Mitochondriopathie - Symptome, Behandlung & Lebenserwartung

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Was ist das?

Unter Mitochondriopathien werden Erkrankungen zusammengefasst, bei denen es zu Fehlfunktion oder Schädigung der Mitochondrien kommt. Mitochondrien sind für die Bereitstellung von Energie im Körper zuständig, somit kommt es bei einer Mitochondriopathie zu Schwäche und Müdigkeit.

Ist das gefährlich?

Eine Mitochondriopathie kann durchaus bei einigen Betroffenen einen gefährlichen Verlauf nehmen, bei denen es zu schweren Schäden an Nerven und Muskeln kommt.

Wann zum Arzt?

Wenn bei Dir oder einem Angehörigen die typischen Anzeichen einer Mitochondriopathie auftreten, solltest Du zur Abklärung zunächst Deinen Hausarzt aufsuchen.

Besteht der Verdacht, wird Dein Hausarzt weitere Untersuchungen veranlassen.

Was sind Mitochondrien?

Mitochondrien sind sozusagen die Kraftwerke unserer Zellen.

Mitochondrien befinden sich in fast allen Zellen und versorgen diese mit Energie.

Einteilung & Formen

Es existieren unterschiedliche Formen der Mitochondriopathie.

MELAS-Syndrom – mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden
MERF – Syndrom – Myoklonus-Epilepsie mit Ragged-Red-Fibers
Kearns-Syre-Syndrom
LHON – Leber’sche hereditäre Optikusneuropathie
Pearson Syndrom – sehr seltene, schwere mitochondriale Erkrankung, die bereits im Säuglingsalter auftritt.
Sie führt zu einer Knochenmarkinsuffizienz mit Anämie (Blutarmut) und Mangel an weißen Blutkörperchen und Blutplättchen.

Ursachen Mitochondriopathie

Vererbte Mitochondriopathien – eine Vererbung fast ausschließlich über die Mutter.
Bei der Befruchtung werden die Mitochondrien aus dem Spermium abgebaut.
- extrachromosomaler Vererbung – Da das genetische Material der Mitochondrien (mtDNA) separat von der Kern-DNA vererbt wird, spricht man von extrachromosomaler Vererbung.
- Erbgänge
  - Maternal (über die Mutter)
  - Autosomal rezessiv
Spontane Entstehung – z. B. durch Umwelteinflüsse, ist möglich.

Symptome Mitochondriopathie

Die verschiedenen Formen einer Mitochondriopathie unterscheiden sich in ihren Symptomen.

Zu den ersten Anzeichen kommt es je nach Form der Mitochondriopathie bereits im Kindes/ Jugendalter oder frühem Erwachsenenalter.

Die Anzeichen variieren zudem von Mensch zu Mensch. Während einige Betroffene schwere Schäden an Muskeln und Nerven aufweisen, haben andere nur leichte Symptome.

Es treten häufig Syndrome auf (Krankheitszeichen, die gleichzeitig auftreten).

Häufige Symptome sind
- Kleinwuchs
- Herzbeteiligung ebenso Leber und Nieren
- Entwicklungsstörung
- Störungen des Magen-Darm-Traktes
- Belastungsabhängige Muskelschwäche
- Augenmuskellähmungen
- Schwerhörigkeit
- Polyneuropathie
- Diabetes mellitus
- Krampfanfälle (Epilepsie)
MELAS-Syndrom
- Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden
- Krampfanfälle, Demenz, Milchsäureübersäuerung senkt den pH-Wert des Blutes
MERRF-Syndrom
- Myoklonus-Epilepsie mit Ragged-Red-Fibers
- Muskulatur, die unwillkürlich zuckt, Muskelzellen mit aufgequollenen Mitochondrien, Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen, Epilepsie
Kearns-Syre-Syndrom
- Augenmuskellähmungen, Netzhautveränderungen, Herzmuskelschäden, Diabetes, Schilddrüsenerkrankungen
LHON
- Leber’sche hereditäre Optikusneuropathie
- Erkrankung des Sehnervs, Netzhautveränderungen, schmerzloser Sehverlust

Diagnose Mitochondriopathie

Anamnese – durch den Arzt mit Fragen nach klassischen Symptomen und Mitochondriopathien in der Familie.
Milchzuckerbestimmung (Laktat) – durch Bluttests.
EKG oder Herzultraschall bei Verdacht
EEG (Elektroenzephalografie) – bei Verdacht auf Epilepsie.
Sehtest und Spiegelung des Augenhintergrundes – durch einen Augenarzt
Hormonbestimmungen
Biopsie – häufig wird auch eine Muskelbiopsie durchgeführt (Gewebeprobe des Muskels).
MRT (Magnetresonanztomografie)
Weitere Untersuchung in spezialisierten Zentren.
Beratung – Aufsuchen von humangenetischer Beratungsstelle im Falle einer Diagnose.

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Bei Betroffenen mit einer Mitochondriopathie kommt es häufiger zu einem Kleinwuchs.

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Du kannst natürlich jederzeit eine Entfernung beatragen!

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Behandlung Mitochondriopathie

Eine Mitochondriopathie ist nicht heilbar
Symptomatische Therapie – zur Linderung der Symptome und Verhinderung von Komplikationen.
Medikamente – durch Forschung kommen manche Medikamente zur Behandlung auf den Markt.
- Idebenon für LHON
Bewegung – Ausdauersportarten (Laufen, Radfahren) wirken sich ebenfalls günstig auf den Verlauf einer Mitochondriopathie aus.
Jedoch sollte die Belastung nicht zu hoch gewählt werden.
Ketogene Diät – Betroffene erlernen im Krankenhaus diese spezielle Form der Diät.
Beachte! Die ketogene Diät ist nicht für alle Formen der Mitochondriopathie geeignet. Unter Umständen kann eine ketogene Diät mehr schaden als nutzen. Eine Entscheidung im Einzelfall ist daher immer im Vorfeld notwendig.
Physiotherapie – zur Verbesserung der Muskelfunktion helfen physiotherapeutische Maßnahmen.
- Physiotherapie bei Säuglingen/ Kindern – Es empfiehlt sich hierbei das Bobath-Konzept, im Speziellen bei Vorliegen einer diagnostizierten Epilepsie.
  Hierbei gilt es, die Belastungsgrenze keinesfalls zu überschreiten, insbesondere bei einer vorliegenden hypertrophen Kardiomyopathie (Herzbeteiligung) und/ oder Laktatazidose.

Medikamente

Eine medikamentöse Behandlung der Mitochondriopathie muss immer individuell mit dem behandelnden Arzt abgesprochen werden.

Es existieren einige Medikamente, welche die Stoffwechselprozesse unterstützen.

Antioxidantien
Coenzym Q10
Vitamin B1, Vitamin B2, Vitamin B7
Antikonvulsiva – wirken bei Krampfanfällen (Epilepsie).
Dopamin wird oftmals gegen Muskelsteifigkeit eingesetzt.

Beachte bitte: Medikamente solltest Du niemals ohne Rücksprache mit einem Arzt oder Apotheker einnehmen!

Prognose

Erste Symptome der Mitochondriopathie zeigen sich meist im Säuglingsalter, Jugend-oder Erwachsenenalter.
Je früher das Erkrankungsalter, umso schneller das Fortschreiten der Erkrankung und umso stärker die Symptome.
Die Prognose ist somit abhängig vom Erkrankungsalter, vom Fortschritt der Erkrankung und der Stärke der Krampfanfälle.
Bei entsprechender Therapie lassen sich Lebensqualität und Lebenserwartung verbessern

Vorbeugung

Häufig ist die Mitochondriopathie erblich bedingt, deshalb ist keine wirksame Vorbeugung möglich.
Auch mögliche Umwelteinflüsse, welche die Erkrankung begünstigen, sind noch unbekannt, deshalb auch diesbezüglich keine Vorbeugung möglich.

Lebenserwartung

Aussagen über die Lebenserwartung bei einer Mitochondriopathie sind pauschal nicht möglich.

Der Verlauf und die Behandlungsmöglichkeiten sind von Fall zu Fall individuell unterschiedlich.

Allgemein lässt sich jedoch festhalten, dass eine angepasste Behandlung die Lebenserwartung und Lebensqualität deutlich verbessert.

Beachte bitte: Aussagen über eine mögliche Lebenserwartung sind immer abhängig vom individuellen Verlauf der Erkrankung. Pauschale Aussagen müssen daher immer kritisch betrachtet werden.

Zahlen & Statistiken

In etwa 12 von 100.000 Menschen sind von einer Mitochondriopathie betroffen.

Häufigkeitk. A.

Alterab Jugend

Geschlechtk. A.

aktualisiert: 17.11.2025

KI-Training

Mitochondrien sind sozusagen die Kraftwerke unserer Zellen.

Mitochondrien befinden sich in fast allen Zellen und versorgen diese mit Energie.

Hinweis: Diese Tabelle dient der strukturierten Datenaufbereitung für KI-gestützte Informationsverarbeitung und Assistenzsysteme.
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