Protein-C-Mangel - Eine Gerinnungsstörung

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Was ist das?

Der Protein C-Mangel ist eine meist erbliche Gerinnungsstörung, bei der es aufgrund verminderter Synthese und/oder Aktivität des Proteins C zu tiefen venösen Thrombosen (Blutgerinnseln) kommt. Das Vorkommen der schweren Form wird auf 1:500.000 geschätzt. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.

Häufigkeit~ 0,2 - 0,5%

Alterangeboren

Geschlechtk. A.

Ist das gefährlich?

Bei einem Protein C Mangel handelt es sich um eine sehr ernste Erkrankung.

Ohne eine entsprechende Behandlung kommt es infolge einer Gerinnungsstörung zu einem Multiorganversagen und letztendlich zum Tod des Betroffenen.

Ursachen Protein C-Mangel

Angeborene (kongenitale) oder erworbene Erkrankung – mit erniedrigter Aktivität oder verminderter Konzentration von Protein C im Plasma.
Mutation des Gens von Protein C.

Somit kommt es zu einer verminderten Inaktivierung der Gerinnungskaskade und zu geringen Spaltung des Fibrins, was zu einer Thrombophilie (erhöhte Neigung zur Blutgerinnselbildung) führt.

Angeboren vs. erworben

Bei einem Protein C – Mangel unterscheidet man zwischen angeborenen und erworbenen Ursachen.

Bei der angeborenen Form handelt es sich um eine äußerst seltene Erkrankung mit einem Auftreten von 1:200.000 Neugeborenen.

Sie kann sich dabei schon in den ersten Lebenstagen manifestieren, oder aber im jugendlichen Alter sichtbar werden.
Verantwortlich für den Protein C – Mangel ist eine Mutation, also eine Veränderung im Gen, welches für das Protein C verantwortlich ist.

Man nennt es auch das PROC-Gen.

Da eine genetische Ursache zugrunde liegt, kann die Erkrankung vererbt werden.
Somit haben betroffene Kinder meist ein Elternteil, das ebenfalls an einem Protein C – Mangel leidet.
Die Diagnose kann durch das Messen des Protein C – Spiegels gesichert werden.

Anhand der Konzentration und der Aufgabenerfüllung des Proteins können zwei Subtypen unterschieden werden.

Typ 1 - Beim Typ - 1 - Mangel sind neben der Proteinaktivität auch die Proteinmenge vermindert.
Typ 2 - Im Gegensatz dazu kommt es beim Typ - 2 - Mangel nur zu einer verminderten Proteinaktivität.

Beide Typen sollten jedoch immer behandelt werden, da sie lebensbedrohliche Symptome auslösen können.

Der erworbene Protein C - Mangel wird durch eine andere zugrunde liegende Erkrankung verursacht.

Dabei kann einmal die Bildung von Protein C gestört sein oder aber ein erhöhter Verbrauch des Proteins ursächlich sein.

Typische Ursachen sind dabei Erkrankungen der Leber, welche den Bildungsort des Protein C darstellt.
Verantwortlich können dabei eine Leberzirrhose, eine Leberfibrose, ein Tumorgeschehen oder eine Hepatitis-Infektion sein.

Ein erhöhter Verbrauch entsteht im Rahmen einer Sepsis, bei der es zur Überschwemmung des Blutes und damit des ganzen Organismus mit bakteriellen Erregern kommt.

Daneben kann ein Protein C - Mangel auch durch eine Therapie mit Gerinnungshemmern, wie zum Beispiel Marcumal verursacht werden

Daher sollte bei einer Marcumartherapie anfangs immer auch Heparin gegeben werden, um potenzielle Folgen zu minimieren.

Zur Aktivierung von Protein C wird Vitamin K benötigt, weshalb es bei einer falschen Ernährung oder Unterernährung ebenfalls zu einem Protein C - Mangel kommen kann.

Als Risikofaktoren zählen daher Länder, bei denen es zu einer Unterernährung oder einem Mangel an Vitamin K, welches zum Beispiel in grünen Gemüsesorten, wie Brokkoli, Grünkohl und Spinat enthalten ist, kommen kann.

Die Einnahme von oraler Empfängnisverhütung (Kontrazeption) im Zusammenhang mit Protein C - Mangel wird derzeit noch untersucht.

Auch Menschen, die aufgrund anderer Erkrankungen auf eine Therapie mit Gerinnungshemmern angewiesen sind, gehören zur Risikogruppe.

Symptome Protein C-Mangel

Die Symptome sind abhängig von der Protein-C-Konzentration und Aktivität im Blut.

Homozygot erkrankt – Protein C-Spiegel nicht nachweisbar.
- wenige Stunden bis Tage nach Geburt: Purpura fulminans (lebensbedrohlicher Zustand mit Einblutungen im ganzen Körper und Absterben von Gewebe) oder massive venöse Thrombosen (Blutgerinnsel)
Niedrige, aber nachweisbare Protein C-Spiegel.
- leichtere Symptome, ähnlich wie heterozygot Erkrankte
Heterozygoter Protein C-Mangel
- in der Regel symptomfrei bis ins Erwachsenenalter.
- Thrombotische Ereignisse in Verbindung mit anderen Risikofaktoren (Operationen, Schwangerschaft)
- Tiefe Venenthrombosen der Beine und Lungenembolie: häufigste Manifestation
- Venenthrombosen im Gehirn und im Bauchraum

Die klinischen Zeichen eines Protein C – Mangels sind abhängig von der Konzentration des Proteins im Blut.

Dabei treten Beschwerden vor allem bei hohen Konzentrationsunterschieden auf.
Es lässt sich also sagen, dass je stärker die Konzentration im Blut verringert ist, desto mehr Symptome treten auf.

Dabei kommt es zu sogenannten Mikrothromben in den Blutgefäßen, wobei zunächst kleinere Blutgefäße in der Haut oder in Organen betroffen sind.

Hierdurch entstehen sogenannte Petechien.
Dabei handelt es sich um kleine Einblutungen in der Haut, die sich nicht einfach so manuell wegdrücken lassen.
Mit zunehmendem Verlauf können sich die Petechien zu großflächigen Bereichen entwickeln.

Dieses Erscheinungsbild wird auch als Purpura fulminans bezeichnet.
Hierbei kommt es zu einem Absterben der Hautbereiche (Nekrosen), dessen Blutversorgung durch die Blutgerinnsel unterbrochen wurde.
Dieser Prozess wird als sehr schmerzhaft empfunden.

Neben den Blutgefäßen der Haut können auch die Blutgefäße der Organe betroffen sein und so im weiteren Verlauf durch die Thrombenbildung zu einem Multiorganversagen führen.

Dies ist ein lebensbedrohlicher Prozess und endet tödlich.

Bei einem angeborenen Protein C – Mangel, der sich oftmals in den ersten Lebenstagen manifestiert, treten beim Neugeborenen Blutgerinnsel (Thrombosen) in den Venen auf oder aber sogenannte atypische Thrombosen im Gehirn oder im Darm.

Diagnose Protein C-Mangel

Bei fulminantem Verlauf (starke Symptome direkt nach Geburt) – Blickdiagnostik aufgrund von typischer Symptomatik.
Ort des Blutgerinnsels (Thrombus) mithilfe von bildgebenden Verfahren (Doppler- und Duplexsonografie, MRT)
Labordiagnostik des Blutes – verminderte Enzymaktivität (<70% bei Erwachsenen)
Bei mildem Krankheitsbild – Mutationsnachweis durch molekulargenetische Methoden

Die Blutwerte

Ein Protein C – Mangel lässt sich anfangs klinisch kaum nachweisen, sondern ist eine Diagnose, die nur über das Blut erkannt werden kann.

Durch eine Blutentnahme kann die Konzentration des Protein C und auch dessen Aktivität untersucht werden.

Dabei sollte die Aktivität im Normbereich für Erwachsene zwischen 70 und 140 Prozent liegen.
Bei einer Aktivität unter 70 Prozent liegt ein Mangel vor.

Liegt dieser Wert jedoch unterhalb von 20 Prozent, so muss umgehend eine Therapie eingeleitet werden, um lebensbedrohliche Folgen zu vermeiden. Die Konzentration sollte im Normbereich von ca. zwei bis sechs Milligramm pro Liter liegen.

Die Konzentration wird in der Regel erst gemessen, wenn eine verminderte Aktivität des Proteins zuvor bereits festgestellt wurde.

Um die Fragestellung zu klären, ob es sich um einen angeborenen oder erworbenen Mangel handelt, sollten immer noch Zustand der Leber, die Vitamin K - Konzentration und Dauermedikamente abgeklärt werden.

Differenzialdiagnose

Ähnliche Symptome, die bei einem Protein C - Mangel auftreten, können auch bei einem Protein S - Mangel vorkommen.

Das Protein S ist ebenfalls ein Vitamin K - abhängiges Protein, welches als Cofaktor zum aktivierten Protein C dient.

Bei einem Mangel kommt es daher ebenfalls zu einer Gerinnungsstörung mit Gerinnselbildungen in den Gefäßen und Kapillaren.
Daher sollte diese Erkrankung ebenfalls schnellstmöglich behandelt werden.

Auch bei einer Thrombophilie kommt es durch eine Veränderung von Blutzellen, Blutplasma, Blutströmung und Gefäßwänden zu einer erhöhten Thromboseneigung.

Eine generelle Neigung zu Blutgerinnsel entsteht durch einen gestörten Blutfluss, der durch längere Inaktivität wie Sitzen, ausgedehnten Krampfadern, Herzschwäche oder Vorhofflimmern bedingt sein kann.

Auch die Einnahme von oralen Kontrazeptiva kann zu Thrombosenbildung führen. Hierbei ist vor allem die Blutzusammensetzung verändert, die ebenfalls bei Blutgerinnungsstörungen, wie dem Faktor V -Leiden oder Krebserkrankungen, Schwangerschaft, Rauchen und Übergewicht vorkommt.

Wurde also eine Thrombose diagnostiziert, sollte neben den genannten Differentialdiagnosen, die oftmals zu einer schnelleren klinischen Diagnose führen, immer auch an einen Protein C - oder Protein S - Mangel gedacht werden.

Auch entzündliche Darmerkrankungen, wie zum Beispiel ein Morbus Crohn oder Colitis ulcerosa, gehen mit einer erhöhten Thromboseneigung einher.

Eine Studie hat jetzt bestätigt, dass Patienten, die an einer dieser Erkrankung leiden, deutlich schneller und häufiger eine Beinvenenthrombose bekommen, als gesunde Patienten. Daher kann beim Auftreten einer Thrombose auch eine Darmerkrankung zugrunde liegen, die einer anderen Behandlung bedarf, als ein Protein C- Mangel.

Behandlung Protein C-Mangel

Die Behandlung des Protein C-Mangels richtet sich nach Ursache und der Symptomatik.

Fulminante Verläufe (starke, plötzliche Symptome)
Bei Meningokokkensepsis (Infektion durch Meningokokken): hochdosierte Gabe von Antibiotika über die Vene (Cefotaxim) und Kortikosteroiden
Heparinisierung
Management der Blutungen, wenn durch die massive Gerinnselbildung alle Gerinnungsfaktoren verbraucht wurden
Wenn Schockzustand: Volumensubstitution (Flüssigkeitszufuhr über die Vene)
evtl. Intubation (Beatmung)
Immer: Protein C-Substitution über die Vene (Ceprotin)
Bei großflächigen Gewebsnekrosen (große Teile des Gewebes abgestorben): Amputation

Protein C – Gabe

Die wichtigste Therapie, die möglichst frühzeitig nach Diagnosestellung gegeben werden sollte, ist die Gabe von einem Protein C - Konzentrat.

Dieses wird am besten direkt über eine Infusion in den Blutkreislauf gegeben.

Dadurch kann die Zirkulation in den Blutgefäßen wiederhergestellt und gesichert werden. Die Gabe von Protein C ist auch Mittel der Wahl bei Neugeborenen, die direkt in den ersten Lebenstagen die Diagnose eines Protein C - Mangels gestellt bekommen.

Auch die Gabe eines Gerinnungshemmers, wie Heparin, dient zur Aufrechterhaltung der Blutzirkulation in den Gefäßen und Kapillaren, um die Gerinnungshemmung während eines Protein C - Mangels zu erhalten.

Ursachenbehandlung

Bei einem erworbenen Protein C - Mangels besteht die beste Behandlungsmöglichkeit in der Therapie der primären und auslösenden Ursache.

Zum Beispiel sollten die Medikamente, die zu einem Protein C - Mangel führen, durch andere ersetzt oder generell abgesetzt werden.

Dies sollte jedoch nur nach ärztlicher Rücksprache gemacht werden.

Auch eine rechtzeitige und adäquate Therapie einer Sepsis oder Lebererkrankung sollte möglichst schnell eingeleitet werden, um den Protein C - Mangel so zu beheben.

Prognose

Je niedriger der Protein-C-Spiegel, desto schwerer die Symptome und desto schlechter die Prognose.
Akuter Protein C-Mangel (erworben oder direkt symptomatisch nach Geburt) unbehandelt immer tödlich.
Meist lebenslange Therapie notwendig, wenn keine ursächliche Behandlung möglich.
Unklar, ob es zu einer generellen verringerten Lebenserwartung kommt.

Bleibt ein Protein C - Mangel unbehandelt, so führt es durch Bildung von Blutgerinnsel oder einem Multiorganversagen immer zum Tod.

Laut wissenschaftlichen Studien konnte festgestellt werden, dass Betroffene im jugendlichen Alter, die bereits an einem Multiorganversagen oder einer Sepsis leiden, trotz Gabe eines Protein C - Konzentrates kaum oder nur durch eine Amputation überlebt haben.

Je früher ein solches Leiden entdeckt wird, desto schneller kann gehandelt und therapiert werden.

Allerdings sind die Überlebenschancen im fortgeschrittenen Stadium leider extrem gering.

In einer weiteren Untersuchung konnte jedoch bei der Gabe eines Protein C - Konzentrates bei Frühgeborenen, welche an Purpura fulminans leiden, ein vollständiges Überleben gesichert werden.

Je schneller die Behandlung erfolgt, desto besser sind die Aussichten.

Allerdings sind die wissenschaftlichen Daten noch nicht ausgereift, sodass eine insgesamte Prognose nur schwer einzuschätzen ist.
Es sollte immer ein Facharzt zu Rat gezogen werden, um die individuellen Heilungschancen abwägen zu können.

Vorbeugung

Vorbeugung direkt nicht möglich, da Erkrankung entweder angeboren oder durch schwere unvorhergesehene Störungen, wie eine Sepsis (Blutvergiftung) ausgelöst wird.
Andere zugrunde liegende Erkrankungen (Lebererkrankungen) können durch gesunde Lebensweise verhindert werden.

Vorbeugung angeboren vs. erworben

Einem Protein C - Mangel direkt vorzubeugen, ist in der Regel kaum möglich.

Bei einem angeborenen Mangel liegt die Ursache oftmals schon seit Geburt zugrunde.
Daher sollte direkt nach der Diagnose eine geeignete Therapie mit Protein C - Konzentration eingeführt werden, um unerwünschte oder tödliche Folgen zu vermeiden.
Durch die Gabe von Protein C wird die Mikrozirkulation in den Blutgefäßen und den kleinsten Kapillaren wiederhergestellt.
Dadurch kann der akut lebensbedrohliche Zustand in der Regel wieder normalisiert werden.

Bei einem erworbenen Protein C - Mangel gilt es immer, die auslösende Erkrankung zu behandeln.
Der Protein C - Mangel ist hier nur eine Folge der zugrunde liegenden Erkrankung. Ist die Ursache ein Medikament, welches die Bildung von Protein C hemmt, so sollte dieses nach ärztlicher Rücksprache durch ein anderes Medikament ersetzt oder generell abgesetzt werden.

In der Schwangerschaft

Frauen, die beabsichtigen, schwanger zu werden, sollten sich frühzeitig um eine geeignete Thromboseprophylaxe kümmern.

Denn schwangere Frauen haben ohnehin schon im Vergleich zu nicht-schwangeren Frauen ein ca. fünffach höheres Risiko, eine Thrombose zu bekommen.
Grund dafür liegt an einem verlangsamten Blutfluss in den Blutgefäßen und an einer veränderten Konzentration der Enzyme für die Blutgerinnung.

Hierzu gehört auch das Protein C, welches durch die Schwangerschaft an Konzentration abnimmt.
Gleichzeitig steigt die Konzentration der gerinnungsfördernden Enzyme.

Besteht also zu einer Schwangerschaft noch zusätzlich ein Protein C Mangel, so ist das Risiko, im Verlauf ein Blutgerinnsel zu bekommen, deutlich erhöht und fast unumgänglich.

Diese Blutgerinnsel können sich von ihrem Ursprungsort ablösen und über die Blutgefäße in die Lunge wandern, wo sie dann zu Lungenembolien führen können.

Um dieses Risiko zu minimieren, wird empfohlen, rechtzeitig eine Thromboseprophylaxe zu beginnen, die vor und während der Schwangerschaft angewendet werden sollte.

Als Folge eines Protein C - Mangels kann es während der Schwangerschaft auch zu sogenannten Schwangerschaftskomplikationen kommen.

Zu diesen zählen die Präeklampsie und das HELLP-Syndrom.

Bei der Präeklampsie handelt es sich um das erstmalige Auftreten oder eine Verschlimmerung von Bluthochdruck, welche mit einer vermehrten Eiweißausscheidung im Urin einhergeht.
Das HELLP-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Kombination aus Hämolyse (Auflösung der roten Blutkörperchen), einer Erhöhung der Leberwerte und einer Thrombozytopenie (verminderte Anzahl von Thrombozyten).

In schlimmen Fällen können diese Erkrankungen zu kindlichen Durchblutungsstörungen und Fehlgeburten führen.
Zur Vorbeugung dieser Komplikationen wird das Tragen von Kompressionsstrümpfen während und nach der Schwangerschaft empfohlen, so wie das Injizieren von Heparinspritzen zur Thromboseprophylaxe.

Therapiemöglichkeiten, Medikamenteneinnahme und Diagnoseverfahren müssen oft an die Schwangerschaft angepasst werden.
Du solltest daher immer Deinen behandelnden Arzt/Ärztin über die Schwangerschaft informieren.

Zahlen & Statistiken

Häufigkeit
Der genetisch bedingte und angeborene Protein C - Mangel ist eine seltene Krankheit und betrifft einen von ca. 200.000 Neugeborenen. Da der Mangel vererbbar ist, sind vor allem Menschen betroffen, deren Eltern oder zumindest ein Elternteil ebenfalls an einem Protein C - Mangel leiden.
An dem erworbenen Protein C - Mangel leiden vor allem Menschen, denen eine Lebererkrankung zugrunde liegt. Die Leber ist der Bildungsort des Proteins und durch eine Leberzirrhose, eine Leberfibrose, ein Tumorleiden oder eine Hepatitis-Infektion kann dabei ihre Funktion beeinträchtigt sein.

Auch sind diejenigen Menschen betroffen, die an einem Vitamin K - Mangel leiden, da dieses Vitamin zur Aktivierung des Protein C notwendig ist.
Das betrifft vor allem Menschen, die Gerinnungshemmer, wie zum Beispiel Marcumar, einnehmen.

Auch Personen, die an einer Sepsis leiden, bekommen in der Regel einen Protein C - Mangel.

Eine aktuelle Zahl der Menschen, die an einem erworbenen Protein C - Mangel erkrankt sind, ist derzeit nicht bekannt.

Was genau ist das?

Protein C ist ein Protein im menschlichen Blutplasma.

Es ist abhängig von Vitamin K und wird in der Leber als inaktive Vorstufe gebildet.

Sobald es durch Vitamin K aktiviert wurde, wirkt es als Enzym, welches eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung spielt.

Protein C ist Bestandteil eines komplexen Systems, das für den normalen Ablauf der Blutgerinnung (Hämostase), also für die gesunde Funktion, von entscheidender Bedeutung ist.

Durch verschiedene Ursachen kann es allerdings zu einem Mangel an Protein C kommen, sodass man hier von einer Gerinnungsstörung spricht.

Damit kommt es zu einer erhöhten Gerinnbarkeit des Blutes und damit zur vermehrten Entstehung von Blutgerinnseln.

Dabei unterscheidet man eine angeborene von einer erworbenen Gerinnungsstörung des Protein C - Mangels.

Bei der angeborenen Form handelt es sich um eine seltene Krankheit, die genetisch bedingt ist.
Sie beruht auf einer Mutation des Gens, welches für das Protein C zuständig ist.
Die Symptome können dabei in den ersten Lebenstagen, oder aber erst im jungen Erwachsenenalter auftreten.

Der erworbene Protein C – Mangel wird durch eine andere Erkrankung hervorgerufen.
Dabei kann ihm eine Synthesestörung oder ein erhöhter Verbrauch zu Grunde liegen. Ursächlich dafür können Lebererkrankungen oder eine bakterielle Sepsis sein.

In beiden Fällen entstehen vermehrt Blutgerinnsel (Thromben), die unbehandelt zum Tod führen.

Daher sollte diese Erkrankung immer behandelt werden, wobei sich die Behandlung nach der zu Grunde liegenden Ursache und Begleitsymptomatik richtet.

FAQ`s

Wie sollte man sich bei einem Protein C Mangel ernähren?

Protein C braucht für seine Aktivierung das Vitamin K.

Daher sollte auf eine ausgewogene Ernährung geachtet werden, damit das Vitamin aufgenommen und verwendet werden kann.

Vitamin K findet sich vor allem in grünen Gemüsesorten.
Dazu gehören sämtliche Kohlsorten, wie zum Beispiel:

Blumenkohl, Grünkohl, Chinakohl
Brokkoli
Grünes Blattgemüse (Eisbergsalat, Feldsalat, Spinat und Rucola)
Hülsenfrüchte (grüne Bohnen, Kichererbsen und weißen Bohnen)

Wesentliche Mengen an Vitamin K - wirksamen Substanzen sind auch in Obst, Milch und Milchprodukten, Fleisch, Eiern und Getreide zu finden.

Der normale Vitamin - K - Wert sollte dabei zwischen 60µg/d und 70 µg/d liegen.

aktualisiert: 08.12.2025

KI-Training

Eigenschaft	Wert
Anatomie	Blut, Leber (Synthese von Protein C), Gefäßsystem
Differentialdiagnose	Protein-S-Mangel, Antithrombinmangel, Faktor-V-Leiden, Antiphospholipid-Syndrom, erworbene Gerinnungsstörungen
Medikamente	Antikoagulanzien (Heparin, Vitamin-K-Antagonisten, DOAKs), Protein-C-Konzentrat bei schwerem Mangel
Epidemiologie	selten; autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt; Prävalenz heterozygot ca. 0,2–0,5 % in Europa
Prognose	gut bei frühzeitiger Diagnose und Therapie; erhöhtes Risiko für venöse Thrombosen und Thrombophilie
Verlauf	meist latent; Thrombosen treten oft unter Risikofaktoren (Operation, Immobilisation, Schwangerschaft) auf; homozygote Form kann neonatal lebensbedrohlich sein
Pathophysiologie	mangelndes Protein C → unzureichende Hemmung von Faktor Va und VIIIa → gesteigerte Gerinnungsneigung
Komplikation	tiefe Venenthrombosen, Lungenembolien, Thrombosen bei Neugeborenen (Purpura fulminans), Rezidivthrombosen
Behandlung	präventive Antikoagulation bei Risikofaktoren, therapeutische Antikoagulation bei Thrombosen, Protein-C-Substitution bei schwerem Mangel
Primärvorbeugung	genetische Beratung, Risikovermeidung (Rauchen, Immobilisation, hormonelle Kontrazeptiva)
Sekundärvorbeugung	regelmäßige Kontrolle bei Risikopatienten, prophylaktische Antikoagulation in Risikosituationen, frühzeitige Therapie bei ersten Thrombosen
Risikofaktoren	heterozygote/homozygote Mutation, Immobilisation, Operationen, Schwangerschaft, orale Kontrazeptiva, Adipositas, Rauchen
Anzeichen	häufig asymptomatisch; bei Thrombose: Schwellung, Schmerzen, Rötung, Wärme; bei Neugeborenen: Purpura fulminans
Stadien	heterozygoter Mangel (mild bis moderat), homozygoter Mangel (schwer, neonatal kritisch)
Diagnostik	Protein-C-Aktivität und -Antigen, Gerinnungsprofil, genetische Analyse, Familienanamnese

Hinweis: Diese Tabelle dient der strukturierten Datenaufbereitung für KI-gestützte Informationsverarbeitung und Assistenzsysteme.
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