Marfan-Syndrom

Marfan-Syndrom - was ist das?

Etwas ausführlicher ...

Das Marfan-Syndrom ist eine Erbkrankheit, bei der sich durch einen genetischen Fehler das Bindegewebe nicht normal bildet. Betroffen sind sämtliche Organe, in denen Bindegewebe vorkommt, wie Knochen, Gelenke, Herz oder Blutgefäße. Die Häufigkeit beträgt 1–2 von 10.000. Männer und Frauen sind dabei gleich häufig betroffen.

Auf dem Chromosom 15 liegt bei einem Marfan-Syndrom eine Mutation vor.

Gefährlich sind vor allem Veränderungen am Herz und der Aorta.

Zur Diagnose und Behandlung werden Spezialisten aus mehreren Fachrichtungen integriert.

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Kurz & knapp

Das Marfan-Syndrom entsteht aufgrund einer genetischen Veränderung.
Es kommt zur Erweiterung der Aorta, Veränderungen am Auge und dem Skelett.
Eine Heilung ist nicht möglich.
Die Behandlung richtet sich auf die Vorbeugung vor Komplikationen.
Bei entsprechender Behandlung ist die Lebenserwartung nicht verringert.

Docset sickness score

Gefährlichkeit - 3.4 /10

Häufigkeit - 0.7 /10

Ansteckung - 0 /10

Dauer - 10 /10

Sickness ScoreWas ist dasDer Sickness Score soll einen kurzen, grafischen Überblick über die Erkrankung Marfan-Syndrom geben.

Gefährlichkeit - 3.4 /10

Häufigkeit - 0.7 /10

Ansteckung - 0 /10

Dauer - 10 /10

Beachte Bitte! Oft kommt es bei Erkrankungen auf die Ursache an, daher kann dieser Wert nur einen groben, allgemeinen Überblick geben.

Ist das gefährlich?

Ohne eine Behandlung ist der Verlauf eines Marfan-Syndroms tödlich.
Die Lebenserwartung liegt ohne Behandlung bei 40 bis 50 Jahren.

Gefährlich sind vor allem Komplikationen wie Herzschwäche, Herzrhythmusstörungen und lebensbedrohliche Einrisse in der Aorta.

Bei einer rechtzeitigen Diagnose, entsprechender Behandlung und regelmäßigen Kontrolluntersuchungen ist die Lebenserwartung bei einem Marfan-Syndrom nahezu normal.

Wann zum Arzt?

Das Marfan-Syndrom wird in den meisten Fällen bereits im Kindesalter durch den Kinderarzt festgestellt.

Es werden verschiedenste Fachärzte bei der Diagnose des Marfan-Syndroms mit einbezogen.

Zahlen & Fakten

In Deutschland leben ca. 8.000 - 16.000 Betroffene. (1-2 von 10.000)
Männer und Frauen sind in etwa gleich häufig betroffen.
Ohne Behandlung liegt die Lebenserwartung bei 40 bis 50 Jahren.
Ein Marfan-Syndrom besteht seit der Geburt, die Merkmale können aber erst im Laufe der Zeit auftreten.

Ursachen Marfan-Syndrom

Genetische Faktoren – das Marfan-Syndrom ist eine erblich bedingte Erkrankung (Veränderung eines Gens).
- Ist ein Elternteil erkrankt, ist die Wahrscheinlichkeit 50%, dass auch das Kind erkrankt.
- Bei jeder vierten Person ist das Syndrom neu aufgetreten (Eltern sind nicht betroffen).

Symptome Marfan-Syndrom

Bei einem Marfan-Syndrom kommt es zu verschiedenen Anzeichen mit unterschiedlicher Ausprägung.
Die Anzeichen entwickeln sich oft erst mit der Zeit (noch nicht im Kindesalter).

Ausweitungen der Gefäße, vor allem der Aorta
Gefäßeinrisse
Herzklappenfehler und -entztündungen
Herzschwäche
Herzversagen
Schmale, lange Finger, Füße, Arme, Beine
Positives Handgelenkszeichen – Daumen und Kleinfinger Endglied überlappen sich beim Umfassen des Handgelenks
Schmaler Körperbau und Hochwuchs
Wirbelsäulenverkrümmungen und Verformungen des Brustbeins
Dehnbare Gelenke
Langer Schädel
Platt- Knick- oder Senkfuß
Kurzsichtigkeit
Netzhautablösung - bis zur Erblindung
Linsentrübung (grauer Star in jungen Jahren)
Zusammenfall der Lunge
Dehnungsstreifen auf der Haut
Häufige Leistenbrüche

Beachte bitte: Es müssen nicht zwangsläufig immer alle diese Marfan-Syndrom - Symptome auftreten. Manchmal sind Anzeichen stärker, manchmal schwächer oder treten erst gar nicht auf!

Diagnose Marfan-Syndrom

Anamnese – der Arzt erfragt die Symptome und Krankengeschichte.
Körperliche Untersuchung - der Arzt untersucht den Körper auf die typischen Anzeichen bei einem Marfan-Syndrom.
Genetische Untersuchung – bei Verdacht (ungewöhnlich hochgewachsene Person mit einer der typischen Symptome oder Verwandte mit Marfan-Syndrom) mithilfe von Blutprobe
- Die Mutation liegt auf dem Chromosom 15 und beeinträchtigt das FBN1-Gen (Gen für die Bildung eines Bindegewebsproteins).
Echokardiografie (Ultraschall des Herzens)
MRT und Röntgen
Augenuntersuchungen

Bilder Marfan-Syndrom

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Betroffene mit einem Marfan-Syndrom weisen einen mehr oder weniger stark ausgeprägten, schmalen und langen Oberkörper auf.
Die Gelenke sind oftmals überdehnbar.

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Behandlung Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist nicht heilbar. Die Therapie besteht in der Behandlung der Anomalien, bevor Komplikationen entstehen.

Betablocker (Atenolol und Propranolol) - dadurch wird der Blutfluss durch die Aorta abgeschwächt.
Operation – von schweren Klappeninsuffizienzen
Evtl. Rekonstruktion der Aorta – vor Schwangerschaft
Angiotensin 2- Rezeptorblocker (Candesartan) - können den Blutdruck senken.
Operative Behandlung von abgelöster Netzhaut und abgelöster Linse
Stützkorsett – bei Verformung der Wirbelsäule (Skoliose)
OP der Wirbelsäule – manchmal ist eine Operation der Wirbelsäule nötig
Genetische Beratung

Medikamente Marfan-Syndrom

Bei einem Marfan-Syndrom kommt es zu einer Ausweitung der Aorta. Je nach Ausmaß können blutdrucksenkende Medikamente zur Behandlung eingestzt werden.

Beta-Blocker – blutdrucksenkende Medikamente (wirkt der Aortendilatation entgegen)

Beachte bitte: Medikamente solltest Du niemals ohne Rücksprache mit einem Arzt oder Apotheker einnehmen!

Operation Marfan-Syndrom

Die Notwendigkeit einer Operation bei einem Marfan-Syndrom ist abhängig vom Ausprägungsgrad. Folgende Operation kommen bei einem Marfan-Syndrom infrage.

Operation zur Vorbeugung eines Aortenrisses
Linsenentfernung
Skoliosekorrektur
Korrektur des Brustkorbs

Beachte bitte: Operationen sind immer mit allgemeinen Risiken verbunden. Erfahre allgemeine Informationen zum Ablauf und Risiken einer Operation. Mehr Infos

Prognose Marfan-Syndrom

Vor vielen Jahren starben die meisten zwischen 40 und 50 Jahren.
Heutzutage haben Patienten mit Marfan-Syndrom fast die gleiche Lebenserwartung
- Aufgrund der Vorbeugung von Aortendissektionen

Heilung

Das Marfan-Syndrom ist nicht heilbar.

Jedoch existieren jedoch gute Behandlungsmöglichkeiten.

Lebenserwartung Marfan-Syndrom

Ohne Behandlung liegt die Lebenserwartung bei einem Marfan-Syndrom bei etwa 40 bis 50 Jahren.

Durch die verbesserten Therapiemöglichkeiten und einer Betreuung von Spezialisten aus verschiedenen Fachrichtungen ist die Lebenserwartung bei Menschen mit einem Marfan-Syndrom nahezu unverändert im Vergleich zu gesunden Menschen.

Beachte bitte: Aussagen über eine mögliche Lebenserwartung sind immer abhängig vom individuellen Verlauf der Erkrankung. Pauschale Aussagen müssen daher immer kritisch betrachtet werden.

Vorbeugung Marfan-Syndrom

Keine Vorbeugung möglich – das Marfan-Syndrom ist eine vererbbare Erkrankung, deshalb ist keine Vorbeugung möglich.
Frühe Diagnose – möglichst frühzeitige Diagnose zum rechtzeitigen Behandlungsbeginn.
Regelmäßige Kontrolluntersuchungen – um Folgeerscheinungen zu vermeiden, sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen in den entsprechenden Fachrichtungen notwendig.

Erfahrungsberichte

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