Mitochondriopathie

Mitochondriopathie - was ist das?

Etwas ausführlicher ...

Unter Mitochondriopathien werden Erkrankungen zusammengefasst, bei denen es zu Fehlfunktion oder Schädigung der Mitochondrien kommt. Mitochondrien sind für die Bereitstellung von Energie im Körper zuständig, somit kommt es bei einer Mitochondriopathie zu Schwäche und Müdigkeit.

Erste Anzeichen der Mitochondriopathie treten im Jugend und jungen Erwachsenenalter auf. (Kleinwuchs, Muskelschwäche. Augenmuskellähmung, Krampfanfälle)

Ein Arzt sichert sie Diagnose.

Mit der richtigen Behandlung verbessert sich die Prognose erheblich.

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Kurz & knapp

Ursache der Mitochondriopathie ist eine Veränderung (Mutation) an den Genen.
Die Symptome variieren. Muskelschwäche, Kleinwuchs, Augenmuskellähmungen und Krampfanfälle sind häufige Anzeichen.
Die Mitochondriopathie ist nicht heilbar.
Die Behandlung zielt auf die Verbesserung der Anzeichen.
Mit entsprechender Behandlung verbessert sich die Lebensqualität erheblich.

Ist das gefährlich?

Eine Mitochondriopathie kann durchaus bei einigen Betroffenen einen gefährlichen Verlauf nehmen, bei denen es zu schweren Schäden an Nerven und Muskeln kommt.

Wann zum Arzt?

Wenn bei Dir oder einem Angehörigen die typischen Anzeichen einer Mitochondriopathie auftreten, solltest Du zur Abklärung zunächst Deinen Hausarzt aufsuchen.

Besteht der Verdacht, wird Dein Hausarzt weitere Untersuchungen veranlassen.

Zahlen & Fakten

In etwa 12 von 100.000 Menschen sind von einer Mitochondriopathie betroffen.

Was sind Mitochondrien?

Mitochondrien sind sozusagen die Kraftwerke unserer Zellen.

Mitochondrien befinden sich in fast allen Zellen und versorgen diese mit Energie.

Einteilung & Formen

Es existieren unterschiedliche Formen der Mitochondriopathie.

MELAS-Syndrom – mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden
MERF – Syndrom – Myoklonus-Epilepsie mit Ragged-Red-Fibers
Kearns-Syre-Syndrom
LHON – Leber’sche hereditäre Optikusneuropathie

Ursachen Mitochondriopathie

Vererbte Mitochondriopathien – eine Vererbung nur über die Mutter. Bei der Befruchtung werden die Mitochondrien aus dem Spermium abgebaut.
Spontane Entstehung – z. B. durch Umwelteinflüsse, ist möglich.

Symptome Mitochondriopathie

Die verschiedenen Formen einer Mitochondriopathie unterscheiden sich in ihren Symptomen. Zu den ersten Anzeichen kommt es meist im Jugend- oder frühem Erwachsenenalter.
Die Anzeichen variieren zudem von Mensch zu Mensch. Während einige Betroffene schwere Schäden an Muskeln und Nerven aufweisen, haben andere nur leichte Symptome.

Es treten häufig Syndrome auf (Krankheitszeichen, die gleichzeitig auftreten).

Häufige Symptome sind
- Kleinwuchs
- Belastungsabhängige Muskelschwäche
- Augenmuskellähmungen
- Diabetes mellitus
- Krampfanfälle (Epilepsie)
MELAS-Syndrom
- Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden
- Krampfanfälle, Demenz, Milchsäureübersäuerung senkt den pH-Wert des Blutes
MERRF-Syndrom
- Myoklonus-Epilepsie mit Ragged-Red-Fibers
- Muskulatur, die unwillkürlich zuckt, Muskelzellen mit aufgequollenen Mitochondrien, Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen, Epilepsie
Kearns-Syre-Syndrom
- Augenmuskellähmungen, Netzhautveränderungen, Herzmuskelschäden, Diabetes, Schilddrüsenerkrankungen
LHON
- Leber’sche hereditäre Optikusneuropathie
- Erkrankung des Sehnervs, Netzhautveränderungen, schmerzloser Sehverlust

Beachte bitte: Es müssen nicht zwangsläufig immer alle diese Mitochondriopathie - Symptome auftreten. Manchmal sind Anzeichen stärker, manchmal schwächer oder treten erst gar nicht auf!

Diagnose Mitochondriopathie

Anamnese – durch den Arzt mit Fragen nach klassischen Symptomen und Mitochondriopathien in der Familie.
Weitere Untersuchung in spezialisierten Zentren.
Milchzuckerbestimmung (Laktat) – durch Bluttests.
EKG oder Herzultraschall bei Verdacht
Sehtest und Spiegelung des Augenhintergrundes – durch einen Augenarzt
Hormonbestimmungen
Biopsie – häufig wird auch eine Muskelbiopsie durchgeführt (Gewebeprobe des Muskels).
Beratung – Aufsuchen von humangenetischer Beratungsstelle im Falle einer Diagnose.

Bilder Mitochondriopathie

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Bei Betroffenen mit einer Mitochondriopathie kommt es häufiger zu einem Kleinwuchs.

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Du kannst natürlich jederzeit eine Entfernung beatragen!

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Behandlung Mitochondriopathie

Eine Mitochondriopathie ist nicht heilbar
Symptomatische Therapie – zur Linderung der Symptome und Verhinderung von Komplikationen.
Medikamente – durch Forschung kommen manche Medikamente zur Behandlung auf den Markt.
- Idebenon für LHON
Bewegung – Ausdauersportarten (Laufen, Radfahren) wirken sich ebenfalls günstig auf den Verlauf einer Mitochondriopathie aus.
Jedoch sollte die Belastung nicht zu hoch gewählt werden.
Ketogene Diät – Betroffene erlernen im Krankenhaus diese spezielle Form der Diät.
Physiotherapie – zur Verbesserung der Muskelfunktion helfen physiotherapeutische Maßnahmen.

Medikamente Mitochondriopathie

Eine medikamentöse Behandlung der Mitochondriopathie muss immer individuell mit dem behandelnden Arzt abgesprochen werden.

Es existieren einige Medikamente, welche die Stoffwechselprozesse unterstützen.

Antioxidantien
Coenzym Q10
Vitamin B1, Vitamin B2

Antikonvulsiva wirken bei Krampfanfällen (Epilepsie).

Dopamin wird oftmals gegen Muskelsteifigkeit eingesetzt.

Beachte bitte: Medikamente solltest Du niemals ohne Rücksprache mit einem Arzt oder Apotheker einnehmen!

Prognose Mitochondriopathie

Erste Symptome der Mitochondriopathie zeigen sich meist im Jugend- oder Erwachsenenalter.
Je früher das Erkrankungsalter, umso schneller das Fortschreiten der Erkrankung und umso stärker die Symptome.
Die Prognose ist somit abhängig vom Erkrankungsalter, vom Fortschritt der Erkrankung und der Stärke der Krampfanfälle.
Bei entsprechender Therapie lassen sich Lebensqualität und Lebenserwartung verbessern

Lebenserwartung Mitochondriopathie

Aussagen über die Lebenserwartung bei einer Mitochondriopathie sind pauschal nicht möglich.

Der Verlauf und die Behandlungsmöglichkeiten sind von Fall zu Fall individuell unterschiedlich.

Allgemein lässt sich jedoch festhalten, dass eine angepasste Behandlung die Lebenserwartung und Lebensqualität deutlich verbessert.

Beachte bitte: Aussagen über eine mögliche Lebenserwartung sind immer abhängig vom individuellen Verlauf der Erkrankung. Pauschale Aussagen müssen daher immer kritisch betrachtet werden.

Vorbeugung Mitochondriopathie

Häufig ist die Mitochondriopathie erblich bedingt, deshalb ist keine wirksame Vorbeugung möglich.
Auch mögliche Umwelteinflüsse, welche die Erkrankung begünstigen, sind noch unbekannt, deshalb auch diesbezüglich keine Vorbeugung möglich.

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