durch eine verstärkte Blutgerinnung aus.
Auch diese hat negative Folgen, denn so entsteht ein Thrombus, also ein Blutgerinnsel, viel einfacher und es besteht ein höheres Risiko für eine Lungenembolie oder einen Schlaganfall.

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