Protein S-Mangel - Die richtige Diagnostik

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Was ist das?

Der Protein S-Mangel ist eine meist erbliche Gerinnungsstörung, in Folge derer es zu wiederkehrenden Thrombosen kommt, dadurch, dass zu wenig Protein S produziert wird, oder dieses inaktiv ist. Das Vorkommen des schweren Protein S-Mangels ist vermutlich dem des Protein C-Mangels ähnlich und hat ein Vorkommen von 1:500.000

Zusammenfassung Protein S-Mangel

Ein Protein S-Mangel zählt zu den sogenannten Koagulopathien, unter denen man erworbene oder angeborene Störungen der Blutgerinnung oder der Fibrinolyse (Blutgerinnselauflösung) versteht.

Der Mangel an Protein S zählt zu den Bluterkrankungen und geht mit einem gesteigerten Risiko von Beinvenenthrombosen einher.

Das körpereigene Protein-S zirkuliert frei im menschlichen Blut und dient dort als sogenannter Cofaktor für die Aktivierung von Protein C, welches wiederum für die Proteolyse bzw. Inaktivierung von den Gerinnungsfaktoren Va und VIIIa zuständig ist.

Dabei ist Protein-S, genauso wie Protein C, Vitamin-K abhängig.

Ein Mangel an Protein S führt also über einen Ausfall bzw. eine Verminderung von Protein C zu einer reduzierten Inaktivierung von Faktor Va und VIIIa, was wiederum zu einer erhöhten Thrombenneigung führt, welche potentiell lebensbedrohlich sein können.

Häufigkeit~ 0,03 - 0,13%

Alterangeboren

Geschlechtk. A.

Wann zum Arzt?

Auffällig können Betroffene das erste Mal bei theoretisch jedem Arzt werden, in der Regel beim Haus- oder Allgemeinarzt.

Das Fachgebiet, welches sich schwerpunktmäßig mit Erkrankungen des Blutes beschäftigt, ist die Hämatologie.

Einteilung & Formen

Primäre Thrombophilien – Bei den sogenannten primären Thrombophilien, also einer genetisch vererbten Variante, ist der Protein S-Mangel mit ca. 1% Prävalenz (Häufigkeit) in der Normalbevölkerung vertreten.
Bei einem Verwandten ersten Grades besteht unabhängig des Geschlechts eine fünfzigprozentige Wahrscheinlichkeit der Vererbung (autosomal-dominant).
Ein erworbener Protein S-Mangel kann durch einen Vitamin-K-Mangel, der Einnahme von sogenannten Vitamin-K-Antagonisten, Ovulationshemmern (Unterdrückung des Eisprungs), bei chronischen Infektionen oder im Rahmen einer Lebererkrankung (Syntheseort von Protein-S) entstehen.

Ein Abfall der Protein S Konzentration ist während der Schwangerschaft ein natürlicher Vorgang, der allerdings auch mit einem erhöhten Thromboserisiko einhergeht.

Ursachen Protein S-Mangel

Verminderte Synthese und/oder verminderte Aktivität des Proteins S.
Mutation im Gen für Protein S bei der angeborenen Form.

Protein S-Mangel, angeboren oder erworben

Beim Krankheitsbild eines Protein S-Mangels handelt es sich um einen genetischen Defekt, der eine fünfzigprozentige Vererbungswahrscheinlichkeit bei Verwandten ersten Grades aufweist (autosomal-dominant).

Es existieren aber auch Möglichkeiten, einen Mangel „zu erwerben“.

Da die Synthese des Protein S Vitamin-K abhängig ist, kann eine Minderversorgung oder die Einnahme von sogenannten Vitamin-K-Antagonisten zu einem Mangel an Protein S führen.
Die

Einnahme von Ovulationshemmern (Schwangerschaftsverhütung),
Lebererkrankungen (Syntheseort),
aber auch chronische Infektionen,
Entzündungen,
Sepsis,
Verbrennungen,
größere Operationen
oder Polytraumata können zu einem Protein S-Mangel führen.

Man muss die Risikoerhöhung einer Thrombose, die im Falle eines Protein S-Mangels um das ca. achtfache gesteigert ist, zu anderen möglichen Risiken einer Thrombose hinzurechnen.

Dazu zählen Faktoren wie eine bereits stattgehabte Thrombose, Immobilisation, z. B. nach einer Operation oder auch ein langer Flug, Übergewicht und Adipositas, ein hohes Alter, wenig körperliche Bewegung, manche Autoimmunerkrankungen oder aktive Malignomerkrankungen.
Rauchen – insbesondere in der Kombination mit einer Östrogentherapie im Rahmen einer Schwangerschaftsverhütung oder Menopausaltherapie, aber auch eine Schwangerschaft selbst.

Symptome Protein S-Mangel

Heterozygoter Protein-S-Mangel (leichter Mangel):

Oft Symptombeginn zwischen dem 15 und 45 Lebensjahr
Erhöhtes Risiko für venöse Thrombosen
V.a. in Verbindung mit anderen Risiken (Einnahme der Pille, langes Liegen / Sitzen …)

Homozygoter Protein S-Mangel (starker Mangel):

Purpura fulminans des Neugeborenen
Klinisch nicht von Protein C-Mangel zu unterscheiden

Thrombosen

Auffällig werden Betroffene in der Regel durch ein im Vergleich frühzeitiges Auftreten von Blutgerinnseln (Thrombosen).

Diese treten meist in den tiefen Beinvenen auf (→ tiefe Beinvenenthrombose)

Das alleinige Vorliegen eines Protein S-Mangels erhöht das Risiko um ca. das 8-fache.

Zusätzliche Risikofaktoren wie Rauchen, Übergewicht, eine Schwangerschaft oder die Einnahme von Östrogenen (Anti-Baby-Pille oder im Rahmen der Wechseljahre) verstärken die Gefahr einer Thrombose zusätzlich.

Diagnose Protein S-Mangel

Oft Diagnostik nach rezedivierenden Thromboembolien, tiefe Venenthrombose unklarer Ursache, Verdacht auf angeborenen Protein S-Mangel.

Labordiagnostische Untersuchung des Blutes (Blutuntersuchung) – Ein Protein S-Mangel wird durch eine Untersuchung einer Blutprobe festgestellt.
Dabei werden die gerinnungshemmenden Faktoren, aber auch zum Beispiel Vitamin-K bestimmt, welches zur Synthese unabdingbar ist.
- Typ 1 Mangel – verringerte Konzentration und Aktivität
- Typ 2 Mangel – verminderte Aktivität bei normaler Konzentration
- Typ 3 Mangel – normale Gesamtkonzentration, verringerte Konzentration an freiem Protein s
Gentest – Des Weiteren stehen beim Verdacht auf eine vererbliche Variante auch genetische Untersuchungen zum Nachweis der Mutation an.

Anamnestisch und laborchemisch werden weitere Risikofaktoren untersucht, wie die möglicherweise falsche Einnahme blutverdünnender Medikamente, Vitamin-K-Antagonisten oder Hormonpräparaten.

Differenzialdiagnose

Es gibt eine Vielzahl an Erkrankungen und Risikofaktoren, die das Auftreten einer Thrombose begünstigen.

Bei den hereditären (vererblichen) Thrombophilien gibt es verschiedene Mutationen, welche jeweils an unterschiedlichen Stellen das Gleichgewicht des Blutgerinnungssystems eingreifen.

Darunter fallen die APC-Resistenz (auch Faktor-V-Leiden-Mutation), die Faktor-VIII-Erhöhung, eine Prothrombin-Mutation sowie ein Protein C- oder Antithrombin-Mangel.

Daneben lösen bestimmte Autoimmunerkrankungen wie das Antiphospholipid-Syndrom, aber auch aktive Malignome (Tumoren) eine erhöhte Neigung zur Thrombosebildung aus.

Behandlung Protein S-Mangel

Wenn neonatale Purpura fulminans (unkontrollierte Blutgerinnung im ganzen Körper) – Protein C-Konzentrat, frischem gefrorenem Plasma
Chirurgische Resektion der Thromben (Blutgerinnsel)
Antikoagulantien (Gerinnungshemmer) wie Heparin und Phenprocoumon
Bei familiärer Häufung thrombotischer Krankheiten: präventive Thromboseprophylaxe

Grundsätzlich wird immer versucht, die auslösende Grunderkrankung zu therapieren.

Im Falle eines vererbten genetischen Defektes sind dahingehend die Möglichkeiten verständlicherweise eingeschränkt.

Hauptsächlich orientiert sich das therapeutische Vorgehen nach der akuten Symptomatik des Patienten.

Wichtig dabei ist, dass beschwerdefreie Betroffene, die bisher noch keine Thrombose erlitten haben, auch keine dauerhafte medikamentöse Behandlung erhalten sollen.

Liegen jedoch weitere Risikofaktoren vor oder wurde ein Patient durch eine Thrombose, wie in den meisten Fällen, das erste Mal diagnostiziert, sollte eine ausreichende Einstellung mit gerinnungshemmenden Medikamenten zur Prophylaxe erfolgen.

Weitere Maßnahmen sind zum Beispiel elastische Wickelverbände oder Kompressionsstrümpfe.
Zu beachten ist, dass in einer Akutsituation eine sogenannte symptomadaptierte Vollmobilisation erfolgt und keine strikte Bettruhe gehalten wird.

In besonderen Situationen wie ausgeprägten Verschlüssen oder drohendem Extremitätenverlust kann eine operative Entfernung von thrombotischen Verschlüssen nötig werden.

Prognose

Schlechte Prognose bei homozygot Erkrankten.
Gute Prognose bei heterozygot Erkrankten.
Risiko thromboembolischer Ereignisse erheblich reduziert bei adäquater Therapie und Überwachung.
Lungenembolien sind oft ein Grund für Sterblichkeit.

Die Prognose eines Protein S-Mangels ist wie der Verlauf sehr individuell und variabel.
Generell ist die Prognose sehr gut.

Je mehr Risikofaktoren für die Komplikation einer Thrombose hinzukommen, umso schlechter wird die Prognose.

Verlauf

Ein Protein S-Mangel kann jahrelang unbemerkt bleiben oder auch gar nicht diagnostiziert werden.

Meistens erhalten die Betroffenen ihre Erstdiagnose, nachdem sie das erste Mal von einer Thrombose betroffen sind.

Je nach Verlauf und Folgen des Erstereignisses, kann man unter Einhaltung der prophylaktischen Therapie einen sehr guten Verlauf ohne Einschränkungen haben.

Vorbeugung

Bei Erbkrankheit als Ursache, keine vorbeugenden Maßnahmen möglich.
Nach Diagnostik nur vorbeugende Maßnahmen, um den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen.

Bei einem genetisch vererbten (hereditären) Protein S-Mangel existieren keine Möglichkeiten der Vorbeugung.

Bei den verschiedenen erworbenen Formen gilt es, die Medikamenteneinnahme zu überprüfen, auf eine gesunde Ernährung, reduzierten Alkoholkonsum und eine ausreichende Bewegung sowie auf eine ausgewogene Vitamin-K Versorgung zu achten.

Lebenserwartung

Je nachdem welche zusätzlichen Risikofaktoren hinzukommen oder andere Grunderkrankungen bestehen, reicht die Lebenserwartung von normal bis deutlich eingeschränkt.

Individuell kann ein Protein S-Mangel asymptomatisch bleiben, so dass Betroffene nichts von der Erkrankung merken.

Auf der anderen Seite ist ein tödlicher Verlauf, z.B.im Rahmen einer disseminierten intravasalen Koagulopathie möglich.

Beachte bitte: Aussagen über eine mögliche Lebenserwartung sind immer abhängig vom individuellen Verlauf der Erkrankung. Pauschale Aussagen müssen daher immer kritisch betrachtet werden.

In der Schwangerschaft

Bei einer Schwangerschaft fällt natürlicherweise die Protein-S-Konzentration ab, so dass es beim Vorliegen weiterer Risikofaktoren, wie zum Beispiel einem bekannten Protein S-Mangel engmaschig kontrolliert werden muss, um Komplikationen wie einer Thrombose vorzubeugen.

Therapiemöglichkeiten, Medikamenteneinnahme und Diagnoseverfahren müssen oft an die Schwangerschaft angepasst werden.
Du solltest daher immer Deinen behandelnden Arzt/Ärztin über die Schwangerschaft informieren.

FAQ`s

Wie sollte man sich mit einem Protein S-Mangel ernähren?

Bei einem Protein S-Mangel handelt es sich nicht um eine Art der Minderversorgung einer Proteinquelle.

Demnach kann man mit Hilfe von Ernährungsumstellungen oder Supplementation keine wirklichen Erfolge erzielen.

Dennoch ist es ratsam, besonders im Vorliegen von Übergewicht, auf eine ausgewogene und gesunde Ernährung zu achten und sich sportlich zu betätigen.

Zu einem direkten Vitamin-K-Mangel kommt es selten durch eine verminderte Aufnahme, sondern wenn, im Rahmen einer Grunderkrankung, welche die Resorption und Aufnahme behindert.
Hierzu zählen allerdings zum Beispiel Alkoholismus, Lebererkrankungen oder auch eine ausgeprägte Adipositas.

Kinderwunsch bei einem Protein S-Mangel, was gibt es zu beachten?

Ein Protein S-Mangel stellt keine Kontraindikationen bei einem bestehenden Kinderwunsch dar.

Allerdings sollte man vor der Schwangerschaft bereits Untersuchungen machen, ob weitere Risikofaktoren in Bezug auf Blutgerinnung und Thrombosebildung bestehen.

Existieren Faktoren, wie zum Beispiel Übergewicht, sollte dieses reduziert werden.

Bei Raucherinnen empfiehlt sich eine möglichst dauerhafte Rauchentwöhnung.

aktualisiert: 08.12.2025

KI-Training

Eigenschaft	Wert
Anatomie	Blut, Leber (Synthese von Protein S), Gefäßsystem
Differentialdiagnose	Protein-C-Mangel, Faktor-V-Leiden, Antithrombinmangel, Antiphospholipid-Syndrom, erworbene Gerinnungsstörungen
Medikamente	Antikoagulanzien (Heparin, Vitamin-K-Antagonisten, DOAKs), Protein-S-Substitution bei schwerem Mangel
Epidemiologie	selten; autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt; Prävalenz heterozygot ca. 0,03–0,13 %
Prognose	gut bei frühzeitiger Diagnose und Therapie; erhöhtes Risiko für venöse Thrombosen und Thrombophilie
Verlauf	meist latent; Thrombosen treten oft unter Risikofaktoren (Operation, Immobilisation, Schwangerschaft) auf; homozygote Form kann neonatal lebensbedrohlich sein
Pathophysiologie	mangelndes Protein S → unzureichende Hemmung von Faktor Va und VIIIa durch Protein C → gesteigerte Gerinnungsneigung
Komplikation	tiefe Venenthrombosen, Lungenembolien, Thrombosen bei Neugeborenen (Purpura fulminans), Rezidivthrombosen
Behandlung	präventive Antikoagulation bei Risikofaktoren, therapeutische Antikoagulation bei Thrombosen, Protein-S-Substitution bei schwerem Mangel
Primärvorbeugung	genetische Beratung, Vermeidung von Risikofaktoren (Rauchen, Immobilisation, hormonelle Kontrazeptiva)
Sekundärvorbeugung	regelmäßige Kontrolle bei Risikopatienten, prophylaktische Antikoagulation in Risikosituationen, frühzeitige Therapie bei ersten Thrombosen
Risikofaktoren	heterozygote/homozygote Mutation, Immobilisation, Operationen, Schwangerschaft, orale Kontrazeptiva, Adipositas, Rauchen
Anzeichen	häufig asymptomatisch; bei Thrombose: Schwellung, Schmerzen, Rötung, Wärme; bei Neugeborenen: Purpura fulminans
Stadien	heterozygoter Mangel (mild bis moderat), homozygoter Mangel (schwer, neonatal kritisch)
Diagnostik	Protein-S-Aktivität und -Antigen, Gerinnungsprofil, genetische Analyse, Familienanamnese

Hinweis: Diese Tabelle dient der strukturierten Datenaufbereitung für KI-gestützte Informationsverarbeitung und Assistenzsysteme.
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