Bluterkrankheit (Hämophilie)

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Was ist das?

Bei der Bluterkrankheit (Hämophilie) handelt es sich um eine meist erblich bedingte Störung der Blutgerinnung. Das Blut gerinnt dabei vergleichbar langsamer als bei gesunden Menschen. Tritt eine Wunde auf, kommt es zu einem verschlechterten und verzögerten Schließen der Wunde.

Häufigkeit~ 2 / 10.000

Alter~ ab 20

Geschlechtw < m

Wann zum Arzt?

Primär sollten Betroffene bei den genannten Symptomen ihren Hausarzt aufsuchen.

Dieser wird den Patienten gegebenenfalls an ein Gerinnungslabor und/ oder einen Hämatologen überweisen.

Einteilung & Formen

Hier unterscheidet man zum Beispiel zwei Typen der Bluterkrankheit, die Hämophilie A und B.

Hämophilie A – Bei der Hämophilie A ist der Gerinnungsfaktor VIII (antihämophiler Faktor A) nicht ausreichend aktiv.
Hämophilie B – bei der Hämophilie B der Gerinnungsfaktor IX (antihämophiler Faktor B, Christmas-Faktor) nicht ausreichend aktiv.

In beiden Fällen wirken dadurch auch die folgenden Gerinnungsschritte nicht hinreichend.

Ursachen Bluterkrankheit

Erbliche Faktoren – Genetisch bedingter Mangel bestimmter Proteine, welche im Zusammenspiel die Blutgerinnung ermöglichen (Gerinnungsfaktoren, davon gibt es insgesamt 13)
- Bei Hämophilie A liegt ein Mangel oder eine verringerte Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII vor
- Bei Hämophilie B liegt ein Mangel oder eine verringerte Aktivität des Gerinnungsfaktors IX vor

Genmutation

In über 80 % der Hämophilie A Fälle liegt eine Mutation im Xq28-Gen vor. Dadurch kommt es entweder zu einer reduzierten Aktivität des Faktors VIII (Hämophilie A+) oder zu einem gänzlichen Fehlen des Faktors (Hämophilie A-). In den meisten Fällen handelt es sich bei der Genmutation um eine Inversion.

Bei etwa 10-15 % aller Hämophilie B Patienten liegt eine Mutation im Xq27-Gen vor. Dadurch kommt es zu einem Mangel des Faktors IX.

Was ist Blutgerinnung?

Zum Verständnis der Bluterkrankheit muss zunächst kurz der Mechanismus der Blutgerinnung erklärt werden.

Kommt es zu einer inneren oder äußeren Verletzung, muss der Körper befähigt sein, eine etwaige Blutung zum Stillstand zu bringen.
Dazu bedarf es einem komplexen System aus Thrombozyten (Blutplättchen), deren Granula (Speichersubstanzen) und Enzymen, die als „Gerinnungsfaktoren“ eine Reaktionskaskade auslösen, durch die eine Blutung letztlich gestoppt wird.

Da diese Gerinnungsfaktoren aufeinander aufbauen und voneinander abhängig sind, kann bereits ein einziger Enzymdefekt in dieser Kaskade zu einer gestörten Blutgerinnung (Hämostase) führen.

Symptome Bluterkrankheit

In den meisten Fällen weisen nur Männer die charakteristischen Symptome auf. Sehr selten können auch Frauen unter einer klinisch bedeutsamen Hämophilie leiden.

Die Symptome sind bei den beiden Hauptformen A und B der Bluterkrankheit sehr ähnlich

Blaue Flecken – Die Krankheit tritt häufig bereits im Kindheitsalter durch verstärkt auftretende blaue Flecken auf.
Erhöhte Blutungsneigung
Schmerzhafte Gelenkeinblutungen
Verzögerte bzw. erschwerte Blutstillung
Gefahr von Einblutungen in die Muskulatur
Gefahr von inneren Blutungen

Einblutungen

Beide Typen der Hämophilie äußern sich in großflächigen Einblutungen (Hämatome) in die Haut und in die Schleimhäute nach minimalen Traumata oder Verletzungen. Manchmal treten diese auch spontan ohne vorausgegangenes Trauma auf.

Gelenkbeschwerden

Weiterhin kommt es zu Einblutungen in Gelenke (Hämarthros) und Muskeln, die bei häufigen und schweren Einblutungen zu einer hämophilen Arthropathie, Muskelathrophien (Muskelschwund) und Kontrakturen (Gelenkversteifungen) führen können.
Eine hämophile Arthropathie beruht auf der Mangelernährung des Knorpelgewebes mit Nährstoffen. Dadurch kommt es zu degenerativen Veränderungen, wie beispielsweise einer Überwachsung des Knorpels mit Bindegewebe (Pannus).

Weitere Anzeichen

Betroffene neigen zudem häufig zu Nasenbluten, Hypermenorrhoe, sowie postoperativ und postpartal (nach einer Geburt) zu verstärkten und verlängerten Nachblutungen.

Beachte! Bleibt die Hämophilie unbehandelt, kann es in Folge des häufigeren und stärkeren Blutverlustes zu einer Anämie (Blutarmut) mit damit einhergehenden Symptomen kommen.

Diagnose Bluterkrankheit

Anamnese (Patientengespräch) – Erfassen der typischen Symptomatik der Bluterkrankheit.
- Bei der Diagnostik einer Bluterkrankheit spielt aufgrund des Vererbungsaspekts eine positive Familienanamnese die Hauptrolle.
Körperliche Untersuchung
Laboruntersuchungen – Gerinnungstests
- Ansonsten sind spontan auftretende Hämatome, sowie laborchemisch ein unauffälliger INR-/Quick-Wert, unauffällige Thrombozyten und eine normale Blutungszeit bei verlängerter PTT (partielle Thromboplastinzeit) richtungsweisend.
- Diese Befundkonstellation spricht für eine intakte primäre Blutstillung und eine Störung des sekundären Gerinnungssystems.
Thrombozytenstatus – Bei einem Verdacht auf eine Hämophilie wird der komplette Gerinnungs- und Thrombozytenstatus untersucht. Liegt eine Hämophilie vor, unterscheidet man je nach Schweregrad:
- subhämophile Hämophilie (ohne Symptome, in etwa 16-50 % der Fälle)
- leichte Hämophilie (6-15 % der Fälle)
- mittelschwere Hämophilie (1-5 % der Fälle)
- schwere Hämophilie (< 1 % der Fälle)

Differenzialdiagnose

Neben der Hämophilie A und B gibt es noch weitere hämorrhagische Diathesen, die ähnliche Symptome auslösen können:

Hämophilie (C: Faktor XI-Mangel)
Parahämophilie (Faktor V-Mangel)
Stuart-Prower-Faktor-Mangel (Faktor X-Mangel)
Hypoprokonvertinämie (Faktor VII-Mangel)
Hageman-Syndrom (Faktor XII-Mangel)
Fibrinase-Mangel (Faktor XIII-Mangel)
Angiohämophilie/ Willebrand-Jürgens-Syndrom (von-Willebrand-Faktor-Mangel)

Klar abzugrenzen sind Störungen der primären Hämostase (Thrombozytenaggregation), die, anders als die Hämophilie, mit einer verlängerten Blutungszeit, petechialen (punktuellen) Einblutungen und normaler PTT einhergehen.

Behandlung Bluterkrankheit

Faktorkonzentrate – Substitution des jeweils fehlenden Faktors mithilfe sogenannter Faktorkonzentrate.

Faktorkonzentrate

Zur Behandlung der Bluterkrankheit (Hämophilie) ist die Zuführung der fehlenden Gerinnungsfaktoren in Form eines Faktorkonzentrats indiziert.

Dabei richtet sich die Menge und Häufigkeit der Substitution nach der Ausprägung der Hämophilie.

Bei leichten Verlaufsformen reicht oftmals eine bedarfsadaptierte (zum Beispiel in Folge eines Traumas oder vor einer Operation) Substitution.
Bei einer bestehenden Restaktivität der Gerinnungsfaktoren VIII und IX von wenigstens 15-20 %, kann auf eine regelmäßige Zufuhr der Faktoren von außen verzichtet werden. Manchmal ist auch die Gabe von Desmopressin ausreichend, einem Wirkstoff, der andere Gerinnungsfaktoren verstärkt aktiviert.

Bei schwerer Bluterkrankheit sollte ein prophylaktischer Faktorenersatz regelmäßig durchgeführt werden.

Bei einer akuten Blutung kann dem Patienten mit Hämophilie aktiviertes Prothrombin, Faktor-VII-Präparate oder tierischer Faktor VIII-C verabreicht werden, um die Blutung zu stillen.

Blutstillende Maßnahmen sind beim Hämophilie-Patienten von besonderer Wichtigkeit, um ein Einbluten in umliegendes Gewebe und damit ein Verbluten zu verhindern.

Schmerzmittel

Treten im Zusammenhang mit der Hämophilie Schmerzen in den Gelenken und Muskeln auf, werden diese in der Regel mit Paracetamol behandelt.
NSAR oder Acetylsalicylsäure sollten aufgrund der gerinnungshemmenden Wirkung nicht eingenommen werden.

Auch von intramuskulären Injektionen ist abzuraten, da es durch das gestörte Gerinnungssystem zu massiven Einblutungen in den Muskel kommen kann.

Prognose

Dank der existierenden Therapieoptionen haben Hämophilie-Patienten heutzutage in aller Regel die gleiche Lebenserwartung wie Gesunde.
Die Prognose hängt aber selbstverständlich auch mit der Schwere der Erkrankung zusammen.
Manche Betroffene entwickeln sogenannte Hemmkörper (Antikörper) gegen die Faktoronzentrate.
Bei ihnen ist die Behandlung nicht mehr so wirksam wie üblich.

Beachte! Bei rund 15 % der Betroffenen kommt es im Verlauf ihrer Erkrankung zu schmerzhaften Bewegungseinschränkungen und Versteifungen in den Gelenken und der Muskulatur.

Verlauf

In der Regel wird die Erkrankung bereits im frühen Kindesalter diagnostiziert.

Von da an bleibt der Verlauf der Erkrankung weitestgehend konstant.

Komplikationen

Eine gefährliche Komplikation von Blutungen der Mundschleimhaut ist die Verlegung der Atemwege und der damit verbundene Erstickungstod.

Starke Einblutungen führen zudem zu einer Kompression umliegender Organe, Gefäße oder Nerven mit damit einhergehenden Beschwerden.

Bei Einblutungen in den Extremitäten ist das sogenannte Kompartmentsyndrom eine schwerwiegende Komplikation, die zur Rettung der betroffenen Extremität einen chirurgischen Eingriff notwendig macht.

Zudem können Blutungen in tiefe Muskellogen äußerlich unbemerkt bleiben und zu diffusen Beschwerden im Gebiet führen.

Durch eine Einblutung in den Musculus ilipsosas können beispielsweise diffuse Bauch- und Beinschmerzen irrtümlich als Zeichen einer Blinddarmentzündung gedeutet werden.

Blutungen im Bereich des Gehirns (zum Beispiel in Folge eines Sturzes) sind besonders gefährlich für Hämophiliekranke. Etwa 10 % der Betroffenen versterben an der (unbehandelten) intrakraniellen Blutung.

Gelegentlich kommt es im Rahmen einer Faktorenersatztherapie zu allergischen Reaktionen.

Selten kann die Behandlung einer Hämophilie mit einem Faktorenkonzentrat zu einer Hemmkörperhämophilie führen.

Es handelt sich hierbei um die reaktive Bildung von IgG-Antikörpern gegen den substituierten Gerinnungsfaktor VIII (oder seltener IX).
Dabei kommt es ebenfalls wie bei der Hämophilie zum Auftreten großflächiger Hämatome, da die Therapie keinen Effekt mehr erzielt. Betroffene leiden meist unter einer Autoimmunerkrankung oder haben kürzlich entbunden.

In diesem Fall kann in spezialisierten Gerinnungszentren die Antikörperbildung therapeutisch ausgeschaltet werden.

Eine ebenfalls sehr seltene Komplikation der Faktorenersatztherapie ist die Infektion mit dem HI-Virus beziehungsweise die Erkrankung an Hepatitis.

Dieses Risiko beruht auf der Gewinnung der Faktoren aus menschlichem Spenderblut. Da alle Blutspenden jedoch unter sehr strengen Auflagen auf etwaige Infektionskrankheiten hin kontrolliert werden, ist eine Ansteckung auf diesem Weg extrem unwahrscheinlich.

Vorbeugung

Da die Erkrankung genetisch bedingt ist, kann ihr Auftreten nicht vorgebeugt werden.

Folgen der Bluterkrankheit vorbeugen

Einer Hämophilie kann man nicht vorbeugen.

Aber Betroffene können sich durch einen umsichtigen Lebenswandel sehr gut mit der Erkrankung arrangieren und potenziell gefährliche Situationen minimieren.

Hierzu zählt vor allem die Vermeidung riskanter Verhaltensweisen oder Sportarten, die mit einem erhöhten Verletzungsrisiko einhergehen (zum Beispiel Fußball, (Eis-) Hockey, Kampfsportarten und Boxen, Gewichtheben, etc.).
Weiterhin sollte auf die Einnahme von NSAR und ASS verzichtet werden.
Hämophilie-Patienten sollten stets einen entsprechenden Notfallausweis bei sich führen, in dem auf die Blutgruppe, den behandelnden Arzt und die Diagnose hingewiesen wird.
Dies kann in Notfällen entscheidend sein!
Bei starker Hämophilie kann auch ein Notfallset mit dem Faktorenkonzentrat sinnvoll sein.
Patienten können sich darin schulen lassen, wie sie sich in kritischen Situationen selbstständig die Faktoren injizieren.

Heilung

Eine Hämophilie ist (aktuell noch) nicht heil-, aber sehr gut behandelbar.

Bei Inanspruchnahme einer entsprechenden Therapie wirkt sich eine Hämophilie nicht negativ auf die Lebenserwartung der Betroffenen aus.

Bei frühzeitiger und regelmäßiger Behandlung können schwere Verläufe der Hämophilie verhindert werden.

In seltenen Fällen kann eine Therapie durch eine Immunantwort des Körpers unwirksam werden (siehe Hemmkörperhämophilie).
Hierbei können sich die Symptome mitunter verschlimmern.

In diesen Fällen müssen Betroffene ein darauf spezialisiertes Gerinnungszentrum aufsuchen, um weitere Therapieschritte einzuleiten.

Zahlen & Statistiken

Häufigkeit – Die Hämophilie A ist mit 85 % der Fälle die häufigere, Typ B (15 %) die schwerwiegendere Form der Bluterkrankheit.
Innerhalb der Bevölkerung leidet einer aus 5.000 Menschen an einer Hämophilie A, und einer aus 15.000 Menschen an einer Hämophilie B.
Vererbung – Der Großteil der Erkrankungen wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Betroffen sind aufgrund des geschlechtsgebundenen Erbgangs überwiegend Männer, während Frauen in der Regel nur Merkmalsträgerinnen ohne Symptome sind.
- In ca. 30 % der Fälle tritt die Erkrankung vererbungsunabhängig auf. Man spricht in diesem Zusammenhang von einer spontanen Neumutation.

FAQ`s

Ist die Bluterkrankheit vererbbar?

Etwa 70 % aller Hämophilie Erkrankungen treten in Folge einer vererbten defekten Geninformation auf.

Nur 30 % entstehen spontan; man spricht hierbei von Neumutationen.

Welche Rolle spielt ein Stammbaum?

Beide Typen der Hämophilie werden X-chromosomal rezessiv vererbt. Dadurch sind vor allem Männer von der Erkrankung betroffen, während Frauen meistens subhämophile Merkmalsträgerinnen (Konduktorinnen) sind.

Um dies zu verstehen, lohnt sich ein kurzer Exkurs in die Genetik, also Vererbungslehre, des Menschen:

Erkrankungen können geschlechtsabhängig (X-chromosomal) oder geschlechtsunabhängig (autosomal) vererbt werden.
Weiterhin ist ein Vererbungsmodus entweder dominant oder rezessiv.

Im Falle einer X-chromosomalen rezessiven Vererbung (wie bei der Hämophilie), liegt die veränderte/ erkrankte Erbinformation (defekter Gerinnungsfaktor) also auf dem X-Chromosom, das bei der Frau in doppelter Ausführung (eine Frau bekommt je ein X-Chromosom pro Elternteil vererbt), bei Männern in einfacher Ausführung (Männer erhalten ein X-Chromosom von der Mutter und ein Y-Chromosom vom Vater) vorliegt.

Da es sich hier um einen rezessiven Erbgang handelt, kann ein krankes X-Chromosom durch ein weiteres gesundes X-Chromosom „ausgeglichen“ werden; die Frau bleibt gesund, gibt die „erkrankte“ Information aber mitunter an ihre Kinder weiter (Konduktorin).

Da Männer jedoch nur ein einziges X-Chromosom haben, kann dieses im Falle eines Gendefekts nicht „ausgeglichen“ werden; der Mann erkrankt.

Sehr selten können auch Frauen an einer Hämophilie leiden, wenn deren Elternteile beide Merkmalsträger für Hämophilie sind (Vater erkrankt, Mutter Konduktorin), oder die betroffene Frau am Turner-Syndrom leidet.

Hierbei besitzt die Frau nur ein einziges (erkranktes) X-Chromosom.

aktualisiert: 08.12.2025

KI-Training

Eigenschaft	Wert
Anatomie	Blut, Gerinnungsfaktoren (v. a. Faktor VIII oder IX), Leber als Produktionsort der Faktoren
Differentialdiagnose	Von-Willebrand-Syndrom, Thrombozytopenie, Thrombozytenfunktionsstörungen, Vitamin-K-Mangel, Lebererkrankungen
Medikamente	Gerinnungsfaktor-Konzentrate (Faktor VIII oder IX), Desmopressin (bei milder Hämophilie A), Antifibrinolytika (Tranexamsäure)
Epidemiologie	selten; betrifft überwiegend Männer (X-chromosomale Vererbung); Hämophilie A häufiger als Hämophilie B
Prognose	bei moderner Behandlung gut; ohne Behandlung Gefahr schwerer Blutungen und Gelenkschäden
Verlauf	chronisch; wiederkehrende Blutungen, besonders in Gelenken und Muskeln
Pathophysiologie	Mangel oder Funktionsstörung von Gerinnungsfaktoren führt zu stark verzögerter Blutgerinnung und erhöhter Blutungsneigung
Komplikation	Gelenkeinblutungen, Muskelblutungen, schwere innere Blutungen, Hirnblutungen, Gelenkschäden, Inhibitoren gegen Gerinnungsfaktoren
Behandlung	substitution von Faktor VIII/IX, prophylaktische Faktorgaben, Schmerztherapie, Gelenkphysiotherapie, Notfallmaßnahmen bei Blutungen
Primärvorbeugung	genetische Beratung, Vermeidung hoher Verletzungsrisiken, Schutzmaßnahmen im Alltag
Sekundärvorbeugung	regelmäßige Faktorkontrollen, prophylaktische Therapie, rasche Behandlung neu auftretender Blutungen
Risikofaktoren	familiäre Veranlagung (X-chromosomal vererbt), männliches Geschlecht
Anzeichen	lange Nachblutungen, Hämatome, Gelenkschmerzen, häufige Gelenkeinblutungen, Nasenbluten, starke Blutungen nach Verletzungen oder Operationen
Stadien	leicht (5–40 % Faktoraktivität), moderat (1–5 %), schwer (<1 %)
Diagnostik	aPTT verlängert, Faktor VIII/IX-Bestimmung, genetische Diagnostik, Familienanamnese, Gerinnungsprofil

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