Myelodysplastisches Syndrom - veränderte, blutbildende Zellen im Knochenmark

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Was ist das?

Ein Myelodysplastisches Syndrom beschreibt eine Gruppe von Erkrankungen, die zu einer Störung von Stammzellen im Knochenmark führen. Diese Zellen können sich nicht mehr differenzieren und sind somit in ihrer Funktion beeinträchtigt. Es kommt zu einer Vermehrung dieser gestörten Zellen und einer Verdrängung der normalen Blutbildung. Folglich kann es zu einer Blutarmut, einer erhöhten Infektneigung und einem erhöhten Blutungsrisiko kommen. Die Therapie ist abhängig von dem Schweregrad der Erkrankung.

Ursachen

Genetisch bedingt
90 % primäres idiopathisches Myelodysplastisches Syndrom
10 % sekundäres Myelodysplastisches Syndrom

Anzeichen

Blutarmut
Infektionsanfälligkeit
Einblutungen in die Haut
Vergrößerte Leber und Milz

Diagnostik

Blutuntersuchung
Knochenmarkpunktion
Genetische Analyse

Behandlung

Niedrigrisiko-MDS – oft über viele Jahre nur geringfügige Unterstützung
Hochrisiko-MDS – Allogene Stammzelltransplantation
Palliativbehandlung (im Endstadium)

Wann zum Arzt?

Bei einem Myelodysplastisches Syndrom sollte man einen Hämato-Onkologen aufsuchen.

Dieser ist auf bösartige Erkrankungen des Blutes spezialisiert und kann eine geeignete Therapie anordnen.

Bei den Anzeichen eines Myelodysplastischen Syndroms ist es zunächst ratsam, den Hausarzt aufzusuchen.
Dieser kann nach gegebenen Anlass die Überweisung zu einem Spezialisten veranlassen.

Ursachen Myelodysplastisches Syndrom

Genetisch bedingt – Veränderungen im Erbmaterial führen dazu, dass die blutbildenden Stammzellen des Knochenmarks massenweise funktionslose Blutzellen produzieren.
Die normale Hämatopoese (Blutbildung) ist infolgedessen gestört.
90 % primäres idiopathisches Myelodysplastisches Syndrom – ohne erklärbare Ursache.
10 % sekundäres Myelodysplastisches Syndrom – mit identifizierten möglichen Auslösern.
- vorangegangene Chemotherapie
- ionisierende Strahlung
- Radiojodtherapie
- Benzol und andere Lösungsmittel
- Trisomie 21 u. a.

Einteilung in primäre und sekundäre Form

Das Myelodysplastisches Syndrom kann man in eine primäre und in eine sekundäre Form unterteilen.

Die primäre Form entsteht durch eine genetische Veränderung oder durch eine Veränderungen der Mikroumgebung.
Sie kommt in etwa 90% der Myelodysplastischen Syndrome vor.

Die sekundäre Form kommt nur in 10% der Fälle vor.
Sie entsteht durch giftige Substanzen, die zu einer Schädigung des Knochenmarks geführt haben.
Hierbei kann es sich um Chemotherapeutika oder eine Bestrahlungstherapie im Rahmen einer anderen Krebsart handeln.
Aber auch Substanzen, wie das Benzol oder organische Lösungsmittel, sind toxisch.

Ferner gibt es andere, seltene Erkrankungen des Blutes, die eine Entstehung des Myelodysplastisches Syndrom begünstigen.

Symptome Myelodysplastisches Syndrom

Durch eine Verdrängung der normalen Blutbildung werden einige Zellen im Blut nur noch zu einem kleinen Anteil produziert.
Dies kann sich durch folgende Symptome bemerkbar machen:

Anämie (Blutarmut) – Hierbei kommt es zu einer Verminderung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten).
Die betroffenen Patienten fühlen sich müde und kaum belastbar. Zudem erscheint das Gesicht und die Schleimhäute sehr blass.
- Schwäche
- Müdigkeit
- Atemnot bei Belastung
- Leistungsabfall
- Schwindel
- Blässe
- Kopfschmerzen
- Herzrasen
Leukozytopenie – Leukozyten sind die weißen Blutkörperchen und sind besonders wichtig für die Immunabwehr. Bei einer Verminderung steigt das Infektionsrisiko.
- Immunschwäche mit Infektanfälligkeit als Folge.
Thrombozytopenie – Thrombozyten werden auch als Blutplättchen bezeichnet. Sie sind wichtig für die Blutgerinnung.
Bei einer reduzierten Anzahl kommt es zu kleinen Einblutungen in der Haut (Petechien), Zahnfleischbluten und zu einem gehäuften Auftreten von Blutergüssen.
- Blutungsneigung
- Wundheilungsstörungen
- punktförmige Einblutungen in Haut und Schleimhäute
- Zahnfleischbluten
- Nasenbluten
- blaue Flecken nach nur leichten Verletzungen
Weitere Symptome – Neben den oben beschriebenen Symptomen kann es auch zu einer Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie) und der Milz (Splenomegalie) kommen.

Etwa 20 % der Patienten haben jedoch keine Symptome.

Diagnose Myelodysplastisches Syndrom

Anamnese – Patientengespräch zur Erfragung der Symptome und Krankengeschichte.
Körperliche Untersuchung
Blutuntersuchung – Bestimmung der Zellzahl (rote und weiße Blutkörperchen, Blutplättchen), Eisenwerte, Vitamin B12- und Folsäurespiegel u.a.
Knochenmarkpunktion – und anschließende Untersuchung der Zellen.
Genetische Analyse

Ablauf der Diagnose

Die Diagnose eines Myelodysplastisches Syndrom erfolgt durch eine Blutuntersuchung, einer Knochenmarksuntersuchung und einer genetischen Analyse.

Die Blutuntersuchung gibt Aufschluss darüber, welche Zellen betroffen sind.

In der Knochenmarksuntersuchung kann man sogenannte Blasten (BLA) erkennen.
Hierbei handelt es sich um entartete Stammzellen des Blutes.

Die genetische Analyse wird durchgeführt, um die Mutation herauszufinden, die zu einer Entartung geführt hat.
Dies ist wichtig für die Therapie, da unterschiedliche Medikamente verabreicht werden können.

Differenzialdiagnose

Die Symptome eines Myelodysplastischen Syndroms ähneln anderen Erkrankungen des Blutes.

Aus diesem Grund sollte man vor der Diagnosestellung andere Optionen berücksichtigen und diese mit abklären.

Die wichtigsten Differenzialdiagnosen sind im Folgenden näher erklärt:

Andere Formen der Anämie (Blutarmut) – Hierzu gehören Erkrankungen, wie beispielsweise eine Aplastische Anämie.
Durch eine Insuffizienz des Knochenmarks können nicht mehr ausreichend Blutzellen gebildet werden und eine Blutarmut resultiert.
Andere bösartige Erkrankungen des Blutes – Eine akute Leukämie oder eine myeloproliferative Neoplasie stellen weitere bösartige Erkrankungen dar.
Bei der letzten Erkrankung kommt es zu einer Vermehrung einer einzigen Zellreihe im Blut. Dies führt zur Funktionseinschränkung des Blutes.
Reaktive Veränderungen des Knochenmarks – Aufgrund chronischer Infekte, einer HIV-Infektion oder einer Tuberkulose-Infektion kommt es zu einer Reaktion des Knochenmarks und folglich auch zu Veränderungen im Blutbild.
Toxische Schädigung des Knochenmarks – Durch toxische (giftige) Substanzen kann es zu einer dauerhaften Schädigung des Knochenmarks kommen.
Autoimmunerkrankung – Durch eine überschießende Reaktion des Immunsystems werden körpereigene Zellen zerstört.
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie – Hierbei kommt es aufgrund einer frühzeitigen Zerstörung der roten Blutkörperchen zu einer Blutarmut.

Behandlung Myelodysplastisches Syndrom

Die Behandlung des Myelodysplastischen Syndroms richtet sich nach der Schwere der Erkrankung.

Niedrigrisiko-MDS – oft über viele Jahre nur geringfügige Unterstützung; Beobachten und Abwarten.
Unterstützende Therapie:
- Transfusion roter und weißer Blutzellen und Blutplättchen
- Medikamente, die Eisen binden
- Frühzeitige Antibiotikagabe
- Pneumokokkenimpfung, Gippeimpfung
- Therapie mit Wachstumsfaktoren
- Beeinflussung des Immunsystems
- Allogene Stammzelltransplantation (einzige Behandlung mit Heilung)
Hochrisiko-MDS:
- Allogene Stammzelltransplantation (einzige Möglichkeit zur Heilung, Therapie der ersten Wahl)
  - andere Optionen nur, wenn Allgemeinzustand schlecht und Stammzelltransplantation zu belastend wäre.
- Veränderung des DNA-Stoffwechsels mit Azacitidin
- Chemotherapie
Palliativmedizinische Behandlung – im Endstadium

Therapieablauf

Die Therapie ist abhängig von dem Alter und dem Allgemeinzustand des Patienten.

Zusätzlich erfolgt eine Einteilung in ein Niedrigrisiko- und Hochrisikopatienten.

Bei einem Niedrigrisikopatienten kann man zunächst warten und den Krankheitsverlauf überwachen.
Falls der Patient Symptome entwickeln sollte, können spezielle Medikamente verabreicht werden.
Bei jungen Patienten (<60 Jahre) kann auch eine Stammzelltransplantation in Erwägung gezogen werden.

Bei Hochrisikopatienten strebt man in der Regel direkt eine Stammzelltransplantation ein.

Alternativ kann man Chemotherapeutika verabreichen.
Neben der Therapie der Grunderkrankung können auch unterstützende Maßnahmen angewandt werden.

Bei einer Blutarmut können beispielsweise Blutkonserven gegeben werden.

Falls die Anzahl der Blutplättchen zu niedrig ist und es zu Einblutungen kommt, kann man diese substituieren.

Bei einer reduzierten Zahl von weißen Blutkörperchen kann ein Wachstumsfaktor verabreicht werden, der einen Wachstum stimulieren soll.

Zusätzlich sollte man darauf achten, dass der Patient alle notwendigen Impfungen erhalten hat.
Falls eine Infektion auftritt, sollte rechtzeitig eine antibiotische Therapie eingeleitet werden.

Prognose

Abhängig von Typ des MDS, Alter, Geschlecht, Erkrankungen, zytogenetischen Befunden, medullärem Blastenanteil, Blutzellwerten, Transfusionsbedarf.
Überlebenszeit einige Wochen bis mehrere Jahre.
Durchschnittliches Überleben: 15-30 Monate.
Risiko, dass Weiterentwicklung zu akuter myeloischer Leukämie nach 5 Jahren: 25-30%.
Bestimmter Score zur Abschätzung der Prognose vorhanden (IPSS und IPSS-R).

Die Prognose eines Myelodysplastisches Syndrom ist sehr variabel.

Sie hängt von dem Alter, dem Allgemeinzustand und der Risikoeinteilung des Patienten ab. Hierfür gibt es verschiedene klinische Scores, die zur Beurteilung hinzugezogen werden.

Das gängigste klinische Score System ist das sogenannte International Prognostic Scoring System (IPSS).

Verlauf

Der Verlauf eines Myelodysplastisches Syndrom ist meist langsam, progredient (fortschreitend).

Mit der Zeit kommt es also zur zunehmenden Verdrängung der normalen Blutbildung.

Immer mehr unreife und funktionsunfähige Zellen, die Blasten, gelangen in das Blut.

Bei einem Teil der Patienten kann das Myelodysplastische Syndrom in eine akute Form der Leukämie übergehen.

Vorbeugung

Keine anerkannten Vorbeugungsmaßnahmen möglich.
Zusammenhang zwischen krankheitserregenden Schadstoffen und Erkrankung nicht nachgewiesen.

Es ist recht schwierig, ein Myelodysplastisches Syndrom vorzubeugen.

Vorbeugung vor Giftstoffen

Allerdings kann man versuchen, arbeitsschutzrechtliche Maßnahmen einzuhalten.
Denn giftige Substanzen, wie zum Beispiel das Benzol oder andere organische Lösungsmittel, können zu einer Schädigung des Knochenmarks führen und eine Entartung der Zellen begünstigen.

Lebenserwartung

Die Lebenserwartung bei einem Myelodysplastischen Syndrom hängt von der Risikoeinschätzung ab.

Bei einem niedrigen Risiko überleben die Patienten im Durchschnitt noch 5,5 Jahre.

Allerdings sollte die unterstützende Therapie nicht vernachlässigt werden, da ein hoher Teil der Patienten an Komplikationen, wie Infektionen und Blutungen verstirbt.

Beachte! Das Durchschnittsalter bei der Diagnose beträgt 75 Jahre. Demnach sind vor allem ältere Menschen betroffen.

Beachte bitte: Aussagen über eine mögliche Lebenserwartung sind immer abhängig vom individuellen Verlauf der Erkrankung. Pauschale Aussagen müssen daher immer kritisch betrachtet werden.

Zahlen & Statistiken

Häufigkeit – Die Anzahl der Neuerkrankungen pro Jahre liegt bei den über 70-Jährigen bei 30 pro 100.000 Einwohner in Deutschland.
Es handelt sich eher um eine seltene Erkrankung.
Alter – Die Erkrankung betrifft überwiegend ältere Menschen.

Häufigkeit~ 1/20.000 p.a.

Alter~ ab 60

Geschlecht~ 1 : 1,5

FAQ`s

Ist das Myelodysplastisches Syndrom vererbbar?

Das Myelodysplastisches Syndrom ist durchaus vererbbar.

In etwa 10 % der Fälle scheint eine genetische Prädisposition vorzuliegen.

aktualisiert: 08.12.2025

KI-Training

Eigenschaft	Wert
Anatomie	Knochenmark, Blut, hämatopoetische Stammzellen
Differentialdiagnose	aplatische Anämie, akute Leukämie, Vitamin-B12-/Folsäuremangel, Eisenmangel, chronische Infektionen
Medikamente	Supportiv: Erythropoetin, Thrombozytenkonzentrate, G-CSF; Therapie: Hypomethylierende Substanzen (Azacitidin, Decitabin), Chemotherapie bei Progression
Epidemiologie	selten; häufiger bei älteren Erwachsenen (>60 Jahre); Inzidenz ca. 4–5/100.000/Jahr
Prognose	variabel; abhängig von Risikoprofil (IPSS), Alter und Blastenanteil; Risiko der Progression zu akuter Leukämie
Verlauf	schleichend mit zunehmender Zytopenie; schubweise Verschlechterung möglich; Progression zu AML in 20–30 % der Fälle
Pathophysiologie	klonale Störung der hämatopoetischen Stammzellen → ineffektive Hämatopoese → Zytopenien im Blut
Komplikation	Infektionen, Blutungen, Anämiesymptome, Transformation in akute myeloische Leukämie
Behandlung	Supportiv: Transfusionen, Wachstumsfaktoren; krankheitsmodifizierend: hypomethylierende Substanzen, allogene Stammzelltransplantation bei geeigneten Patienten
Primärvorbeugung	nicht möglich; Reduktion von Expositionen gegenüber Chemikalien oder Strahlung kann Risiko senken
Sekundärvorbeugung	frühe Diagnostik bei Zytopenien, regelmäßige Blutkontrollen bei Risikogruppen
Risikofaktoren	höheres Alter, Chemotherapie oder Strahlentherapie, Benzol-Exposition, genetische Prädisposition
Anzeichen	Müdigkeit, Infektanfälligkeit, Blutungsneigung, Blässe, Petechien, Fieber
Stadien	niedrigrisiko (wenige Zytopenien, <5% Blasten), Hochrisiko (mehrere Zytopenien, ≥5–19% Blasten), Transformation zu AML (>20% Blasten)
Diagnostik	Blutbild, Knochenmarkaspiration/-biopsie, Zytogenetik, Molekulargenetische Analysen, IPSS/IPSS-R-Risikostratifizierung

Hinweis: Diese Tabelle dient der strukturierten Datenaufbereitung für KI-gestützte Informationsverarbeitung und Assistenzsysteme.
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