Xeroderma Pigmentosum - einfach erklärt!

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Was ist das?

Bei der Xeroderma pigmentosum (kurz XP) handelt es sich um eine erblich bedingte Hauterkrankung, bei der die Haut besonders empfindlich gegenüber UV-Licht reagiert. UV-Strahlung löst bei Betroffenen irreparable Hautschäden aus.

Zusammenfassung Xeroderma Pigmentosum

Ursache eines Xeroderma Pigmentosum ist ein Gendefekt.
Bereits nach kurzen Aufenthalt in der Sonne kommt es zur sonnenbrandähnlichen Rötung der Haut.
Eine Heilung ist bislang nicht in Sicht.
Patienten mit Xeroderma Pigmentosum haben eine 2000 - fach erhöhtes Risiko für Hautkrebs.
Sonneneinstrahlung muss konsequent vermieden werden.

Ursachen

Gendefekt
Zellzerstörung durch UV-Strahlung

Anzeichen

Leitsymptom – Heftige Reaktion bei Kontakt mit Sonnenlicht (UV-Strahlung)
Pigmentflecken
Im Verlauf oft Hautkrebs

Diagnostik

Klinische Diagnose
Blutuntersuchung
Biopsie (Gewebeuntersuchung der Haut)
Laboruntersuchung

Behandlung

Unheilbar
Sonnenlicht konsequent meiden (UV-abweisende Hilfsmittel)

Häufigkeit~ 1 / 1 Mio.

Altererblich

Geschlecht~ 1 : 1

Wann zum Arzt?

Personen mit Verdacht auf Xeroderma Pigmentosum sollten sich bei einem Facharzt für Dermatologie (Hautarzt) vorstellen.

Was genau ist das?

Xeroderma pigmentosum (auch Mondscheinkrankheit genannt) ist eine seltene, erblich bedingte Hauterkrankung, bei der die Betroffenen unter einer Überempfindlichkeit gegenüber UV-Strahlen leiden.

Da sie sich jedoch nachts, also im „Mondschein“, problemlos im Freien aufhalten können, hat sich über die Jahre die Bezeichnung „Mondscheinkinder“ etabliert.

Ursachen Xeroderma Pigmentosum

Zellzerstörung durch UV-Strahlung – Die Exposition gegenüber Sonnenlicht, bzw. UV-Strahlung führt in den Zellen der obersten Hautschicht zu DNA-Schäden.
- Durch einen vererbten Gendefekt (autosomal-rezessiv vererbt) fehlt den Betroffenen ein Reparaturenzym, welches normalerweise solche durch UV-Strahlen bedingte Schäden der DNA repariert.

Gendefekt

Die Ursache von Xeroderma Pigmentosum liegt in einem Gendefekt, der autosomal-rezessiv vererbt wird.
Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger des defekten Gens sein müssen, welches jeweils an das Kind weitergegeben wird.

Der Defekt betrifft das DNA-Reparatursystem, welches bei gesunden Personen die Schäden, welche vor allem durch UV-B-Strahlen verursacht werden, beheben kann.

Die UV-B-Strahlen führen in der DNA zur Bildung sogenannter Thymidin-Dimere.
Thymidin ist ein Baustein der DNA. Ein Thymidin-Dimer bezeichnet also die Verbindung zweier benachbarter Bausteine. Als Folge wird der betroffene DNA-Abschnitt funktionell inaktiviert.

Im Normalfall wird dieses Problem von Reparaturenzymen erkannt und das Dimer wird herausgeschnitten. Dieser Mechanismus ist bei der Erkrankung Xeroderma Pigmentosum jedoch gestört.

Symptome Xeroderma Pigmentosum

Hautreaktion in der Sonne – Schon nach kurzem Aufenthalt in der Sonne reagiert die Haut mit Sonnenbrand ähnlichen Rötungen, welche zum Teil über Wochen bestehen bleiben.
Pigmentflecken – Je öfter die Haut geschädigt wird, desto eher entstehen Pigmentflecken und sichtbar erweiterte Hautgefäße.

Die Reaktion der Haut

Bereits im Kindesalter wird die Lichtempfindlichkeit der Haut erkennbar. Nach kurzzeitiger Sonnenexposition treten Hautverbrennungen auf, die insbesondere im Gesicht, an Händen und Armen lokalisiert sind (lichtexponierte Areale).

Die sehr trockene Haut kann bräunlich-rote Verfärbungen oder sommersprossenähnliche Flecken aufweisen.

Im Verlauf der Erkrankung kommt es zum vermehrten Auftreten von bösartigen Neubildungen der Haut (Hautkrebs):

Basaliome
Plattenepithelkarzinome
maligne Melanome

Vor allem Letztere zeigen einen sehr aggressiven Verlauf und führen in den meisten Fällen zum frühzeitigen Tod der Betroffenen.

Symptome am Auge

Ein weiteres Organ, welches von Xeroderma Pigmentosum betroffen sein kann, ist das Auge.

Hier äußern sich die Symptome vor allem durch Lichtscheu. Die Patienten entwickeln oft eine chronische Bindehautentzündung (Konjunktivitis) oder eine chronische Hornhautentzündung (Keratitis), die Sehkraft kann mit der Zeit abnehmen.

Auch an den Augen können Tumore auftreten, die häufigsten sind hier die Spinaliome.

Weitere Anzeichen

Weitere Beschwerden, die Patienten mit Xeroderma Pigmentosum haben können, sind neurologischer Genese, wie zum Beispiel Lähmungen, Bewegungsstörungen oder gar Intelligenzminderung.

Diagnose Xeroderma Pigmentosum

Anhand der Symptome – Der Arzt kann die Diagnose anhand der Symptome stellen, besonders der sehr schnell entstehende, aber lange anhaltende Sonnenbrand ist hierbei wichtig.
Laboruntersuchung – Mit einer Blut- oder Hautprobe kann der Arzt im Labor feststellen, wie gut sich die DNA wieder erholt, nachdem sie UV-Strahlung ausgesetzt wurde.

Klinische Diagnose

In der Regel kann Xeroderma pigmentosum klinisch, also nur anhand der typischen Symptome, diagnostiziert werden.

Eine sichere Diagnose erfolgt durch die Analyse einer Hautprobe. Die entnommenen Zellen werden untersucht und man kann eine Aussage darüber treffen, wie gut diese nach dem Kontakt mit Sonnenlicht DNA-Schäden beheben können (medizinisch: DNA-Reparaturmechanismen).

Mit Hilfe einer Genanalyse kann festgestellt werden, welche Form der Erkrankung vorliegt.

Außerdem besteht die Möglichkeit, Xeroderma Pigmentosum im Rahmen der Pränataldiagnostik bereits beim Embryo zu erkennen.

Differenzialdiagnose

Xeroderma pigmentosum muss differentialdiagnostisch von folgenden Erkrankungen abgegrenzt werden:

vom Cockayne-Syndrom,
von Porphyrien
sowie vom Lupus erythematodes.

Cockayne-Syndrom

Im Unterschied zu Xeroderma Pigmentosum, treten beim Cockayne-Syndrom keine Verfärbungen der Haut und keine Hauttumore auf.
Die Ursache liegt hier jedoch ebenfalls im Defekt des DNA-Reparaturmechanismus.

Porphyrien

Porphyrien sind Krankheiten, die den Stoffwechsel betreffen, genauer gesagt den Abbau des roten Blutfarbstoffs Häm.
Die kutane Porphyrie ist dadurch gekennzeichnet, dass es bei Betroffenen ca. 12–24 h nach der Sonnenexposition zu Schwellungen, Rötungen und Verbrennungen der Haut kommt.

Lupus erythematodes

Der Lupus erythematodes ist eine Autoimmunerkrankung, bei der es zu einer überschießenden Reaktion des Abwehrsystems gegen körpereigene Zellen kommt.
Zu den Symptomen gehören Fieber, Abgeschlagenheit und auch Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht.

Behandlung Xeroderma Pigmentosum

Unheilbar – Xeroderma pigmentosum ist derzeit leider nicht heilbar.
Sonnenlicht meiden – Betroffene können nur konsequent Sonnenlicht meiden, um Schäden der Haut zu verhindern.

Xeroderma pigmentosum ist eine nicht heilbare Krankheit.

Vermeiden von Sonnenlicht

Lediglich das komplette Vermeiden von Tageslicht kann die Betroffenen vor den Komplikationen der Erkrankung, also vor Hautkrebs, schützen.

Idealerweise sollten sie sich in Räumen aufhalten, deren Fenster mit einer speziellen UV-Schutzfolie beschichtet sind.
Falls Betroffene tagsüber das Haus verlassen müssen, ist dies nur mit entsprechenden Schutzmaßnahmen möglich:

spezielle UV-abweisende Kleidung
UV-Brille
hoher Lichtschutzfaktor

Die Betroffenen müssen alle drei bis sechs Monate zum Dermatologen, welcher die Haut untersucht und dabei mögliche bösartige Veränderungen der Haut frühzeitig erkennen kann.

Eventuell müssen Vorstufen von Krebs (Präkanzerosen) ausgekratzt werden (Kürettage).

Bei Tumoren kann ein operativer Eingriff notwendig werden.

Medikamente

Eine spezifische medikamentöse Therapie gibt es im Falle von Xeroderma Pigmentosum nicht.

Kommt es im Rahmen der Erkrankung zu Hautverbrennungen und Entzündungen, so ist die Einnahme von schmerzlindernden, entzündungshemmenden Medikamenten ratsam.

Beachte! Schmerzmittel aus der Gruppe der NSAR (nicht-steroidale Antirheumatika), wie z.B. Ibuprofen oder Diclofenac, eignen sich jedoch keinesfalls zur dauerhaften Einnahme.

Beachte bitte: Medikamente solltest Du niemals ohne Rücksprache mit einem Arzt oder Apotheker einnehmen!

Prognose

Das Risiko für Hautkrebs eines Xeroderma pigmentosum-Betroffenen ist mehr als 2000 Mal erhöht.
Betroffene erkranken nicht selten schon im Kindesalter an Hautkrebs.
Xeroderma pigmentosum ist nicht heilbar.

Xeroderma pigmentosum weist eine sehr ungünstige Prognose auf, da es in der Regel bereits vor dem 20. Lebensjahr zur Entstehung bösartiger Tumore der Haut kommt. Bei Betroffenen ist das Hautkrebsrisiko im Vergleich zur gesunden Bevölkerung um das Tausendfache erhöht.

Wenn die Erkrankung früh erkannt wird, die notwendigen Schutzmaßnahmen konsequent angewandt und auch die regelmäßigen Kontrolltermine beim Dermatologen wahrgenommen werden, kann die Lebenserwartung positiv beeinflusst werden.

Verlauf

Durch Xeroderma Pigmentosum wird der Alltag der Betroffenen erheblich eingeschränkt und die Lebensqualität deutlich verringert.

Durch die Überempfindlichkeit gegenüber UV-Strahlen kommt es bereits bei minimaler Sonnenexposition zu Verbrennungen auf der Haut, die mit Blasen- und anschließender Narbenbildung einhergehen.
Die Haut der Patienten weist zahlreiche Verfärbungen und Vernarbungen auf, sie ist trocken und altert schnell.

Die Haut kann sich außerdem entzünden.

Im Verlauf der Erkrankung entstehen oft bösartige Tumore (Hautkrebs), häufig geschieht dies bereits im Kindes- oder Jugendalter.

Nicht zu unterschätzen ist ebenfalls die psychische Belastung, die mit der Krankheit einhergeht. Oft entwickeln die Patienten durch ihre Beschwerden ein niedriges Selbstwertgefühl und leiden durch die dauerhafte Isolation und Abschottung an teils schwergradigen depressiven Verstimmungen.

Dauer

Xeroderma Pigmentosum ist eine Krankheit, die nicht geheilt werden kann.

Die therapeutischen Maßnahmen zielen darauf ab, die Beschwerden der Betroffenen zu lindern, der Entstehung von Hautkrebs möglichst vorzubeugen und somit die Lebenserwartung der Patienten zu erhöhen.

Vorbeugung

Da es sich bei Xeroderma Pigmentosum um eine Erbkrankheit handelt, kann der Entstehung der Krankheit nicht vorgebeugt werden.
Betroffenen bleibt nur die Möglichkeit Sonnenlicht konsequent zu meiden

Sonnenschutzmaßnahmen

Die Betroffenen können lediglich ihr Hautkrebsrisiko reduzieren, indem sie auf die Einhaltung spezieller Schutzmaßnahmen achten.

Idealerweise sollte das Tageslicht komplett gemieden werden. Ist dies nicht möglich, so sollte eine UV-Strahlenexposition nur mit spezieller Kleidung, UV-Brille und sehr hohem Lichtschutzfaktor erfolgen.

Die Einnahme so genannter Retinoide (Medikamente, die mit dem Vitamin A verwandt sind) kann dabei helfen, die Entstehung neuer Hauttumore etwas zu verzögern. Da hierfür jedoch viel höhere Dosen nötig sind als im Normalfall, wird diese Behandlung von vielen Betroffenen nicht vertragen.

Paare mit Kinderwunsch, bei denen der Gendefekt bekannt ist, sollten sich vor der Schwangerschaft vom Frauenarzt beraten lassen.

Lebenserwartung

Die durchschnittliche Lebenserwartung bei Xeroderma Pigmentosum ist deutlich reduzier und beträgt im Durchschnitt nur 30 Jahre.

Individuell kann die Lebenserwartung jedoch deutlich höher ausfallen.

Beachte bitte: Aussagen über eine mögliche Lebenserwartung sind immer abhängig vom individuellen Verlauf der Erkrankung. Pauschale Aussagen müssen daher immer kritisch betrachtet werden.

Zahlen & Statistiken

Häufigkeit – Die Erkrankung tritt äußerst selten auf und wird autosomal-rezessiv vererbt.
Die Häufigkeit von Xeroderma pigmentosum kann regional sehr unterschiedlich sein und liegt schätzungsweise zwischen 1:50 000 und 1:250 000. In Deutschland leben um die 50 bis 100 Menschen mit der Erkrankung Xeroderma pigmentosum, die Mehrzahl davon sind Kinder.
Vererbung – Vereinfacht bedeutet autosomal-rezessiv, dass nur diejenigen Personen erkranken, die den Gendefekt von beiden Elternteilen geerbt haben. Trägt nur ein Elternteil die krankmachenden Gene und gibt diese an das Kind weiter, so bleibt das Kind dennoch gesund.

Zusammenfassende Tabelle

Da sie sich jedoch nachts, also im „Mondschein“, problemlos im Freien aufhalten können, hat sich über die Jahre die Bezeichnung „Mondscheinkinder“ etabliert.

Hinweis: Diese Tabelle dient der strukturierten Datenaufbereitung für KI-gestützte Informationsverarbeitung und Assistenzsysteme.
Medizinisch validiert durch:

aktualisiert: 20.08.2025