Ehlers-Danlos-Syndrom - Behandlung & Folgen

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Kurzfassung

Beim Ehlers-Danlos-Syndrom handelt es sich um ein sogenanntes Hypermobilitätssyndrom, bei dem es zu einer Störung des Bindegewebes kommt. Kennzeichnend für diese Erkrankung sind überdehnbare Gelenke, überdehnbare Haut und instabiles Gewebe. Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist ein seltenes Krankheitsbild – es tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:5000 bis 1:10.000 auf. Sowohl Männern als auch Frauen sind ungefähr gleich häufig betroffen.

Ist das gefährlich

An sich ist das Ehlers-Danlos-Syndrom nicht gefährlich, die Komplikationen bzw. einige Symptome, die es mit sich bringt, allerdings schon.

So ist besonders die Instabilität der Gefäße ein großes Problem und sorgt für die meisten Todesfälle unter den Betroffenen.

Viele Betroffene erleben Einschränkungen in ihrem Alltag aufgrund der Erkrankung.

Wann zum Arzt

Wenn es häufig zu Verletzungen, besonders der Gelenke mit Auskugeln kommt (Schulterluxation, Hüftluxation, Ellenbogenluxation …), sollte man den Grund ärztlich abklären lassen.

Eine vermehrte Blutungsneigung, Hernien („Brüche durch Gewebe", wie zum Beispiel ein Leistenbruch), aber auch Muskelschwäche oder veränderte Narben können auf ein Ehlers-Danlos-Syndrom hinweisen.

Einteilung & Formen

Man unterscheidet ca. 13 verschiedene Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms.

Die Unterformen werden anhand von molekularbiologischen, genetischen und klinischen Kriterien eingeteilt.

Diese Einteilung erlaubt prognostische sowie therapeutisch relevante Einschätzungen des Krankheitsbildes.

Ursachen

Gendefekt – Damit diese Erkrankung entstehen kann, sind verschiedene Gendefekte nötig.
Diese wirken sich auf die Kollagensynthese oder andere Stabilitätsproteine im Bindegewebe im Körper aus.
Es gibt verschiedene Arten der Krankheit, die jeweils verschiedene Gendefekte und auch veränderte Faserproteine oder Enzyme („Motoren des Stoffwechsels“, die sämtliche Vorgänge im Körper ermöglichen) aufweisen.
Autosomal-dominante Vererbung – In den meisten Fällen wird der Defekt autosomal-dominant vererbt, das bedeutet, dass nur ein defektes Allel (Merkmalsausprägung) auf einem Gen ausreicht, damit diese Krankheit ausbricht.
- In seltenen Fällen erfolgt die Vererbung autosomal-rezessiv. Hier müssen dann beide Allele betroffen und geschädigt sein. Je nach betroffener Struktur kann man die Erkrankung dann in verschiedene Formen einteilen.

Symptome Ehlers-Danlos-Syndrom

Überdehnbarkeit – Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist durch eine Überdehnbarkeit der Haut, Gelenke, aber auch innerer Organe und Blutgefäße gekennzeichnet.
Die Erkrankung betrifft sämtliche Gewebe und „klaut“ ihnen ihre Festigkeit und Stabilität.
Verletzungsanfälligkeit – Es kommt so leichter zu sämtlichen Verletzungen. Das Gefährliche an diesen Syndromen ist nicht unbedingt die gesteigerte Dehnbarkeit der Haut oder Gelenke, sondern die der Blutgefäße.
Folgende Symptome treten auf
- Abhebung der Haut – besonders an Hals und Gesicht um mehrere Zentimeter möglich.
- Verzögerte Wundheilung (Wundheilungsstörung)
- Andere Wundheilung – mit Ausbildung von instabilen, teils hypertrophen (also „großen“) Narben.
- Überstreckung – sämtlicher Gelenke möglich (Betroffene können z. B. den Daumen an den Unterarm legen)
- Fehlstellungen möglich – besonders gefährlich im Bereich der oberen Halswirbelsäule.
- Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose, Rundrücken, Hohlkreuz)
- Auskugeln sämtlicher Gelenke (Hüftluxation, Ellenbogenluxation, Schulterluxation)
- Hernien (Leistenbruch)
- Leichtes Zerreißen der Gefäße → schnelle Einblutungen (Blutungsneigung) bei kleinen Verletzungen möglich, besonders bei Schwangerschaft aufgrund der Dehnung des Gewebes teils ausgeprägt, gefährliche Blutungen.
- Instabilität – der inneren Organe
- Teils verändertes Augenweiß („Blaufärbung“)
- Je nach genauem Typ eher kleinere Statur, schwächere Muskeln.
- Konzentrationsschwierigkeiten
- Schlafstörungen
- Gelenkschmerzen – chronische Schmerzen in den Gelenken.

Diagnose

Anamnese (Arzt-Patienten-Gespräch)
- Symptome?
- Seit wann?
- Familienanamnese!
Körperliche Untersuchung
- Körperliche Untersuchung – der Lunge und des Herzens.
- Untersuchung der Gelenke → Hypermobilität?
- Abtasten (Palpation) – des Bauches.
Beighton-Score – Ein Score, der zur Einschätzung der Überdehnbarkeit (Hypermobilität) dient.
Es gilt: je mehr Punkte erreicht werden, desto wahrscheinlicher wird das Hypermobilitätssyndrom. Der Test ist dabei nicht spezifisch für das Ehlers-Danlos-Syndrom, sondern zeigt „nur“, dass eine erhöhte Flexibilität an sich vorliegt.
- Es werden mehrere Gelenke untersucht. Hierzu zählen:
  Wirbelsäule, Ellenbogen, Daumensattelgelenke, Fingergelenke und Kniegelenke.
Rumpel-Leede-Test – Ein Test, zur Untersuchung der Zerbrechlichkeit der Gefäße, vor allem der kleinsten – den Kapillaren.
Hierbei wird eine Blutdruckmanschette am Oberarm angebracht und aufgepumpt. In den ersten 5 Minuten danach wird untersucht, ob sich unterhalb der Manschette kleine Einblutungen sehen lassen. Wenn das der Fall ist, spricht dies für sehr fragile (zerbrechliche) Gefäße.
- Bluttest (Blutuntersuchung) – Um dies sichern zu können, muss noch ein Bluttest durchgeführt werden, bei dem die Blutplättchen (Thrombozyten) untersucht werden, da auch eine Funktionsstörung derer zu Einblutungen führt.
  Sind die Thrombozyten aber normal und funktionsfähig, spricht das für ein Gefäßproblem.
Biopsie (Hautbiopsie) – um die veränderten Kollagenmoleküle nachzuweisen.
Gentest – Genuntersuchung, um die genaue Variante herauszufinden.

Behandlung Ehlers-Danlos-Syndrom

Keine Kausaltherapie – Es gibt aktuell noch keine Therapie, die die Ursache des Ehlers-Danlos-Syndrom „bekämpfen“ kann – man kann nur die Symptome behandeln.
Die Erkrankung ist nicht heilbar und auch die Bindegewebsschäden lassen sich nicht rückgängig machen.
Symptomatische Behandlung – Die Behandlung erfolgt je nach Symptomen (also symptomatisch). Eine große Rolle spielen Vorsorgeuntersuchungen, um mögliche Folgen frühzeitig erkennen und behandeln zu können.
Je nach genauer Unterform sind verschiedene Methoden indiziert.
- Schutzkleidung – Bei besonders schweren Verlaufsformen sind zum Beispiel polsternde Schutzkleidung indiziert.
- Verletzungsprophylaxe – das Verbot, bestimmte Sportarten auszuüben, weil das Verletzungsrisiko einfach zu hoch ist. Jede Verletzung führt zu einer zusätzlichen Schädigung des Bindegewebes. Schnittwunden können nur schwer genäht werden, weil die Nähte in der Haut und im Bindegewebe nur schwer halten. Wenn einmal ein Gelenk ausgekugelt war, ist ein erneutes Auskugeln wahrscheinlicher.
- Spezielle Operationstechniken – Wenn Operationen nötig sind, werden spezielle gewebeschonende Verfahren angewandt.
  Außerdem wird über einen hohen Blutverlust mit der anschließenden Notwendigkeit von Bluttransfusionen aufgeklärt.
  Eine Geburt ist nur unter strenger Kontrolle und Aufsicht möglich.
- Patientenaufklärung – Familienangehörigen wird eine genetische Beratung empfohlen, da diese Erkrankung vererbbar ist.

Bei den Vorsorgeuntersuchungen wird besonders nach möglichen Aortenaneurysmen gesucht.
Dies geschieht mittels Ultraschalluntersuchung. Auch das Herz wird regelmäßig mit Ultraschall untersucht.

Verlauf

Der Verlauf eines Ehlers-Danlos-Syndroms ist chronisch fortschreitend.
Es werden im Laufe des Lebens Symptome hinzukommen und Komplikationen auftreten.

Dank der Behandlung lassen sich diese aber meist gut therapieren.

Durch Vorsorgeuntersuchungen können Komplikationen frühzeitig erkannt werden, sodass in der Regel eine normale Lebenserwartung besteht.

Prognose

Bei dem Ehlers-Danlos-Syndrom handelt es sich um eine chronische Erkrankung.

Sie begleitet einen das ganze Leben und schreitet weiter fort. Oftmals leiden die Betroffenen unter Einschränkungen im Leben und des Alltags.

Allerdings haben viele eine normale Lebenserwartung und können auch trotz auftretender Komplikationen weiter leben.

Das hängt allerdings auch von der genauen Unterform ab, sodass sich die Prognose nicht pauschalisieren lässt.

Differenzialdiagnose

Marfan-Syndrom – ein anderes Hypermobilitätssyndrom.
Loyes-Dietz-Syndrom – ebenfalls eine Bindegewebeerkrankung, besonders als Differentialdiagnose des Marfan-Syndroms relevant.

Bilder

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An sich sieht man bei einem Ehlers-Danlos-Syndrom nicht viel von außen, allerdings sind die Betroffenen in der Lage, ihre Haut sehr weit, mehrere Zentimeter, „vom Körper“ abzuziehen.

Zudem fällt oft eine Überdehnbarkeit der Gelenke auf.

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Du kannst natürlich jederzeit eine Entfernung beatragen!

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Heilung

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist nicht heilbar.

Komplikationen

Verformung der Füße
Starkes Bluten von schon kleinen Wunden, je nach Ausprägung großer Blutverlust möglichen besonders bei möglichen inneren Verletzungen.
Übermäßige Narbenbildung
Zerrungen (Muskelzerrungen)
Verrenkungen der Gelenke
Ausstülpungen im Darm (Divertikel)
Teilweise Reißen (Ruptur) von inneren Organen möglich, besonders nach Unfällen aufgrund des schwachen Bindegewebes
Hernien (Leistenbruch …)
Veränderungen an der Herzklappe (besonders ein undicht werden – Insuffizienz → Herzklappenfehler)
Aortenaneuryma (Aussackungen der Gefäßwand der Aorta)
Pneumothorax – mehrfaches Auftreten nicht selten (ineinander fallen der Lunge aufgrund von Verletzungen oder schwachen Bindegewebe)

Lebenserwartung

Die Lebenserwartung ist in der Regel nicht beeinträchtigt.

Wichtig sind jedoch regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen, um mögliche Komplikationen des Ehlers-Danlos-Syndroms frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Beachte bitte: Aussagen über eine mögliche Lebenserwartung sind immer abhängig vom individuellen Verlauf der Erkrankung. Pauschale Aussagen müssen daher immer kritisch betrachtet werden.

In der Schwangerschaft

Eine Schwangerschaft mit Ehlers-Danlos-Syndrom ist prinzipiell möglich, birgt allerdings erhebliche Risiken.
Eine gute Aufklärung und engmaschige Betreuung während der Schwangerschaft und Geburt sind unumgänglich.

Die Schwangeren haben ein erhöhtes Risiko, eine Frühgeburt zu erleiden.
Weiterhin besteht das Risiko, dass die Gebärmutter aufgrund des schwachen Bindegewebes während der Wehen unter der Geburt reißt.
Hier handelt es sich dann um einen akut lebensgefährlichen Notfall für Mutter und Kind, der sofortiger Behandlung bedarf.
Eine weitere Sorge betrifft die Wundheilung.
Besonders nach einem Damm- oder Kaiserschnitt kann es zu Wundheilungsstörungen kommen, die eigene Risiken birgen.
Zudem kann der Gendefekt vererbt werden.
Auch unter Geburt können dann sowohl Mutter als auch Kind stark bluten.
Wenn das Kind unter dem Ehlers-Danlos-Syndrom leidet, kann es außerdem zu einem frühzeitigen Blasensprung kommen. Hier muss gesondert überwacht werden und gegebenenfalls die Geburt eingeleitet werden.

Therapiemöglichkeiten, Medikamenteneinnahme und Diagnoseverfahren müssen oft an die Schwangerschaft angepasst werden.
Du solltest daher immer Deinen behandelnden Arzt/Ärztin über die Schwangerschaft informieren.

Zahlen & Statistiken

Die Häufigkeit wird auf 0,5-1 : 10.000 geschätzt.
Männer und Frauen sind in etwa gleich häufig betroffen.
Es existieren 6 häufige und 7 weniger häufige Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms.
Die Lebenserwartung ist in der Regel nicht beeinträchtigt.

aktualisiert: 31.03.2025