Protein C-Mangel

Protein C-Mangel - was ist das?

Protein C-Mangel, wenn es zu einer erblich bedingten Gerinnungsstörung des Blutes kommt.

Etwas ausführlicher ...

Der Protein C-Mangel ist eine meist erbliche Gerinnungsstörung, bei der es aufgrund verminderter Synthese und/oder Aktivität des Proteins C zu tiefen venösen Thrombosen (Blutgerinnseln) kommt. Das Vorkommen der schweren Form wird auf 1:500.000 geschätzt. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.

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Ursachen Protein C-Mangel

Angeborene (kongenitale) oder erworbene Erkrankung mit erniedrigter Aktivität oder verminderter Konzentration von Protein C im Plasma
Mutation des Gens von Protein C
Somit kommt es zu einer verminderten Inaktivierung der Gerinnungskaskade und zu geringen Spaltung des Fibrins, was zu einer Thrombophilie (erhöhte Neigung zur Blutgerinnselbildung) führt

Symptome Protein C-Mangel

Abhängig von bleibender Protein C-Konzentration und Aktivität im Blut
Protein C-Spiegel nicht nachweisbar (homozygot erkrankt):
wenige Stunden bis Tage nach Geburt: Purpura fulminans (lebensbedrohlicher Zustand mit Einblutungen im ganzen Körper und Absterben von Gewebe) oder massive venöse Thrombosen (Blutgerinnsel)
Niedrige, aber nachweisbare Protein C-Spiegel:
leichtere Symptome, ähnlich wie heterozygot Erkrankte
heterozygoter Protein C-Mangel:
in der Regel symptomfrei bis ins Erwachsenenalter
Thrombotische Ereignisse in Verbindung mit anderen Risikofaktoren (Operationen, Schwangerschaft)
Tiefe Venenthrombosen der Beine und Lungenembolie: häufigste Manifestation
Venenthrombosen im Gehirn und im Bauchraum

Beachte bitte: Es müssen nicht zwangsläufig immer alle diese Protein C-Mangel - Symptome auftreten. Manchmal sind Anzeichen stärker, manchmal schwächer oder treten erst gar nicht auf!

Diagnose Protein C-Mangel

Bei fulminantem Verlauf (starke Symptome direkt nach Geburt): Blickdiagnostik aufgrund von typischer Symptomatik
Ort des Blutgerinnsels (Thrombus) mit hilfe von bildgebenden Verfahren (Doppler- und Duplexsonografie, MRT)
Labordiagnostik des Blutes: verminderte Enzymaktivität (<70% bei Erwachsenen)
Bei mildem Krankheitsbild: Mutationsnachweis durch molekulargenetische Methoden

Behandlung Protein C-Mangel

Richtet sich nach Ursache und der Symptomatik
Fulminante Verläufe (starke, plötzliche Symptome)
Bei Meningokokkensepsis (Infektion durch Meningokokken): hochdosierte Gabe von Antibiotika über die Vene (Cefotaxim) und Kortikosteroiden
Heparinisierung
Management der Blutungen, wenn durch die massive Gerinnselbildung alle Gerinnungsfaktoren verbraucht wurden
Wenn Schockzustand: Volumensubstitution (Flüssigkeitszufuhr über die Vene)
evtl. Intubation (Beatmung)
Immer: Protein C-Substitution über die Vene (Ceprotin)
Bei großflächigen Gewebsnekrosen (große Teile des Gewebes abgestorben): Amputation

Prognose Protein C-Mangel

Je niedriger der Protein-C-Spiegel, desto schwerer die Symptome und desto schlechter die Prognose
Akuter Protein C-Mangel (erworben oder direkt symptomatisch nach Geburt) unbehandelt immer tödlich
Meist lebenslange Therapie notwendig, wenn keine ursächliche Behandlung möglich
Unklar, ob es zu einer generellen verringerten Lebenserwartung kommt

Vorbeugung Protein C-Mangel

Vorbeugung direkt nicht möglich, da Erkrankung entweder angeboren oder durch schwere unvorhergesehene Störungen, wie eine Sepsis (Blutvergiftung) ausgelöst wird
Andere zugrunde liegende Erkrankungen (Lebererkrankungen) können durch gesunde Lebensweise verhindert werden