Thrombophilie, wenn es zu einer erhöhten Neigung zur Bildung von Thrombosen kommt.

Erfahrungs Berichte
Als Thrombophilie bezeichnet man eine erhöhte Neigung zu Thrombosen (Blutgerinnseln), dadurch, dass entweder die Blutzellen, das Blutplasma, die Blutströmung oder Gefäßwände verändert sind.
Akute, plötzlich aufgetretene Symptome werden häufig von den Ärzten der Notaufnahme behandelt, eher chronische vor allem vom Hausarzt.
Nach Behandlung des akuten Problems und/oder nach Abschluss der nötigen Untersuchungen werden die Betroffenen bei auffallenden Ergebnissen häufig an Spezialisten weitergeleitet.
Dazu gehören je nach Ursache die Ärzte der Inneren Medizin, der Hämatologie (Blut), der Phlebologie (Gefäße) oder der Onkologie (Tumorleiden).
Für eine erhöhte Gerinnungsneigung sind bereits zahlreiche Auslöser bekannt.
So unterscheidet man zwischen den erworbenen und den angeborenen, genetischen Ursachen.
Während zu den erworbenen beispielsweise Tumorerkrankungen, Schwangerschaft, Einnahme der Anti-Baby-Pille oder Autoimmunerkrankungen gezählt werden, so gehören zu den angeborenen häufig Krankheiten, die durch molekulare Veränderungen an den Gerinnungsfaktoren entstanden sind.
Hinweisend für eine erhöhte Gerinnung und damit für eine Thrombophilie sind immer wiederkehrende Thrombosen, vor allem in jungen Jahren (unter 45 Jahren), an nicht typischen Stellen wie der Milz oder der Leber.
Bei Frauen fallen höhere Fehlgeburtenraten und Schwangerschaftskomplikationen wie Präeklampsie auf.
Im Labor kann die ursächliche Krankheit meist nach mehreren Tests herausgefunden werden.
Eine komplette Heilung gibt es eher selten, allerdings kommt es hier auch auf die Ursache an. So können erworbene Thrombophilien eher geheilt werden als angeborene, zum Beispiel durch das Absetzen der Anti-Baby-Pille.
Jedoch können die meisten dieser Erkrankungen auch gut mit Blutverdünnern oder Ersatz-Faktoren behandelt werden.
Eine Thrombophilie an sich macht zunächst keine direkten Symptome.
Die daraus resultierende Ausbildung eines Thrombus mit dem Verschluss eines Gefäßes führt zu Anzeichen.
Manchmal kann das Gerinnsel auch symptomlos sein, manchmal macht es erst nach einer Weile auf sich aufmerksam.
Damit wird deutlich, wie vielfältig die Symptome einer Thrombophilie sind.
Schließlich können alle Gefäße betroffen sein und damit auch alle Organe sowie Gliedmaßen.
Eine Thrombose lässt sich je nach Ereignis durch verschiedenste Blutuntersuchungen und Bildgebungen wie CT oder MRT diagnostizieren.
Symptome wie bei einer tiefen Beinvenenthrombose sprechen zum Beispiel ziemlich eindeutig für die Erkrankung und helfen damit sehr bei der Diagnosestellung.
Nach einem Thrombose-Ereignis werden häufig verschiedene Thrombophiliemarkern gemessen.
Wichtig ist dabei, dass dies im therapie- und symptomfreien Intervall erfolgt, um möglichst reine, unverfälschte Werte zu erlangen. Dafür werden drei Monate Abstand empfohlen.
Eine Ausnahme stellen hier genetische Marker dar.
Zuerst werden die häufigen Ursachen getestet, daraufhin die seltenen.
Vor allem ein junges Alter (unter 45 Jahren), Fällen in der Familie und atypische Lokalisationen sprechen für eine ausführliche Thrombophilie-Diagnostik.
Dasselbe gilt auch bei Frauen mit Kinderwunsch ab der dritten Fehlgeburt.
Da die Symptome so vielfältig sind, können verschiedenste Differentialdiagnosen in Frage kommen.
Dabei sind die Symptome einer tiefen Beinvenenthrombose relativ spezifisch und weisen schnell auf die richtige Diagnose hin.
Bei Symptomen der Lungenembolie wie Luftnot oder Schmerzen beim Atmen kann auch ein Herzinfarkt, eine Lungenentzündung oder ein Pneumothorax in Frage kommen.
Bei den atypischen Lokalisationen eines Thrombus vermuten Ärzte häufig eine Erkrankung des Organs, ehe sich herausstellt, dass die Symptome nicht mit dem Organ, sondern einem verstopften Gefäß zu tun haben.
Das kommt davon, dass solche Thrombosen viel seltener vorkommen, aber ähnliche Anzeichen aufweisen. So sprechen beispielsweise die Symptome einer Nierenvenenthrombose auch für viele andere typische Nierenerkrankungen wie Nephrotisches Symptom oder Glomerulonephritis.
Kommt es bei Frauen zu häufigen Fehlgeburten, so ist nicht immer eine Thrombophilie daran Schuld.
Die Ursachen sind vielfältig: Von Fehlbildungen bis Myome der Gebärmutter zu hormonellen Störungen können viele Gründe für die Aborte verantwortlich sein. Eine Präeklampsie kann außerdem auch von einem chronisch erhöhten Blutdruck in der Schwangerschaft kommen.
Bislang gibt es noch keine Heilung, was erbliche Störungen des Blutgerinnungssystems angeht.
Allerdings kann man durch verschiedene Blutverdünner oder Ersatz-Gerinnungsfaktoren viele angeborene Thrombophilien relativ gut behandeln.
Dazu lässt sich das Risiko für Thrombosen noch weiter senken, indem man regelmäßig die wichtigsten individuellen Gerinnungswerte kontrolliert und vorbeugende Maßnahmen ergreift, wie ausreichend Bewegung sowie das Weglassen von Schadstoffen wie Nikotin und Alkohol.
Bei den erworbenen Ursachen sind manchmal Autoimmunerkrankungen oder Tumorleiden für eine erhöhte Thromboseneigung verantwortlich.
Hier steht die Behandlung der Grunderkrankung an erster Stelle.
Auch bei den anderen Auslösern gilt Ursachenbeseitigung. So sollten beispielsweise die Anti-Baby-Pille oder andere auslösende Medikamente abgesetzt werden, Übergewicht sowie Nikotin- und Alkoholsucht sollten den Kampf angesagt werden.
Bei Kinderwunsch sollte bei Thrombophilie eine blutverdünnende Therapie mit Thrombo ASS 100 oder Heparin-Injektionen eingeleitet werden.
Dieselbe Behandlung sollte auch während der Schwangerschaft und nach der Entbindung fortgeführt werden.
Eine Thrombophilie hat auf den ersten Blick keine so gute Prognose.
Sie beschreibt eine Neigung zu Thrombosen und Embolien, welche alle Organe sowie Gliedmaßen betreffen kann und teilweise lebensgefährliche Organschäden verursacht.
Allerdings sieht die Prognose vor allem nach vorbeugenden Maßnahmen und regelmäßigen Kontrollen recht gut aus.
Auch eine Thrombose kann, wenn rechtzeitig eingegriffen wird, meist gut und schnell mittels Blutverdünner aufgelöst werden.
So ist die Lebenserwartung bei einer gut behandelten und kontrollierten Thrombophilie nicht viel geringer als die der Normalbevölkerung, erst recht, wenn gar keine Thrombosen oder Embolien auftreten.
Allerdings ist für die Prognose, die Risikoberechnung sowie für die voraussichtliche Lebenserwartung immer eine Zusammenschau aller Werte nötig.
Dazu gehört unter anderem herauszufinden, um welche angeborene oder erworbene Ursache es sich handelt und vor allem, ob schon mal eine Thrombose vorgekommen ist. Letzteres erhöht das Risiko für erneute Thrombosen nämlich erheblich und spielt sich auch auf die Lebenserwartung aus.
Insgesamt bleibt bei der Thrombophilie also immer ein gewisses Restrisiko bestehen und Thrombosen verursachen nicht selten dauerhafte Schäden an den betroffenen Organen.
Das Risiko und die Komplikationen können aber durch eigenverantwortliche Maßnahmen, Vorbeugung, regelmäßige Blutabnahmen und eventuell Medikamente relativ gut kontrollieren sowie minimieren.
Eine Thrombophilie kann angeboren sein oder auch erworben werden.
Durch die Summation mehrerer Risikofaktoren sowie manchmal auch Blut- oder Gefäßerkrankungen steigt das Risiko für Blutgerinnsel.
Diese Gerinnsel können je nach Verlauf größer werden und damit entweder an der Stelle einen Thrombus bilden oder sie schwemmen woanders ein und lösen in einem anderen Teil des Körpers eine Embolie aus.
Dort kommt es je nach Organ und Gliedmaß zu unterschiedlichen Symptomen.
Die Thromben können abhängig vom Ort und der Ursache mit blutverdünnenden Medikamenten wieder aufgelöst werden, manchmal braucht es aber auch eine operative Maßnahme.
Bei der angeborenen Thrombophilie kann man die genetische Grunderkrankung an sich nicht vorbeugen.
Allerdings gibt es viele Punkte, an denen gearbeitet werden kann, um eine Thrombose zu vermeiden.
Dafür müssen alle möglichen Risikofaktoren reduziert werden.
Dazu gehört es, bei Übergewicht abzunehmen und auf Alkohol sowie Nikotin zu verzichten.
Außerdem sollten lange Perioden mit wenig bis gar keiner Bewegung wie bei langen Zugfahrten vermieden werden. In solchen Fällen können auch Stützstrümpfe helfen.
Allgemein ist Bewegung sehr wichtig, weil so das Blut zum Laufen gebracht wird.
Ein Blutstau ist sehr schlecht, da sich so viel leichter Thrombosen bilden können. Krampfadern sollten behandelt und wenn möglich entfernt werden, da sich auch hier das Blut oftmals staut.
Die Einnahme von Medikamenten, welche eine Thrombose begünstigen können, wie die Antibabypille, sollten ebenfalls vermieden werden.
Insgesamt treffen alle oben genannten Vorbeugemaßnahmen auf alle mit einer erhöhten Gerinnungsbereitschaft zu, aber auch genauso auf die Normalbevölkerung als Prophylaxe gegen Thrombosen.
Schließlich kann es vor allem durch die Summation mehrerer Risikofaktoren auch bei sonst gesunden Personen zu Thrombosen oder Embolie kommen.
Stecken bestimmte Erkrankungen wie Autoimmunkrankheiten hinter einer erworbenen Thrombophilie, so sollten diese schleunigst behandelt werden, um die Ursache der erhöhten Blutgerinnselbildung zu beseitigen.
Dafür müssen bei manchen Krankheiten bestimmte Medikamente oder andere Behandlungsmaßnahmen eingesetzt werden.
In manchen Fällen müssen blutverdünnende Medikamente für eine längere Zeit eingenommen werden, um einer Thrombose bei Thrombophilie zuvorzukommen.
Dies trifft vor allem bei Kinderwunsch und Schwangerschaft sowie einige Wochen noch nach der Entbindung zu. Genauso aber auch nach Operationen mit anschließender Bettlägerigkeit für mehrere Tage oder Wochen.
Eine solche Thromboseprophylaxe wird jedoch nicht grundsätzlich empfohlen, auch nicht für Angehörige von Erkrankten.
Allgemein sollte man sich bei der Vorbeugung nach den Vorschriften des behandelnden Spezialisten richten, schließlich handelt es sich bei der Thrombophilie um eine individuell sehr verschiedene Erkrankung.
Ein gesunder Lebensstil mit viel Bewegung hilft aber immer, das Risiko um ein Vielfaches zu senken.
Die angeborene Thrombophilie kann an sich nicht geheilt werden, aber sie kann durch manche Medikamente oder Ersatz-Faktoren meist gut behandelt werden.
Bei der erworbenen Thrombophilie sollte an der Wurzel des Problems gezogen werden.
Grundsätzlich helfen häufig vorbeugende Maßnahmen – dann verläuft die Thrombophilie meist milder und mit weniger Komplikationen wie Thrombosen oder Embolien.
Das Risiko einer Thrombose ist in der Schwangerschaft bis zu zehnmal so hoch, im Wochenbett sogar bis zu zwanzigfach erhöht.
Dies liegt zum einen an der Gewichtszunahme, zum anderen an den hormonellen Veränderung wie dem Anstieg des Gelbkörperhormons Progesteron.
Dadurch weiten sich die Venen und der Blutfluss wird langsamer. Infolgedessen neigt sich das Blut zu Verklumpungen - vor allem bei bestehdner Thrombophilie.
Somit kommt es häufiger zu Fehlgeburten oder Schwangerschaftskomplikationen wie Präeklampsie und Plazentaablösung.
Dies hat den Hintergrund, dass ab der achten Schwangerschaftswoche Mikrothromben in den Plazentagefäßen entstehen, welche aber für die Versorgung des Kindes essentiell sind und ohne die es zur Minderversorgung kommt.
Deswegen werden bei bekannter Thrombophilie oder bei bereits gehabten Thrombosen in der Schwangerschaft häufig schon bei Kinderwunsch geeignete Blutverdünner gegeben, die bei Schwangerschaft und nach dem Wochenbett weiter genommen werden müssen.
Neben Thrombo ASS 100 werden gerne auch Niedermolekulare Heparine (NMH) verschrieben.
Schwangere sollten vor allem die Vorbeugemaßnahmen bei Thrombophilie beachten, denn diese gelten zu dieser Zeit erst recht.
Zum einen sollten regelmäßige Kontrollen des Blutes sowie auch des Kindes selbst stattfinden, um im Notfall rechtzeitig eingreifen zu können.
Zum anderen gibt es noch vieles, was die Schwangere selbst tun kann.
Neben einer gesunden Ernährung zählt vor allem viel Bewegung, um das Blut in Schwung zu bringen. Auch Stützstrümpfe können helfen, vor allem gegen die Schwangerschaftsödeme.
Therapiemöglichkeiten, Medikamenteneinnahme und Diagnoseverfahren müssen oft an die Schwangerschaft angepasst werden.
Du solltest daher immer Deinen behandelnden Arzt/Ärztin über die Schwangerschaft informieren.
Für die Untersuchung ist nach dem ärztlichen Gespräch und der Aufklärung nur noch eine Blutentnahme nötig.
Im Labor werden so folgende Werte gemessen:
Je nach Studien bekommen in Deutschland jedes Jahr über 400.000 Menschen eine Thrombose.
In etwa 40.000 sterben dabei jährlich an den Folgen einer Lungenembolie, das sind also rund zehn Prozent.
Damit sterben fünfmal mehr Menschen infolge einer Thrombose als bei einem Verkehrsunfall. Was momentan besonders auffällt, ist, dass diese hohen Zahlen trotz neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse in der Medizin nicht wirklich zurückgehen.
Bei rund der Hälfte der Personen mit einer spontanen venösen Thrombose werden thrombophile Risikofaktoren im Blut gefunden.
Die sogenannte APC-Resistenz (oder auch Faktor-V-Leiden-Mutation) ist dabei der bislang häufigste, mit 5 bis 7 Prozent.
Diese Erkrankung gehört zu den angeborenen oder auch genetischen Ursachen einer Thrombophilie.
Auch Personen mit folgenden angeborenen Blutkrankheiten neigen zu einer erhöhten Thrombosebildung:
Daneben existieren noch die erworbenen Ursachen.
So kommen Thrombosen häufig bei Menschen mit Antiphospholipid-Syndrom, Heparin-induzierter Thrombozytopenie, Herzinsuffizienz oder nephrotischem Syndrom vor.
Auch Tumorkranke neigen zu Thrombose.
Dazu gehören die verschiedenen bösartigen, malignen Tumoren, aber auch die myeloproliferativen, bei denen ein krankhaft erhöhter Wert von Thrombozyten (oder auch Blutplättchen) vorkommen kann. Diese verstopfen in zu hoher Menge die Blutgefäße und bilden die gefährlichen Thrombosen.
Einige Frauen, welche die Östrogen-haltige Kontrazeptiva einnehmen (für die meisten eher unter dem Namen „Antibabypille“ bekannt), leiden ebenfalls an einer erhöhten Thromboseneigung.
Ähnliches gilt auch für Schwangere.
Bei dem anderen Teil der Thrombosefälle, bei denen keine potentiell thrombophilen Faktoren im Blut gefunden werden, liegen häufig andere Risikofaktoren vor.
Nicht selten summieren sich diese auf und führen dadurch zu einer Thrombose.
So spielt unter anderem das Alter eine große Rolle.
Viele Personen über 50 Jahren haben eher dickflüssigeres Blut mit bereits einigen Verstopfungen oder Engstellen in den Gefäßen, beispielsweise ausgelöst durch eine Arteriosklerose.
Außerdem vergessen vor allem Senioren häufig das Essen und Trinken. Ein Flüssigkeitsmangel kann aber sehr gefährlich werden. Im Hinblick auf das Blut kann fehlende Flüssigkeit das Blut dicker machen – Thrombosen entstehen dadurch viel häufiger.
Übergewichtige, Raucher und Alkoholiker stehen durch die erhöhten Fette und Schadstoffe im Blut ebenfalls unter einem vielfach erhöhten Risiko. Eine Umstellung des Lebensstils ist bei ihnen sehr ratsam und kann Thrombosen häufig effektiv vorbeugen.
Das Vorhandensein von Krampfadern, auch Varizen genannt, bedingt auch eine Thrombophilie.
Dies liegt an der Stauung des Bluts in den Venen, wodurch Blutplättchen und andere Faktoren eher verklumpen können.
Dies gilt auch für andere Stellen im Körper, an denen sich das Blut staut. Aneurysmen, also Gefäßaussackungen, verursachen Turbulenzen und damit auch Verklumpungen. Dahingehend ebenfalls gefährlich sind Herzrhythmusstörungen wie Vorhofflimmern oder auch die Herzinsuffizienz.
Hier fließt das Blut nicht immer ohne Verwirbelungen wieder aus dem Herzen. Dabei können sich Klumpen bilden, die zum Beispiel über die Halsarterien in den Kopf fließen und damit einen Schlaganfall auslösen können.
Fehlende Bewegung oder Immobilisation durch Bettlägerigkeit bei schwer Erkrankten führt ebenfalls zur Thrombophilie. Dies liegt daran, dass sich auch hier das Blut staut, vor allem in den Beinen. Deswegen werden häufig Kompressionsstrümpfe verschrieben.
Ähnliches trifft auch für Personen auf Langstreckenflügen oder langen Zug- und Busfahrten zu. Die fehlende Bewegung und damit fehlende Zirkulation in den Blutgefäßen führt tatsächlich sehr häufig zu Thrombosen in den tiefen Beinvenen.
Weitere Ursachen können längere operative Eingriffe sein. Diese Personen entwickeln durch die offenen Wunden vermehrt Gerinnungsfaktoren, um die Wunden zu verschließen. Dadurch verklumpen diese eher mit anderen Zellen des Blutes. Deswegen wird diesen Patienten vor allem nach großen Operationen mit anschließend langer Bettlägerigkeit regelmäßig ein Blutverdünner wie Mono-Embolex gespritzt.
Für Personen mit größeren Wunden oder Knochenbrüchen gilt Ähnliches, denn auch hier werden vermehrt Gerinnungsfaktoren für den Wundverschluss gebildet.
Insgesamt haben vor allem diejenigen Menschen ein ziemlich hohes Risiko für eine Thrombose, die bereits eine gehabt haben. Auch Personen mit nahen Familienangehörigen, die an Thrombophilie leiden, werden durch Ärzte häufig zur Sicherheit auf diese Gerinnungskrankheiten getestet.
| Eigenschaft | Wert |
|---|---|
| Anatomie | Blut, Blutgefäße, Gerinnungssystem (Gerinnungsfaktoren, Antithrombin, Protein C, Protein S) |
| Differentialdiagnose | gerinnungsbedingte Blutungen (Hämophilie, Von-Willebrand-Syndrom), sekundäre Thrombosen durch Immobilisation, Tumore, Schwangerschaft |
| Medikamente | Antikoagulanzien (Heparin, Vitamin-K-Antagonisten, DOAKs), Thrombozytenhemmer, bei Bedarf Gerinnungsfaktor-Substitution |
| Epidemiologie | relativ häufig; angeborene Formen wie Faktor-V-Leiden (3–8% heterozygot), Protein-C-, Protein-S- und Antithrombin-Mangel selten |
| Prognose | gut bei Prävention und frühzeitiger Therapie; unbehandelt erhöhtes Risiko für tiefe Venenthrombosen, Lungenembolien und Rezidive |
| Verlauf | häufig latent; thrombotische Ereignisse treten meist unter Risikofaktoren (Operation, Immobilisation, Schwangerschaft) auf; chronisches Risiko für Rezidivthrombosen |
| Pathophysiologie | Ungleichgewicht zwischen Gerinnungs- und Antikoagulationsfaktoren → gesteigerte Gerinnungsneigung → Thrombosen |
| Komplikation | tiefe Venenthrombosen, Lungenembolien, postthrombotisches Syndrom, wiederholte Thrombosen, Schwangerschaftskomplikationen |
| Behandlung | präventive Antikoagulation bei Risikofaktoren, therapeutische Antikoagulation bei Thrombosen, Lebensstilmaßnahmen, Kontrolle von Risikofaktoren |
| Primärvorbeugung | genetische Beratung bei Familienanamnese, Vermeidung von Risikofaktoren (Rauchen, Immobilisation, orale Kontrazeptiva) |
| Sekundärvorbeugung | regelmäßige Kontrolle bei bekannten Thrombophilien, prophylaktische Antikoagulation in Risikosituationen, frühzeitige Therapie bei ersten Thrombosen |
| Risikofaktoren | angeborene Thrombophilien (Faktor-V-Leiden, Protein-C-/Protein-S-Mangel, Antithrombin-Mangel), Immobilisation, Operationen, Schwangerschaft, Adipositas, Rauchen, hormonelle Kontrazeptiva |
| Anzeichen | meist asymptomatisch; bei Thrombose: Schwellung, Schmerzen, Rötung, Wärme; bei Lungenembolie: Atemnot, Brustschmerzen, Husten |
| Stadien | latent (Träger ohne Symptome), manifest (Thrombose aufgetreten), postthrombotisches Syndrom |
| Diagnostik | Blutgerinnungstests, genetische Analyse (Faktor-V-Leiden, Protein-C/S, Antithrombin), Gerinnungsprofil, Familienanamnese |
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