Retinitis pigmentosa - wie gefährlich ist das?

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Was ist das?

Bei der Retinitis Pigmentosa handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen es durch genetische Defekte zu einer schrittweisen Zerstörung der Sinneszellen der Netzhaut kommt. Das Absterben der Zellen führt nach und nach zu einem Sehverlust. Die Retinitis pigmentosa ist nicht heilbar und kann zu einer Erblindung führen.

Ursachen

Erblich bedingt (Störung Zellstoffwechsel)
Autoimmunerkrankungen

Anzeichen

Leitsymptom – zunehmende Blindheit bei Dämmerung
Lichtempfindlichkeit
Störung des Farbsehens/ Kontrastsehen
Störung der Anpassung an sich ändernde Lichtverhältnisse
Gesichtsfeldausfälle
Vollständige Erblindung

Diagnostik

Funktionelle Tests der Augen
Ophthalmoskopie
Genetische Diagnostik

Behandlung

Keine Heilung
Symptomtherapie (Brillen mit verschiedenen Gläsern/ UV Schutz, Orientierungs/ Mobilitätstraining, Blindenstock)
Ggf. Gentherapie

Ist das gefährlich?

Bei der Retinitis pigmentosa handelt es sich um eine gefährliche Augenerkrankung.
Folgen einer Retinitis pigmentosa ist der Verlust der Sehschärfe bis hin zur Erblindung.

Wann zum Arzt?

Wenn Du einen zunehmenden Tunnelblick und Schwierigkeiten beim Sehen in der Dämmerung bemerkst, solltest Du auf jeden Fall einen Augenarzt kontaktieren.

Anatomie

Die Netzhaut (Retina) dient der Wahrnehmung von Lichtreizen. Die Netzhaut zieht sich vom Rand der Pupille bis zum Ausgang des Sehnerv. Sie bildet die innere Schicht des Augapfels.

Ursachen Retinitis pigmentosa

Erblich bedingt – Genetische Mutationen der DNA (nicht funktionierende Proteine)
- Störung des Zellstoffwechsels der Photorezeptorzellen – mit einhergehender Zerstörung der Zellen.

Die genetische Mutation

Die häufigste Ursache der Retinitis pigmentosa ist erblich bedingt.

Oftmals handelt es sich dabei um die Mutation eines Gens in der DNA, was bedeutet, dass ein Teil der Erbinformation verändert ist.

Mittlerweile sind viele verschiedene Unterformen der Erkrankung bekannt, die sich durch Mutationen von unterschiedlichen Genen unterscheiden. Es kann allerdings auch vorkommen, dass zwei Betroffene dieselbe Genmutation haben, aber einen unterschiedlichen Krankheitsverlauf oder andere Symptome aufweisen.

Allen Unterformen gemeinsam ist das Absterben der Photorezeptoren und damit die Sehbeeinträchtigung.

Die Mutation kann neben einer erblichen Ursache allerdings auch spontan geschehen, wobei es sich dann um eine spontane Genmutation handelt.

Mittlerweile sind ca. 100 verschiedene Gene bekannt, die zu den Unterformen der Retinitis pigmentosa führen können.

Autoimmunerkrankungen

Neben den genannten Ursachen können auch Autoimmunerkrankungen oder entzündliche Prozesse wie zum Beispiel Rheuma verantwortlich für eine Retinitis pigmentosa sein.

Allerdings sind diese sehr viel seltener. Daher gehören zu den Risikofaktoren an dieser Augenerkrankung letztendlich zu erkranken sowohl genetische Faktoren, als auch andere Begleiterkrankungen.

Die genauen Ursachen sind allerdings immer noch Bestandteil der aktuellen Forschung.

Symptome Retinitis pigmentosa

Zunehmende Blindheit bei Dämmerung und Dunkelheit
- Nachtblindheit (durch zunächst Untergang der Sehzellen für hell-dunkel-Sehen)
Lichtempfindlichkeit
Störung des Farbsehens
Störung im Kontrastsehen
Störung der Anpassung an sich ändernde Lichtverhältnisse
Gesichtsfeldausfälle (Tunnelblick)
Vollständige Erblindung

Nachtblindheit

Erste Anzeichen einer Retinitis pigmentosa können mit unterschiedlichem Alter auftreten, allerdings beginnt die Erkrankung oftmals schon im Kindes- und Jugendalter.

Dabei entstehen vor allem Schwierigkeiten in der Dämmerung und Dunkelheit zu sehen.
Die Betroffenen leiden an einer sogenannten Nachtblindheit.

Tunnelblick

Beim Fortschreiten der Erkrankung werden immer mehr Photorezeptoren in der Peripherie der Netzhaut zerstört, die vor allem für den Randbereich des Gesichtsfeldes verantwortlich sind.
Daher kann es zu einem sogenannten Tunnelblick kommen, der durch Einengung und Ausfall des Gesichtsfeldes entsteht.
Der Tunnelblick ähnelt dabei einem Blick durch eine Röhre.
Daher wird dieses Phänomen oftmals auch Röhrengesichtsfeld genannt.

Im Verlauf der Erkrankung kann es daher zu einer kompletten Erblindung der Augen kommen.

Sehkraft bleibt oft erhalten

Die Sehkraft muss davon jedoch nicht betroffen sein und kann bis ins hohe Stadium noch erhalten sein. Das ermöglicht den Betroffenen, immer noch Gegenstände zu sehen oder Bücher zu lesen. Durch den progredienten und sehr langsamen Verlauf der Erkrankung, ist das Gehirn in der Lage, sich an die neuen Umstände relativ gut anzupassen.

Daher bleibt die Retinitis pigmentosa oftmals lange Zeit unentdeckt, bis sie schließlich diagnostiziert werden kann.

Weitere Anzeichen

Neben den genannten Symptomen kann es auch zu einer Lichtempfindlichkeit der Augen kommen.
Die Betroffenen fühlen sich schnell geblendet und tragen daher gerne einen Sonnenschutz über den Augen.

Auch das Farben- und Kontrastsehen kann betroffen sein.
Bei einem Gesunden sind die Augen in der Lage, sich relativ schnell an neue Lichtverhältnisse anzupassen, so dass ein Wechsel von Helligkeit zu Dunkelheit und andersherum problemlos möglich ist.

Bei erkrankten Personen kommt es hierbei allerdings zu einer schlechteren Adaptation (Anpassung) und vor allem langsameren Zeitspanne, bis sich das Auge an die Lichtverhältnisse gewöhnt hat.
Dieses Phänomen tritt auch auf, wenn es sich um unterschiedliche Kontrastwahrnehmungen handelt.
Die Betroffenen fühlen sich hierbei auch stark geblendet und beeinträchtigt.

Untypischer Verlauf möglich

In seltenen Fällen können sich die Symptome aber auch anders äußern.

Der Ausfall des Gesichtsfeldes kann auch im Zentrum des Blickfeldes entstehen oder als kreisrunder Ring um den Fokuspunkt (Ringskotom).

Aber auch unterschiedlich verteilte schwarze Flecken im Gesichtsfeld sind möglich.

Die Betroffenen sind in diesem Falle schon relativ schnell abhängig von Sehhilfen, wie eine Lupe. Die Orientierung im Raum ist hierbei jedoch oftmals noch gewährleistet.

Beachte! Die Ausprägung der Erkrankung und der Grad der Einschränkungen sowie die Reihenfolge des Auftretens der Symptome sind sehr individuell und bei jedem unterschiedlich

Hoher psychischer Leidensdruck

Die beschriebenen Symptome lösen bei den Betroffenen oftmals einen sehr starken psychischen Leidensdruck aus, weshalb es häufig zu Begleitsymptomen wie Depressionen oder Angstzustände kommen kann.

Sollte jedoch eine der genannten Symptome auftreten, so muss unverzüglich ein Augenarzt aufgesucht werden.

Diagnose Retinitis pigmentosa

Anamnese – Besprechung der Symptome und Verlauf mit dem Arzt.
Funktionelle Tests der Augen
- Sehschärfe
- Farbsehen
- Test der Anpassungsfähigkeit der Augen
- Gesichtsfeldmessung
Ophthalmoskopie/ Augenhintergrunduntersuchung
Genetische Diagnostik

Anamnesegespräch

Um eine Retinitis pigmentosa zu diagnostizieren, erhebt der behandelnde Arzt in der Regel zunächst eine ausführliche Anamnese des Betroffenen.

Hierbei werden sämtliche Fragen über die Krankengeschichte erhoben.

Wichtig sind vor allem die Symptome, der Zeitpunkt des Auftreten der Symptome und eventuelle Begleiterkrankungen oder bekannte Nebendiagnosen, wie zum Beispiel eine Autoimmunerkrankung oder eine entzündliche Erkrankung.

Funktionelle Diagnostik

Anschließend folgt eine funktionelle Diagnostik, bei der es zum Durchführen von speziellen Tests kommt.

Diese Untersuchung umfasst die Prüfung der Sehschärfe und der Brechkraft des Auges durch einen Sehtest.

Außerdem werden sowohl die vorderen Augenabschnitte, als auch der Augenhintergrund untersucht, um Netzhautveränderungen oder eine Pigmentierung frühzeitig zu erkennen.

Mittels Perimetrie kann anschließend noch das Gesichtsfeld untersucht werden.

Auch das Farbensehen und die Anpassung des Auges an unterschiedliche Lichtverhältnisse wird im Rahmen der augenärztlichen Untersuchung geprüft.

Elektroretinografie

Die wichtigste Methode zur frühen Erkennung und Absicherung der Diagnose Retinitis pigmentosa ist die sogenannte Elektroretinografie (ERG).
Dabei kommt es zu einer Aufzeichnung von schnellen, elektrischen Spannungsschwankungen am Auge. Diese treten vor allem bei plötzlichen Veränderungen der Belichtungsverhältnisse an der Netzhaut auf.

Sie können durch eine feine Faserelektrode im Unterlid abgeleitet werden. Die ERG ist somit in der Lage, den funktionellen Zustand der Netzhaut, das Gesichtsfeld, die Sehschärfe, den Farbsinn und die Dunkelanpassung des Auges zu messen.

Gentest

In manchen Fällen kann auch eine DNA-Analyse Auskunft über die Art des veränderten Gens geben, was zu der Augenerkrankung mit erblich bedingter Ursache geführt hat.

Differenzialdiagnose

Die Erkrankung Retinitis pigmentosa ist auch ein Bestandteil von anderen Erkrankungen.

Usher-Syndrom – Sie kommt beim sogenannten Usher-Syndrom vor, welches gekennzeichnet ist durch eine Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, fortschreitendem Sehverlust und Retinitis pigmentosa.
Dieses Syndrom stellt die häufigste Ursache für das Auftreten von erblich bedingter Blindheit und Taubheit, die meist schon im Kindesalter beginnt.
Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom – Außerdem ist die Retinitis pigmentosa auch ein Teil des sogenannten Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom, welches zur Gruppe der sogenannten Ziliopathien gehört.
Hierbei handelt es sich um genetisch bedingte Erkrankung, bei der es zu einer Fehlfunktion der Zilien kommt.
Makuladystrophien – Zu den weiteren Differentialdiagnosen zählen auch die Makuladystrophien.
Dabei handelt es sich um degenerative Veränderungen der Makula, dem sogenannten blinden Fleck des Auges. Er bildet das Zentrum der Netzhaut und zählt zum Ort des schärfsten Sehens, da hier die meisten Photorezeptoren enthalten sind.
Dabei kommt es ebenfalls zu Sehstörungen, Lichtempfindlichkeit, mangelndem Farbensehen und gegebenenfalls schwarzen Flecken im Gesichtsfeld. Es gibt mittlerweile viele unterschiedliche Arten von Makuladystrophien.
Leberschen kongenitalen Amaurose – Auch bei der Erkrankung der Leberschen kongenitalen Amaurose kommt es zu ähnlichen Symptomen.
Es handelt sich hierbei um eine Augenerkrankung, die mit einer Degeneration der Netzhaut und der Aderhaut, welche die Netzhaut mit Blut und somit Sauerstoff versorgt, einhergeht. Dadurch kommt es zu einem Funktionsverlust der Netzhaut und es besteht eine ausgeprägte Sehbeeinträchtigung.
Meist besteht diese Sehbeeinträchtigung oder Blindheit schon seit Geburt oder aber sie tritt im Laufe des ersten Lebensjahres ein. Die Lichtwahrnehmung ist dabei oftmals noch vorhanden und in manchen Fällen kann sogar eine Sehschärfe von ca. 20 Prozent noch vorhanden sein.

Behandlung Retinitis pigmentosa

Derzeit keine Heilungsmöglichkeit durch eine Behandlung
Therapie zur Verbesserung der Symptomatik (Brillen mit verschiedenen Gläsern/ UV Schutz, Orientierungs/ Mobilitätstraining, Blindenstock)
Ggf. Gentherapie

Symptomlinderung

Die Behandlung der Retinitis pigmentosa zielt vor allem auf eine Linderung der Beschwerden und eine Verlangsamung des Krankheitsverlaufs ab.

Sehhilfen – Vorrangig werden Sehhilfen wie Brillen, Kontaktlinsen oder vergrößernde Sehhilfen zur Verbesserung der Sehkraft eingesetzt.
- Bei einer verstärkten Lichtempfindlichkeit helfen UV-Schutz-Gläser oder Kantenfiltergläser, welche Filter für bestimmte Wellenlängen des Lichts enthalten.
Orientierungshilfen – Auch Orientierungshilfen, wie ein Blindenstock, können im Alltag genutzt werden.
Nahrungsergänzungsmittel – In manchen Fällen werden auch Nahrungsergänzungsmittel wie Vitamin-A-Präparate oder Omega-3-Fettsäuren eingesetzt, die vor allem zur Verlangsamung des Krankheitsverlaufs dienen sollen.
- Carboanhydrasehemmer können bei einhergehender Schwellung der Netzhaut eingesetzt werden.

Gentherapie

Einige Studien forschen aktuell auch an einer Gentherapie bei Betroffenen, bei denen ein bestimmtes Gen mutiert, also verändert ist. Allerdings ist derzeit eine Gentherapie nur bei einer ganz bestimmten Form der Retinitis pigmentosa zugelassen.

Psychologische Unterstützung

Aufgrund der Sehbeeinträchtigung und der Angewiesenheit auf Hilfe werden Betroffene oftmals auch von einem starken psychischen Leidensdruck begleitet. Vor allem Ängste und Depressionen, aber auch Wut und Frust zählen hier zu den Begleiterscheinungen. Daher sollte auch immer die psychische Belastung der Patienten mitbehandelt werden.

Prognose

Schleichender Verlauf mit zunehmender Verschlechterung (Zunahme absterbender Sehzellen).
Verschlechterung der Symptome im Laufe der Zeit.
Verlauf und Prognose abhängig von der Form der Retinitis pigmentosa.
X-chromosomal-rezessive Form hat die schlechteste Prognose.
Endet oftmals in einer Erblindung.

Fortschreitender Verlauf

Die Erkrankung Retinitis pigmentosa ist eine progrediente Degeneration der Netzhaut des Auges.

Das bedeutet, dass sie langsam fortschreitet und sich stetig verschlechtert. Symptome wie Nacht- und Farbenblindheit, Gesichtsfeldeinengung und Lichtempfindlichkeit nehmen im Laufe der Krankheit zu.

Diese Erkrankung ist derzeit nicht heilbar und kann im Verlauf der Erkrankung schlussendlich zur kompletten Blindheit führen.

Verlauf

Beginn – Die Erkrankung Retinitis pigmentosa bricht meist im Jugendalter aus und verläuft schleichend über mehrere Jahre.
Erste Anzeichen – Die ersten Anzeichen sind meist ein Tunnelblick und Nachtblindheit.

Individueller Verlauf möglich

Der Krankheitsverlauf der Retinitis pigmentosa kann oftmals sehr unterschiedlich oder individuell sein.

In der Regel kommt es allerdings am Anfang der Erkrankung zu einer Zerstörung beziehungsweise einem Absterben der Stäbchen.

Die Stäbchen gehören neben den Zapfen zu den Photorezeptoren der Netzhaut des Auges, welche beide für das Sehen verantwortlich sind.

Stäbchen sind vor allem dann aktiv, wenn das Auge in der Dämmerung oder Nacht sehen möchte, also für das Schwarz-Weiß-Sehen.

Die Zapfen dagegen sind beim Sehen in der Helligkeit für das Farbensehen verantwortlich.

Dadurch, dass die Stäbchen zuerst absterben, ist Nachtblindheit ein erstes Anzeichen.
Die Betroffenen fühlen sich bei Dunkelheit oftmals orientierungslos.

Folgend kommt es auch zu einer Zerstörung der Zapfen, weshalb sich auch das Sehen am Tag zunehmen verschlechtert.
Die Fotorezeptoren degenerieren dabei oftmals von der Peripherie in Richtung Makula, dem Zentrum der Netzhaut.

Dadurch entsteht der sogenannte Tunnelblick, wobei es vom Rand des Gesichtsfeldes zunehmend zu Seheinschränkungen kommt.

Neben den anderen Symptomen kann es im Endstadium der Krankheit zur Erblindung der Augen kommen.

Hinweis! Somit handelt es sich bei der Retinitis pigmentosa um eine progrediente (fortschreitende) und progressive (zunehmende) Erkrankung des Auges.

Vorbeugung

Eine Vorbeugung ist nicht möglich.

Erbkrankheit

Bei der Retinitis pigmentosa handelt es sich um eine erblich bedingte Krankheit, die oftmals durch ein verändertes Gen entsteht.

Daher ist eine direkte Vorbeugung dieser Erkrankung nicht möglich.

Beachte! Es ist allerdings wichtig, die Erkrankung frühestmöglich zu diagnostizieren, um eine geeignete Behandlung für den Betroffenen einzuleiten.

Lokalisation

Die Netzhaut (Retina – gelb dargestellt) ist für die Wahrnehmung der Lichtreize verantwortlich.

Die Netzhaut ist die innerste Schicht des Auges.

Heilung

Eine vollständige Heilung der Erkrankung ist derzeit leider noch nicht möglich.

Es kann lediglich zur Therapie eine Verlangsamung des Krankheitsverlaufes angestrebt werden.

Da es viele unterschiedliche Unterarten der Retinitis pigmentosa gibt, sind die Verläufe und die Prognose sehr individuell, wobei bei keiner Art bisher eine Heilung erlangt werden konnte.

Zahlen & Statistiken

Häufigkeit – In Deutschland leiden ca. 30.000 - 40.000 Menschen an einer Retinitis pigmentosa. Das entsprechen 0,03 - 0,05 %.
Weltweit leiden 3 Millionen Menschen an der Retinitis pigmentosa.
Alter – Die Erkrankung beginnt oftmals bereits im Kindes- oder Jugendalter. Allerdings können die ersten Symptome, wie eine Nachtblindheit, auch erst im Erwachsenenalter auftreten.
Geschlecht – Männer sind häufiger betroffen als Frauen.

Häufigkeit~ 1/5000

Alter~ ab 20

Geschlecht~ 1 : 1

aktualisiert: 01.12.2025

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Eigenschaft	Wert
Anatomie	Netzhaut, Photorezeptoren (Stäbchen und Zapfen), Pigmentepithel
Differentialdiagnose	Usher-Syndrom, Makuladegeneration, Choroideremie, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, diabetische Retinopathie
Medikamente	keine heilenden Medikamente, Vitamin-A-Supplementierung in Einzelfällen, antioxidative Ansätze in Studien
Epidemiologie	seltene Erkrankung, ca. 1:3.000 bis 1:5.000, häufig familiär vererbt
Prognose	langsam fortschreitend, führt oft im Erwachsenenalter zu starker Sehbehinderung
Verlauf	langsam progredient, zunächst Nachtblindheit, später Gesichtsfeldeinengung, zuletzt Abfall der Sehschärfe
Pathophysiologie	degenerative Veränderung der Photorezeptoren, meist genetische Mutationen, fortschreitender Funktionsverlust
Komplikation	Kataraktbildung, Makulaödem, vollständiger Visusverlust im Spätstadium
Behandlung	Sehhilfen, Orientierungshilfen, genetische Beratung, ggf. Vitamin-A-Therapie, neue Gentherapien für bestimmte Mutationen
Primärvorbeugung	nicht möglich, da genetische Erkrankung
Sekundärvorbeugung	regelmäßige Kontrollen, frühe Therapie von Komplikationen wie Makulaödem
Risikofaktoren	genetische Mutationen, familiäre Belastung
Anzeichen	Nachtblindheit, Tunnelblick, Blendempfindlichkeit, vermindertes Farbsehen, Visusverlust
Stadien	frühe Stäbchen-Dysfunktion → Gesichtsfeldeinengung → Zapfen-Degeneration → schwerer Visusverlust
Diagnostik	Augenspiegelung, OCT, Gesichtsfeldmessung, ERG, genetische Tests

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