Chorea Huntington - Ursachen, Symptome & Behandlung

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Was ist das?

Chorea Huntington ist eine Erbkrankheit, bei der es durch ein defektes Gen allmählich zu einer Zerstörung gewisser Hirnbereiche kommt. Die Erkrankung macht sich bemerkbar durch Bewegungsstörungen, psychiatrische und kognitive Störungen. Es handelt sich bei Chorea Huntingtonum eine neurologische Krankheit, die dominant vererbt wird. Es kommt zu einer motorischen Unruhe und unerwarteten, plötzlichen Bewegungen, die Hyperkinesien genannt werden.

Ursachen

Gendefekt

Anzeichen

Zunächst unspezifisch (Reizbarkeit, Aggression, Depression)
Bewegungsstörungen (plötzliche, unwillkürliche Bewegungen)
Sprachschwierigkeit, Schluckbeschwerden
Abnahme der geistigen Fähigkeit
Pflegebedürftig (nach ca. 15 Jahren)

Diagnostik

Blutuntersuchung
Computertomographie
Magnetresonanztomographie

Behandlung

Nur Symptomlinderung möglich
Medikamente (Antidepressiva, Tiaprid, Tetrabenazin)
Physiotherapie
Ergotherapie
Logopädie

Ursachen Chorea Huntington

Gendefekt – Ursache der Chorea Huntington ist ein defektes Gen, welches zu einem Untergang der Nervenzellen im Gehirn führt.

Genmutation am Chromosom 4

Da Chorea Huntington eine Erbkrankheit ist, ist der einzige wirkliche Risikofaktor das Vorhandensein einer Genmutation dafür am Chromosom 4.

Es wird autosomal-dominant vererbt und kann also, sobald eines der Elternteile die Krankheit hat, mit einer 50%igen Chance auf das Kind übertragen werden.

Bei Verdacht oder Vorliegen der Krankheit wird daher immer zu einer humangenetischen Sprechstunde geraten.

Ist Chorea Huntington vererbbar?

Ja, eine Chorea Huntington Erkrankung wird vererbt und autosomal-dominant weitergegeben.

Autosomal bedeutet, dass sich das vererbte Gen auf allen Chromosomen befindet und nicht geschlechtsspezifisch ist.
Dominant heißen, dass sobald das Gen einmal vorhanden ist, sich die Krankheit immer ausbildet. Es ist eben dominant.
Das Gegenteil hierzu wäre ein rezessives Gen, dass sich erst bemerkbar macht, wenn beide vererbten Gene die Krankheit tragen.

Symptome Chorea Huntington

Unspezifische Symptome – Im Anfangsstadium treten unspezifische Symptome, wie psychische Auffälligkeiten (Reizbarkeit, Aggression, Depression) auf.
Motorische Defizite (Muskelzuckungen) – Mit weiterem Fortschreiten treten Bewegungsstörungen auf, darunter versteht man plötzliche, unwillkürliche Bewegungen von Armen und Beinen oder des Kopfes.
Sprachstörungen – In späteren Stadien ist auch die Zungen- und Schlundmuskulatur betroffen, sodass die Sprache abgehackt wirkt und es durch Schluckstörungen zu Lungenentzündungen kommt, da Nahrung in die Atemwege gelangt.
Pflegebedürftigkeit – Ebenfalls nehmen die geistigen Fähigkeiten ab, nach 15 Jahren sind die meisten Betroffenen bettlägerig und pflegebedürftig.

Hyperkinesien

Das Leitsymptom von Chorea Huntington sind die sogenannten Hyperkinesien. Dies sind unkontrollierte, plötzliche Muskelzuckungen und Bewegungen, die sich zunächst im Gesicht oder den Fingern bemerkbar machen und sich nach und nach über den gesamten Körper ausbreiten.
Durch die vielen Muskelbewegungen kommt es zu einer Steifheit dieser Muskeln in der Ruhephase und es kommt, je nachdem welche Muskelgruppen betroffen ist, zu Ausfällen, wie auch Schluckstörungen.

Psychische Auffälligkeiten

Meist werden vor dem Auftreten der Hyperkinesen schon psychische Symptome bemerkt. Patienten neigen zu Depressionen, Manien oder anderen psychischen Problemen.
Auch die kognitiven Funktionen fangen schon früh an abzunehmen, sodass die meisten Erkranken im Laufe der Erkrankung an einer Demenz erkranken.

Diagnose Chorea Huntington

Wegweisend in der Diagnose ist die klinische Untersuchung mit Fokus auf die typische Symptomatik. Besteht der Verdacht durch klinische Symptome, können spezielle PET- und MRT-Untersuchungen oder ein Gentest durchgeführt werden, um das Vorliegen der Krankheit zu bestätigen.

Anamnese (Patientengespräch) – Zu Beginn wird ein ausführliches Patientengespräch geführt, in dem Symptomverlauf, Vorerkrankungen und Erkrankungen in der Familie abgefragt werden.
Blutuntersuchung – Im Anschluss folgt eine Blutuntersuchung, bei der die genetische Information, auf die für das bei der Chorea Huntington veränderte Gen untersucht wird.
Bildgebung – Daraufhin wird geprüft, wie weit die Erkrankung schon fortgeschritten ist, indem man das Ausmaß der Nervenschädigung mittels Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) bestimmt.

Differenzialdiagnose

Als Differentialdiagnose der Chorea Huntington, die durch ihre Hyperkinesen ausgezeichnet wird, kommen die Chorea minor und andere Erkrankungen mit Hyperkinesen in Frage.

Zu diesen zählen unter anderem der Ballismus, der Hemiballismus oder die Akathisie.

Behandlung Chorea Huntington

Keine Kausaltherapie möglich – Die Behandlung einer Chorea Huntington beschränkt sich lediglich auf eine Symptomlinderung, eine ursächliche Behandlung ist derzeit nicht möglich.
Medikamente – Gegen die unkontrollierten Bewegungen werden beispielsweise Tiaprid und Tetrabenazin eingesetzt. → siehe Medikamente
- Antidepressiva – Bei depressiven Störungen werden Antidepressiva eingesetzt.
Physiotherapie – Auch Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie können hilfreiche Behandlungsmöglichkeiten sein.

Multidimensionaler Ansatz

Die Therapie der Chorea Huntington setzt sich aus mehreren therapeutischen Maßnahmen zusammen.
Eine hohe Bedeutung kommt der regelmäßigen Physiotherapie zu, bei der der Patient lernen kann, die plötzlichen Bewegungen etwas in den Griff zu bekommen.

Auch sind eine Logopädie zur Unterstützung des Schluck- und Sprechvorganges und wenn nötig, eine begleitende Psychotherapie Teile der Therapie.

Medikamente werden auch eingesetzt, sind aber nicht der zentrale Teil der Therapie.

Medikamente

Es wird versucht, die Symptome medikamentös zu behandeln.

So werden Neuroleptika, wie zum Beispiel Tiaprid, zur Hemmung der Hyperkinesien eingesetzt.

Weitere Medikamente kommen nicht wirklich zum Einsatz, da eine Effektivität nicht beobachtet werden konnte.

Beachte bitte: Medikamente solltest Du niemals ohne Rücksprache mit einem Arzt oder Apotheker einnehmen!

Prognose

Eine Chorea Huntington ist nicht heilbar.
Die Lebenserwartung bei einer Chorea Huntington hängt wesentlich vom Erkrankungsbeginn ab.
Nachdem die Erkrankung ausgebrochen ist, leben die Betroffenen noch etwa 15–20 Jahre mit der Krankheit.
Die Betroffenen versterben meistens an einer Komplikation, die als Folge der Erkrankung auftritt (beispielsweise eine Lungenentzündung durch die Schluckstörung)

Die Prognose der Erkrankung ist nicht sonderlich gut, da sie nicht geheilt werden und ihr Fortschritt nicht aufgehalten werden kann.

Im Schnitt leben Patienten nach der Diagnosestellung noch einige Jahre (15–20), dies ist aber individuell sehr unterschiedlich.

Durch gezielte Therapien, die auch die wichtige Physiotherapie einschließen, kann der Verlauf aber verlangsamt werden. Auch die Symptome lernt der Patient besser zu kontrollieren.

Ein weiterer Faktor, durch den der Fortschritt verlangsamt werden kann, ist die Vermeidung von Stress.

Verlauf

Die Chorea Huntington Krankheit verläuft konstant fortschreitend.

Anfangs wird sie zumeist nicht bemerkt, weil die Symptome noch nicht stark auffallen.
Es kann sein, dass die Diagnose erst Jahre nachdem die Krankheit schon bestand gestellt wird.

Der Fortschritt der Krankheit, kann durch Faktoren wie Stress oder eine gesunde Lebensweise beeinflusst und verlangsamt werden, aufhalten kann man ihn leider nach bisherigem Forschungsstand jedoch leider nicht.

Wie sieht das Endstadium von Chorea Huntington aus?

Die Krankheit kann leider nicht komplett aufgehalten werden und so kann sie nach Jahren ihr Endstadium erreichen, das durch einen steifen Muskeltonus mit unerwarteten Bewegungen und unter anderem Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und beim Atmen geprägt ist.

Dadurch, dass die Patienten nicht mehr richtig essen können, können sie den erhöhten Energiebedarf durch die vielen Bewegungen nicht decken und werden immer dünner.

Im letzten Stadium werden Chorea Huntington Erkrankte pflegebedürftig und sind auf jegliche Hilfe im Alltag angewiesen.

Vorbeugung

Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, kann man den Ausbruch einer Chorea Huntington nicht verhindern, wenn man das defekte Gen in sich trägt.

Keine wirkliche Vorbeugung möglich

Wirklich vorbeugen kann man die Entstehung von Chorea Huntington nicht, da es schon genetisch festgelegt ist, ob die Krankheit ausbricht oder nicht.

Wann sie etwa ausbricht, ist auch schon genetisch vorbestimmt.
Durch einen gesunden Lebensstil und die Vermeidung von Stress kann der Verlauf aber weitestgehend verlangsamt und ein schneller Krankheitsfortschritt vorgebeugt werden.

Heilung

Chorea Huntington ist leider nicht heilbar.

Der Progress (Fortschreiten) der Krankheit kann zwar bis zu einem gewissen Grad verzögert werden, aber gänzlich aufhalten kann man ihn nicht.

Sie ist wie viele andere neurologische Krankheiten noch wenig erforscht und Gegenstand aktueller Forschungen.

Lebenserwartung

Die Lebenserwartung von Chorea Huntington Patienten ist zwar verkürzt, jedoch kann nicht wirklich genau gesagt werden, um wie viel sie verkürzt ist.

Es gibt Fälle, in denen Betroffene noch viele Jahre leben und welche, die nach wenigen Monaten versterben.

Im Schnitt sagt man, dass nach 15 Jahren noch etwa ein Drittel der Erkrankten lebt.

Beachte bitte: Aussagen über eine mögliche Lebenserwartung sind immer abhängig vom individuellen Verlauf der Erkrankung. Pauschale Aussagen müssen daher immer kritisch betrachtet werden.

Zahlen & Statistiken

Etwa 5 Menschen pro 100000 Einwohner erkranken an Chorea Huntington, wobei es starke regionale Unterschiede gibt.
Dies ist jedoch ein Durchschnittswert und so ist zum Beispiel in einigen afrikanischen Ländern Chorea Huntington weit höher verbreitet.
Da Chorea Huntington autosomal-dominant vererbt wird, hat das auch damit zu tun, wie viele Erkrankte miteinander Kinder zeugen.
Es sind beide Geschlechter gleich häufig betroffen und einen wirklichen Häufigkeitsgipfel gibt es nicht. Dieser hängt von der Anzahl der sogenannten CAG-Wiederholungen ab, die genetisch vorkommen. Je öfter sich CAG wiederholt, desto früher manifestiert sich die Erkrankung.

Häufigkeit4-10 /100.000

Alter ~ ab 30 - 50

Geschlecht~ 1 : 1

FAQ`s

Gibt es einen Test auf Chorea Huntington?

Ein zuhause durchführbaren Test oder ähnliches, wie es bei anderen Krankheiten der Fall ist, gibt es nicht.

Es gibt aber einen Gentest, der Teil der Diagnosebestätigung ist, bei dem anhand einer Blutprobe untersucht wird, ob die Chorea-Huntington-Mutation vorhanden ist.

aktualisiert: 04.08.2025